Рахит

Определение и класификация

Рахитът е скелетно заболяване (остеопатия) с детско начало, причинено от дефект в минерализацията на костната матрица и потенциално отговорно, в напреднал стадий, за костни деформации и фрактури. Въз основа на етиопатогенезата на рахита е възможно да се класифицира в:

1. Рахит поради променен прием на витамин D (калциферол):
• дефицитен рахит
• рахит от хронична чревна малабсорбция
2. Рахит поради нарушен чернодробен метаболизъм на витамин D:
   • рахит при хепато-билиарни заболявания (чернодробна остеодистрофия)
   • рахит от хронично лечение с антиконвулсивни лекарства (барбитурати)
3. Рахит поради нарушен бъбречен метаболизъм на витамин D:
   • фамилен хипофосфатемичен рахит
   • Витамин D-зависим рахит тип 1
   • бъбречна остеодистрофия
   • рахит от тубулопатии
   • онкогенетичен рахит
4. Рахит с намалено действие на витамин D:
   • Витамин D-зависим рахит тип 2.

Намаленото излагане на слънце, продължителното повръщане и диария, заедно с хранителните дефицити на калций, магнезий и фосфор, могат да благоприятстват появата на рахит. Не е изненадващо, че това е доста често срещано заболяване в развиващите се страни, където лошите хигиенни условия допринасят за недохранването.

Симптоми

Симптомите се характеризират със скелетни и зъбни промени, с мускулна хипотония и понякога с ларингоспазъм и конвулсии. Първите клинични признаци се проявяват чрез отслабване на костите на тилната и теменната (краниотабе) черепна кост, подчертаване на челните издутини, рахитична броеница (увеличаване на хондрокосталните кръстовища), кариниран гръден кош (изпъкнал гръден кош) и хоризонтална депресия последните ребра); с напредване на възрастта се появяват увеличения на метафизите на дългите кости (китки и глезени), а с увеличаването на напрежението върху долните крайници възниква подчертан варус (изкривяване на диафизата на бедрената кост, пищяла и фибулата) .

Синтез на витамин D

За да се разбере по -добре етиологията на различните форми на рахит, е необходимо да се знае метаболизмът на витамин D в човешкия организъм:

• Витамин D3 или холекалциферол се произвежда за 90% в кожата от холестерола, под действието на слънчевите UVA лъчи, а само 10% се въвеждат с храната.
• Синтезираният в кожата витамин D3 трябва да претърпи някои трансформации, преди да бъде активен. Първият се случва в черния дроб, където той претърпява първо хидроксилиране в позиция 25 от чернодробна 25-хидроксилаза. Следователно продуктът на това хидроксилиране е 25-OH-D3.
• 25-OH-витамин D3 все още е лишен от биологична активност; за да го придобие, той трябва да бъде допълнително хидроксилиран в позиция 1 в бъбрека, където се намесва "бъбречна алфа хидроксилаза, която го трансформира в 1,25- (OH) 2-D3 или калцитриол, активен метаболит на витамин D. Калцитриол причинява увеличаване на чревната абсорбция на калций и мобилизиране на калций и фосфати в костите. Резултатът е повишаване на калция (концентрацията на калций в кръвта).

Видове рахит

1. Най -честият дефицит на рахит е този на vit D; недостатъчността на калциферол предизвиква намаляване на чревната абсорбция на калций, следователно хипокалциемията стимулира производството на паратиреоиден хормон, който намалява бъбречната екскреция на същия минерал и стимулира неговата мобилизация от костите, намалявайки неговата минерализация.

По отношение на хроничния чревен малабсорбционен рахит, той е вторично усложнение на други състояния като цьолиакия, муковисцидоза и чревни резекции; те са отговорни както за малабсорбцията на калций, така и за витамин D.

И в двата случая се записват ниски нива на 25-OH-D3 и 1,25- (OH) 2-D3.


2. Чернодробната остеодистрофия е, както подсказва самият термин, „скелетна промяна, предизвикана от патология, която компрометира черния дроб; сред тях най-честите са билиарна цироза и билиарна артроза.При нарушена чернодробна активност се записват ниски нива както на 25-OH-D3, така и на 1,25- (OH) 2-D3.
   Рахитът от антиконвулсивна терапия, от друга страна, се дължи на употребата на лекарства като барбитурати, които в 10-30% от случаите генерират проблеми, свързани с деформация на скелета.
3. Фамилният хипофосфатемичен рахит е автозомно доминантно генетично предавано заболяване; честотата се оценява между 1 /10 000 и 1 /1 000 000, но най -вероятното съотношение изглежда е 1 /20 000.
   Витамин D-зависим рахит тип 1 се индуцира от мутация в гена, кодиращ бъбречна алфа-хидроксилаза, което води до ниски нива на 1,25- (ОН) 2-D3.
   Бъбречната остеодистрофия се дължи на намаляване на бъбречната функция, характерно за хронична бъбречна недостатъчност, което често определя началото на вторичен хиперпаратиреоидизъм [хиперфосфатемия хипокалциемия и намален синтез на 1,25- (OH) 2-D3, присъстващ в ниски концентрации поради лоша бъбречна активност ].
   Рахитът, дължащ се на тубулопатии, се дължи на патологии като синдром на Фанкони, тирозинемия тип 1 и тубуларна ацидоза.
   Онкогенният рахит, от друга страна, е свързан с някои форми на неоплазия (обикновено доброкачествени) с мезенхимен произход, които генерират хипофосфатемия поради намалена чревна реабсорбция на фосфат, добавен към ниски нива от 1,25 (OH) 2.
4. Рахит тип 2 се причинява от тъканна резистентност на прицелните органи към 1,25- (OH) 2-D3; за разлика от рахит тип 1, където нивата му са особено ниски, при пациенти с рахит тип 2 l "1,25- (OH) 2-D3 е много високо

Терапията, полезна за ремисия на рахит, е тясно свързана с етиопатогенетичната причина; първата цел винаги е да се балансират нивата на:

• вит. D [и двата 25 (OH) и 1.25 (OH) 2]
• калцемия
• фосфатемия

но за да се направи това, под формата на вторичен рахит е необходимо да се предприеме терапия, полезна за преодоляване на примитивната болест. Генетичните промени не попадат в тази категория и за намаляване на усложненията е необходимо да се увеличи приемът на витамин D над нормалните препоръчителни дози.

Библиография:

• Педиатрично ръководство - M. A. Castello - Piccin - глава 5 - страница 152: 158.