Общност
Под синдрома на Уест той има предвид форма на детска епилепсия, която се проявява между 4 -ия и 8 -ия месец от живота, предизвиквайки мускулни спазми няколко пъти на ден. В допълнение към тези специфични спазми, заболяването се характеризира и с някои интелектуални и дефицити в развитието, понякога сериозни и със сериозни последствия в бъдеще.
Фигура: Мускулни спазми при дете със синдром на Уест: ръцете са протегнати, коленете са повдигнати и плачещи припадъци. От сайта: buzzle.com
"Произходът на синдрома на West c" почти винаги е мозъчно увреждане, което може да възникне, когато бебето е в утробата на майката или малко след раждането.
Припадъците и анормалната мозъчна активност, измерена чрез електроенцефалограма, са признаците, на които да се постави диагнозата.
Така е и със синдрома на Уест
Синдромът на Уест е особена форма на епилепсия, характерна за много ранна детска възраст. Проявява се с характерни мускулни спазми, които обикновено се появяват между 4 -ия и 8 -ия месец от живота.
В допълнение към характеристиките на спазмите (или припадъците) и специфичната възраст на възникване, синдромът на Уест се характеризира и с анормална мозъчна дейност, наречена хипсаритмия, а понякога и с дефицит в обучението и развитието. Последното, всъщност, може да присъства повече или по -малко, в зависимост от причините, които причиняват синдрома.
Въпреки че разстройствата изчезват през първата година от живота, много често се случва синдромът на Уест да се превърне в някаква друга форма на епилепсия или да има бъдещи неврологични последици (аутизъм).
ЕПИДЕМИОЛОГИЯ
Според някои източници честотата на синдрома на Уест е един случай на всеки 2500-3000 новородени; според други е един случай на всеки 6000 новородени.
Както бе споменато, епилептичните атаки се наблюдават почти винаги (90% от случаите) през първата година от живота. 10-20% от пациентите, диагностицирани с болестта, нямат никакви дефицити в обучението и развитието, следователно имат нормален растеж. Сериозен, в зависимост от основната причина.
ПЪРВО ОПИСАНИЕ
За да опише синдрома на Уест за първи път, д-р Уилям Джеймс Уест наблюдава мускулните спазми директно върху 4-месечния си син.
Причини
В повечето случаи разпознаваемото мозъчно увреждане е отговорно за синдрома на Уест.
Някои случаи на заболяването обаче са класифицирани като идиопатични (тоест без видима причина); при такива обстоятелства причината за появата на симптомите е неясна.
ВАЖНОСТ НА ПРИЧИНАТА
В зависимост от причината за произхода синдромът на Уест може да бъде по -малко или по -тежък.По принцип идиопатичните форми не влияят на неврологичното развитие на бебето; обратно, формите, подложени на мозъчно увреждане, също могат да се характеризират със сериозни интелектуални и закъснения в развитието.
ЗАПАДЕН СИНДРОМ ОТ ЦЕРЕБРАЛНО УВРЕЖДАНЕ
Увреждането на мозъка може да настъпи в три различни периода: в пренаталния период (т.е. преди раждането), в перинаталния период (между края на бременността и първия период след раждането) или в постнаталния период. Често патологично състояние, като генетичен синдром, инфекциозно заболяване, състояние на недостиг на кислород и т.н., причинява нараняването.
По -долу са най -честите патологични ситуации, свързани със синдрома на Уест:
- Пренатален период: хидроцефалия, микроцефалия, синдром на Sturge-Weber, туберозна склероза, синдром на Aicardi, синдром на Даун, церебрална хипоксия и исхемия, вродени вирусни инфекции и травми.
- Перинатален период: церебрална хипоксия и исхемия, менингит, енцефалит, травма и мозъчен (или интракраниален) кръвоизлив.
- Следродилен период: пиридоксинова зависимост, дефицит на биотинидаза, болест на урината от кленов сироп, фенилкетонурия, менингит, дегенеративни заболявания и травми.
ИДИОПАТИЧНИ ФОРМИ
Тъй като често идиопатичните форми не променят интелектуалните способности на пациентите (чието развитие всъщност е нормално), се смята, че в тези случаи със сигурност не неврологичните увреждания предизвикват епилептичните пристъпи.
Симптоми и усложнения
Най -характерните признаци на синдрома на Уест са мускулни спазми в багажника, шията и крайниците. „Друга доста типична проява на болестта (въпреки че не се открива с просто око) е„ анормална мозъчна дейност, известна като хипсаритмия и открита преди всичко по време на будност и сън.
И накрая, особено в случаите, когато синдромът на Уест се дължи на мозъчно увреждане, могат да бъдат открити повече или по -малко сериозни умствени и дефицити в развитието.
