Амниоцентеза - кога и защо да се прави?

Кога ще получа резултатите

Обикновено протоколът от теста е достъпен две седмици след амниоцентезата, тъй като хромозомният анализ отнема време за растежа на феталните клетки в културата.Поради тази причина, когато медицинският доклад закъснява с пристигането си, това не означава непременно, че има нещо патологично; това може просто да означава, че растежът на клетките отнема повече време.

Ранна диагностика за основните хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, обаче може да бъде налична в рамките на 48-72 часа след прегледа, благодарение на бързите тестове, които не са изчерпателни.

Кога се прави?

Ранна, стандартна и късна амниоцентеза

Обикновено амниоцентезата се извършва между 16 -та и 18 -та седмица от бременността. Желанието да се получат по -ранни изследвания обаче накара много автори да пренасочват датата на изследването все повече и повече, така че дори да се практикува между десетата и дванадесетата гестационна седмица. В тези случаи говорим за ранна амниоцентеза. Честотата на усложненията нараства значително в сравнение с "стандартна амниоцентеза, но имате предимството на диагностично очакване.

Като отговор на тази необходимост да се предвиди пренаталната диагноза, доколкото е възможно, вече няколко години е налице друго изследване, наречено вилоцентеза (вземане на проби от хорионни вили), което се извършва между 10 -та и 12 -та седмица.

Основното предимство на амниоцентезата пред CVS е, че рискът от заразяване от майчините клетки е по -нисък, както и рискът от аборт (дори ако това вече се изравни между двете процедури, благодарение на подобряването на диагностичните техники и протоколи).

Говорим за късна амниоцентеза когато диагностичната техника се извършва след двадесетата гестационна седмица. В този случай показанията са да се оцени като цяло здравословното състояние на плода, неговата белодробна зрялост (с оглед на ранно раждане) и възможните майчино-фетална изоимунизация.

Евакуативна амниоцентеза

Рядко може да се извърши амниоцентеза, за да се премахне прекомерното натрупване на околоплодна течност (наречена полихидрамнион); в тези случаи говорим за евакуативна амниоцентеза.

Кога е необходимо?

Основната индикация за амниоцентеза остава пренаталната диагностика на хромозомни аномалии.Приоритетното изследване е насочено към идентифициране на възможен синдром на Даун и други патологии на генетична основа.

Ако конкретни рискови фактори го изискват, обаче е възможно да се идентифицира повече или по -малко широк спектър от хромозомни заболявания (муковисцидоза, вродена глухота, мускулна дистрофия на Дюшен, таласемия и много други).

Фактори, предполагащи извършването на амниоцентезата

Възраст на бременната жена равна или по -голяма от 35 години.
Наличие на „хромозомна аномалия при един или двамата родители.
Определяне на пола на плода за Х-свързани заболявания
Асистирани репродуктивни лечения за мъжко безплодие.
Бременност с риск от несъвместимост между майката и плода.
Наличие на генетично заболяване при един или повече от роднините на родителите.
Анормални резултати от ултразвуково изследване.
Предишно раждане на дете с генетично заболяване.
Бременна жена, изложена на радиация или известни мутагенни фактори (лекарства или химикали).

МОЛЯ, ЗАБЕЛЕЖКА: в обществени заведения, за жени на възраст 35 или повече години на предполагаемата дата на раждане, и за тези с индикация, предвидена в националния протокол, прегледът е безплатен след генетично консултиране.

В допълнение към изследването на клетките, анализът на околоплодната течност може да даде важни индикации за наличието на генетични заболявания. Алфа-фетус-протеинът (AFP) например се произвежда от плода и е измерим в околоплодната течност, взета за амниоцентеза. Когато стойността на AFP е висока, съществува реална възможност за малформации на плода, като дефекти на невралната тръба (спина бифида, аненцефалия или менингоцеле), дефекти на коремната стена и други.

Какво се случва, ако амниоцентезата разкрие аномалии?

Когато резултатите от амниоцентезата показват патологичен резултат, двойката веднага бива информирана от генетика за значението на аномалията, нейните възможни последици и терапевтични възможности.

Въз основа на тази информация, с подкрепата на членове на семейството и здравни работници, двойката трябва да вземе решението, което сметне за най -подходящо; когато патологията е сериозна, като се има предвид, че в повечето случаи няма конкретни възможности за излекуване, има само две възможни алтернативи: продължаване на бременността, подготовка за приемане или отказ за осиновяване (в рамките на установените от закона срокове) на детето, или да прекъсне бременността съгласно сроковете и методите, предвидени от закона.