Определение
Сред метаболитните нарушения хиперамонемията се характеризира с преувеличения излишък на амоняк в кръвта: говорим за много сериозно клинично състояние, което може да доведе пациента до енцефалопатия и смърт за кратко време.
Причини
Има два вида хиперамонемия:
- Първична хиперамонемия: експресия на генетични метаболитни мутации, при които ензимите, участващи в сложния цикъл на урея, не могат да изпълняват правилно функцията си
- Вторична хиперамонемия: също в този случай метаболитната мутация може да има генетичен произход. Вродената грешка на междинния метаболизъм може да се дължи на намалената активност на ензими, които не принадлежат към цикъла на карбамида, но все пак участват във важни метаболитни реакции (напр. Дефекти в окисляването на мастни киселини). Вторична хиперамонемия също може да доведе при чернодробна недостатъчност, цироза, хепатит, остри вирусни инфекции, поглъщане на токсини, чернодробно заболяване, тежки реакции към лекарства (напр. за лечение на туберкулоза)
- Недоказани хипотези: Лекарствата за лечение на левкемия могат да благоприятстват статуса на вторична хиперамонемия.
Симптоми
Симптоматологичната картина на хиперамонемия, очевидно тежка, се характеризира с наличието на метаболитна енцефалопатия, често свързана с респираторна алкалоза, нарушена чернодробна функция, възбуда, объркване, дезориентация, сънливост. Често пъти болестта скоро се дегенерира в кома и конвулсии.
Обикновено нивата на амоняк в кръвта са между 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Информация за хиперамонемия - лекарства за лечение на хиперамонемия не е предназначена да замени директната връзка между медицински специалист и пациент. Винаги се консултирайте с вашия лекар и / или специалист, преди да приемете хиперамонемия - лекарства за лечение на хиперамонемия.
Лекарства
"Хиперамонемията е" клинична спешна ситуация във всички отношения: пациентът трябва "да бъде незабавно спасен и хоспитализиран, тъй като симптомите, свързани с болестта, могат да се утаят драстично и да причинят необратими щети, до смърт. Излишъкът от амоняк се отстранява незабавно, за да се избегнат непоправими щети към нервната система.
Прилагането на глюкоза и липиди изглежда доста полезен терапевтичен вариант за намаляване на синтеза на амоняк чрез метаболизма на ендогенните протеини; по същата причина понякога се препоръчва и приложението на аргинин. При някои пациенти, страдащи от хиперамонемия, се прилага интравенозна терапия с натриев бензоат и натриев фенилацетат изглежда гарантират по -добър резултат.
Една крачка назад, за да разберем ... нека накратко си спомним, че амонякът, вещество, съдържащо азот, е продукт, получен от катаболизма на протеини; преди елиминирането чрез урината, амонякът обикновено се превръща от бъбреците в карбамид, по -малко токсично вещество от предишната.
Във всеки случай диализата е най -ефективният вариант за лечение, който някога елиминира излишния амоняк; алтернативно е възможно да се подложи пациентът на хемофилтрация, особено показана при новородени, страдащи от хиперамонемия.
Фармакологичното лечение изчезва винаги придружен от важна диетична модулация, състояща се в пълно спиране на приема на протеини; трябва да се подчертае обаче, че самият организъм отказва храната в контекста на хиперамонемия (самозащита).
По -долу са класовете лекарства, които се използват най -често в терапията срещу хиперамонемия, и някои примери за фармакологични специалитети; лекар трябва да избере активната съставка и най -подходящата доза за пациента, в зависимост от тежестта на заболяването, здравословното състояние на пациента и отговора му към лечението:
Спешна терапия за лечение на хиперамонемия:
- Пълно премахване на приема на протеини
- Поддържайте адекватен калориен прием, способен да инхибира ендогенния катаболизъм
- Интравенозна инфузия на лекарства, полезна за активиране на алтернативни пътища, насочени към елиминиране на азота
- L-аргинин хидрохлорид (например биоаргинин): интравенозно, прилагайте лекарството в доза от 600 mg / kg за 1 час, последвано от 2-4 mmol / kg за 24 часа, разделяйки натоварването на 4 дози.
- Натриев бензоат (напр. Натриев бензоат TN): интравенозно, прилагайте лекарството в начална доза от 250 mg / kg; продължете терапията с 250 mg / kg на ден, разделени по равно на 4 дози.
- Натриев фенилбутират (напр. Амонапс): предлага се под формата на таблетки или гранули, лекарството е показано за лечение на пациенти, страдащи от хиперамонемия или с нарушения на цикъла на карбамида. Лекарството не се използва самостоятелно: препоръчва се, всъщност да се следват всички указания на лекаря, който по всяка вероятност ще препоръча приемането на това лекарство в комбинация с други, заедно с персонализирана диета с много ниско съдържание на протеини. Дозировката трябва да бъде определена от лекаря според амоняка стойностите в гранулите са запазени за кърмачета с хиперамонемия, които не могат да поглъщат таблетки.
- Спешна диализа (в случай на неуспех на описаната по -горе лекарствена терапия): показана за ускоряване на елиминирането на натрупания амоняк.
Алтернативни лекарства за лечение на хиперамонемия
- Карглумова киселина (напр. Карбаглу): дневното натоварване трябва да бъде разделено поравно на две дози и е общо около 100 mg. Започнете терапията с лекарствена доза от 100-250 mg / kg, която да се приема през устата, непосредствено преди двете основни хранения. Препоръчва се да се следва тази терапевтична схема във връзка с други терапии за лечение на хиперамонемия.Точната доза трябва да се установи въз основа на плазмената концентрация на амоняк.Поддържащата доза обикновено е по -малка от 100 mg на ден, като винаги се разделя в две дози в рамките на 24 часа, преди хранене. Консултирайте се с Вашия лекар.
Поддържаща терапия (профилактика на рецидиви): поддържаща терапия след епизоди на хиперамонемия се основава както на корекция на диетата, така и на превантивно фармакологично лечение:
- Шансовете за поява на хиперамонемия след първия епизод са много високи; затова се препоръчва внимателно да се следват всички указания на лекаря, включително пълно спазване на персонализираните диетични правила. Препоръчва се да се спазва диета с ниско съдържание на протеини; Специфичното дневно съдържание на протеини зависи от тежестта на състоянието и възрастта на пациента.Например, новородените, които са се възстановили от първи епизод на хиперамонемия, се препоръчват да ограничат приема на хипопротеини до максимум. Неприетите протеини трябва да бъдат заменени с диетични продукти, формулирани с незаменими аминокиселини, свързани с добавка на микроелементи и витамини.
- Диетичната корекция за предотвратяване на рецидиви на хиперамонемия не винаги е достатъчна; Пациентите с анамнеза за хиперамонемия трябва да приемат перорално други лекарства, като натриев бензоат, аргинин и фенилбутират (предварително анализирани за спешно лечение). Дозата трябва да се определи от лекаря и да се персонализира специално за всеки отделен пациент; обаче повечето пациентите с предшестваща анамнеза за хиперамонемия се лекуват с 250 mg / kg на ден натриев бензоат, фенилбутират и аргинин за превантивни цели.