МУСКУЛНИ СПАЗМИ
Основни характеристики на контракциите:
- В серия
- Всяка серия продължава общо 10-15 секунди, с много кратко прекъсване между едното и следващото свиване
- Между всяка серия могат да минат максимум 30 секунди
- Най -малко дузина епизоди на ден
- Преди или след сън
- Спазми при огъване, разтягане или и двете
- Те причиняват плач и раздразнителност у бебето
Припадъците се характеризират с наистина уникални мускулни спазми. Това всъщност са внезапни, бързи контракции, продължаващи общо няколко секунди и почти винаги последвани 5-30 секунди по-късно от идентични епизоди.
Спазматичните движения на крайниците и шията могат да бъдат в разширение (20-25%от времето), в сгъване (35-40%) или в двете посоки (40-50%). В последния случай малкият пациент се сгъва и разширява мускулите последователно.
Човек осъзнава, че атаката е в ход, тъй като ръцете и краката са склонни да се отварят, коленете да се издигат, а главата да се навежда напред и / или назад.
Обикновено спазмите се появяват преди бебето да заспи или когато се събуди. те почти никога не се появяват по време на сън.
Появата на спазмите съвпада със състояние на раздразнителност на бебето, което плаче.
През деня атаките могат да достигнат до дузина.
ХИПСАРИТМИЯ
Когато говорим за хипсаритмия, имаме предвид „анормална мозъчна дейност, характеризираща се с определена електроенцефалографска следа: вълни с високо напрежение, хаотични, дезорганизирани и с множество пикове. Странността на резултатите от инструменталното изследване е такава, че може да бъде уловена дори от не-експерт по неврология.
Фигура: ЕЕГ проследяване на бебе с хипсаритмия. От сайта: pediatrics.georgetown.edu
Хипсаритмията обикновено се появява само когато детето спи или е във фаза на полусън; всъщност много рядко се наблюдава някаква церебрална аномалия, когато малкият пациент е буден или когато има епилептичен пристъп.
НЕВРОЛОГИЧНИ ДЕФИЦИТИ И ЗАКЪСВАНЕ НА РАЗВИТИЕТО
Трудно е да се забележат интелектуални дефицити при такива малки деца, но те съществуват (в 80-90% от случаите) и се потвърждават от инструментални тестове. С нарастването тези дефицити стават очевидни.
От друга страна, случаят на забавяне на развитието е различен: те са много очевидни, дотолкова, че веднага след изчерпването на синдрома на Уест се наблюдава незабавно възобновяване на растежа. Въпреки това, въпреки това, пациентът все още носи със себе си няколко последствия от това забавяне.
ДРУГИ ЗНАКИ И СИМПТОМИ
В зависимост от патологичното състояние, което причинява синдрома на Уест, ще имате още няколко допълнителни признака. Например, когато попаднете на случай в резултат на туберозна склероза, е възможно чрез лампата на Wood да се установи наличието на характерни кожни лезии.
Диагностика
За да диагностицираме синдрома на Уест, разчитаме на „физическо изследване на признаците, след това на„ наблюдение на спазми и на „електроенцефалографско изследване (ЕЕГ).
Впоследствие се изследват причините за заболяването; полезна информация може да дойде от лабораторни и инструментални тестове, като CT и ядрено -магнитен резонанс.
ОБЕКТИВЕН ИЗПИТ
Мускулните спазми означават неразположение на детето, но не винаги са синоними на сериозно патологично състояние. Те са свързани със синдрома на Уест, когато:
- Те възникват между 4 -ия и 8 -ия месец от живота на детето, но не по -късно от първата година от живота.
- Те са в серия. Спорадичните епизоди всъщност обикновено се дължат на колики, много чести в ранна детска възраст.
ЕЛЕКТРОЕНЦЕФАЛОГРАМА
Ако има конкретна възможност това да е синдром на Уест, лекарят поставя малкия пациент на електроенцефалограма (ЕЕГ), за да оцени наличието на хипсаритимия. Прегледът трябва да се извършва в определени моменти, т.е. когато детето спи или е в будно състояние.
Следа, която свидетелства за хипсаритмията, означава, че почти сигурно е синдром на Уест.
ЛАБОРАТОРНИ ИЗПИТИ И ДРУГИ ИНСТРУМЕНТАЛНИ ИЗПИТВАНИЯ
Започва с кръвни тестове, кръвни картини и измервания на креатинин (бъбречна функция), глюкоза (кръвна захар), калций (калций), магнезий (магнезий) и фосфат (фосфат).
Той продължава с компютърна аксиална томография (КТ) или, още по -добре, с ядрено -магнитен резонанс (ЯМР), за да идентифицира степента и размера на мозъчното увреждане. КТ излъчва йонизиращо лъчение; ЯМР, от друга страна, е преглед, лишен от всякаква опасност.
Ако се подозира, че синдромът на Уест е резултат от инфекциозен агент, се правят тестове за урина и CSF.
