Сидеробластна анемия: характеристики, причини и терапия

атипични, наречени сидеробласти, в костния мозък и хипохромни еритроцити в периферната кръв.

Shutterstock

Клиничните форми могат да бъдат различни по етиология и патогенеза: всъщност има придобити и вродени сидеробластични анемии.

Сидеробластната анемия разпознава различни причини. В някои случаи промяната на хематопоезата, която е в основата на тази патология, може да зависи от дефицит на витамин В6 или променения му метаболизъм поради действието на лекарства или токсични вещества. В други случаи сидеробластната анемия е следствие от блокове или изменения на биосинтетичния път на хема.

В допълнение към констатацията на сидеробласти, общата характеристика на тези патологии е промяната на нормалните стойности на броя на еритроцитите (обикновено присъстващи, но не винаги), рефрактерни към терапията. Що се отнася до други форми на анемия, тази ситуация е по същество наложен върху патологично намаляване на хемоглобина (Hb) под референтните нива.

от тези анормални ядрени еритробласти е възможно да се намерят гранули от нехемоглобиново желязо под формата на феритин. Всъщност, при сидеробластна анемия, хемоглобинът (Hb) не е в състояние да включи желязото в протопорфирина в червените кръвни клетки, поради което минералът се натрупва в развиващите се еритробласти.

Формите на сидеробластна анемия обикновено са също:

• Хипохромни, тоест те са свързани с по -ниска концентрация на хемоглобина от нормалните стойности, за възраст и пол;
• Еритроцитите са по -малки от нормалните.

В обобщение:

• При сидеробластните анемии тялото има необходимото желязо, но не е в състояние да го включи в молекулата на хемоглобина, следователно:
  • В периферната кръв: хипохромни еритроцити;
  • В костния мозък, място на еритропоеза: сидеробласти, т.е. атипични еритробласти, които имат железни гранули в аморфно състояние (нехемоглобин, под формата на феритин) в цитоплазмата си поради дефект в синтеза на хем.
• Сидеребластните анемии могат да бъдат наследствени или придобити. Съществуват и идиопатични форми, при които не е възможно да се идентифицира определена причина.
• Сидеробластната анемия често е свързана с микроцитемия и / или хипохромия.Намаляването на хемоглобина, свързано с това на червените кръвни клетки в кръвния поток, води до симптоми, характеризиращи анемията.

съдържащи се в червените кръвни клетки, специализирани в транспорта на кислород от белите дробове до всички органи и тъкани на организма. Простетичната хем група представлява сърцето, което свързва кислорода вътре в молекулата и образуването му включва поредица от стъпки, които завършват с вмъкване на железен атом в молекула, наречена протопорфирин (РР).

Както при придобитата, така и при вродената сидеробластна анемия, синтезът на хем е нарушен поради невъзможността да се включи желязото в протопорфирин, което води до образуването на пръстенови сидеробласти (еритробласти с перинуклеарни митохондрии с железни отлагания).

Придобита сидеробластична анемия

Придобитата сидеробластна анемия често се свързва с миелодиспластичен синдром, но може да бъде и вторична по отношение на приема на лекарства, които пречат на метаболизма на хема (напр. Хлорамфеникол, циклосерин, изониазид, линезолид и пиразинамид) или токсични вещества (включително етанол и олово).

Придобитите сидеробластични анемии също могат да бъдат израз на:

• Дефицит на пиридоксин (витамин В6) и мед;
• Неопластично или друго заболяване (например ревматоиден артрит).

Придобитата сидеробластна анемия се характеризира с:

• Намалено производство на ретикулоцити;
• Интрамедуларна смърт на червените кръвни клетки;
• Еритроидна хиперплазия в костния мозък.

Наследствена сидеробластна анемия

Наследствена сидеробластна анемия (или Х-свързана сидеробластна анемия) е вродена форма, която най-често е резултат от точкова мутация в гена, кодиращ ензима ALA-синтаза (ALAS2). Тази "генна аберация пречи на синтеза на хем: ензимната реакция, модулирана от" ALAS2, е ограничаваща стъпка в целия производствен процес на протетичната хем група, съдържаща се в "хемоглобина. Генната мутация на ALAS2 се предава като черта, свързана с хромозома X.

Пиридоксинът е основен кофактор за този ензим, поради което някои пациенти могат да реагират на фармакологични дози витамин В6.

Обикновено при наследствена сидеробластна анемия червените кръвни клетки са микроцитни и хипохромни.

Наследствените форми на сидеробластна анемия могат да бъдат причинени от много други мутации (Х-свързани, автозомни и митохондриални) на гените, участващи в синтеза на хем.

);

Бледност на кожата и лигавиците (особено подчертана по лицето);

Чупливост на ноктите и косата;

Главоболие;

Замайване.

Други признаци и симптоми, които могат да се развият или да станат очевидни при влошаване на сидеробластната анемия, включват:

• Усещане за студ или изтръпване в ръцете или краката
• Задух;
• Сърцебиене;
• Болка в гърдите.

или с висока амплитуда на разпределение на обема на червените кръвни клетки, особено при наличието на съпътстващо повишаване на серумните нива на желязо, серумния феритин и насищането на трансферин. Средният корпускуларен обем (MCV) може да бъде нисък, нормален или висок.