Какво представлява кордоцентезата?
Кордоцентезата, по-известна като фуникулоцентеза, е инвазивна диагностична процедура, базирана на вземане на проби от около 1-3 ml фетална кръв чрез пункция на пъпната връв.
В сравнение с други инвазивни пренатални техники, винаги насочени към вземане на фетални биологични проби (вижте амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили), фуникулоцентезата има редица ограничения, които значително ограничават нейната област на приложение. Като цяло обаче това изследване позволява извършването на полезни анализи за пренатална диагностика и представлява ценен инструмент за предоставяне на интраваскуларна терапия на плода.
Как се прави
Прегледът започва с предварителна ултразвукова проверка, необходима за установяване на жизнеспособността на плода, гестационния период и най -добрия път за достъп до пъпната връв.
Независимо от пътя на достъп, кордоцентезата се извършва под строг ултразвуков контрол с висока разделителна способност, като се използва игла с размери 20-22, поставена в маточната кухина по трансабдоминалния път (пункция на корема на майката, предварително дезинфекцирана, понякога под местна анестезия).
Пункцията, независимо от мястото, за предпочитане се извършва върху пъпната вена, тъй като рискът от фетална брадикардия, свързан с отстраняване от фуникулярните артерии, е по -голям.
След като събирането приключи, плодът се подлага на допълнителна безвредна ултразвукова проверка, за да се установи липсата на големи кръвоизливи на мястото на пункцията, образуването на хематоми или тромби (много редки) и сърдечната дейност на плода. При неимунизирани Rh отрицателни жени с Rh положителни партньори (вж. Тест на Coombs по време на бременност) е необходимо да се предприеме серопрофилактика с анти-D имуноглобулини, за да се избегнат явления на несъвместимост между майката и плода.
По-голямата инвазивност на кордоцентезата в сравнение с други методи за директна пренатална диагностика, препоръчва нейното провеждане в режим на дневна болница; алтернативно, процедурата може да се извърши и амбулаторно, при условие че са лесно достъпни сложни терапевтични средства.
* PUBS означава Перкутанна проба от пъпна кръв
Показания
Кога се извършва?
Фуникулоцентезата се извършва след 18 -та седмица на бременността, обикновено между 20 -та и 22 -та седмица, крайният срок, определен от закона 194/78 за доброволно прекратяване на бременността (при условие, че продължаването на бременността представлява сериозна заплаха за психичното здраве на бременната жена).
Малко по -високата честота на абортите в сравнение с други методи за инвазивна пренатална диагностика ограничава използването на кордоцентеза до случаи, в които рискът от заболяване е по -висок от риска от аборт, свързан с метода. По -специално, типичните индикации за кордоцентеза са представени от:
- ехографско съмнение за хромозомни аномалии, установено с морфологичен ултразвук на 20 -та седмица;
- необходимост от бърза оценка на феталния хромозомен набор (5 - 7 дни), за да се пристъпи към „възможно прекъсване на бременността в рамките на разрешените от закона срокове;
- късно използване на инвазивна пренатална диагностика при пациенти със специфични рискове;
- културен неуспех на амниоцентезата, който се случва средно в 2 случая на 1000 проби (не забравяйте, че амниоцентезата обикновено се извършва между 15 -та и 18 -та седмица и отнема до три седмици за лабораторния доклад);
- наличието на истински мозайки при „вземане на проби от амниоцентеза или хорионни вили (т.е. наличие на клетъчни линии с различен хромозомен състав в една и съща проба, следователно потенциално при един и същ индивид: например 46, XX / 47, XX +21, което може да показва тризомия 21 в мозайка, виж синдром на Даун).
- диагностика на фетална анемия (включително несъвместимост между майката и плода), тромбоцитни нарушения, наследствени хемоглобинопатии и коагулопатии; чрез кордоцентеза е възможно също така да се извършват трансфузии в матката и да се прилагат лекарства и хранителни вещества на недоразвити плодове;
- диагностика на някои вродени инфекции (по -малко валидна индикация, отколкото в миналото, като се имат предвид резултатите, които могат да бъдат получени с техники за молекулярна биология върху околоплодната течност).
Кордоцентезата е безплатен тест, ако се провежда за документиран генетичен риск или възраст на майката над 35 години.
2) ДНК анализ
2) Серологични, хематологични анализи и др. (конкретни случаи)
1) Цитогенетични изследвания: 3 дни с директна техника; 3 седмици с култура
2) ДНК: 2-3 седмици
2) Други анализи: променливи по отношение на типа
* Загубата на плода, наблюдавана след кордоцентеза, е по -висока от тази, настъпила след амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили и е пряко свързана с опита на оператора.
Рискове
Опасности за плода
Обикновено кордоцентезата не изисква "извършване" на локална анестезия и обикновено не включва болка за бременната жена.
След вземане на проби чрез ултразвук може да се наблюдава ендоамниотична капка кръв с продължителност няколко секунди (35-40% от случаите), без това да води до риск за плода. По същия начин в 4,3% от случаите се наблюдават преходни брадикардии, без последствия за плода.
Не се съобщават рискове за майката, свързани с процедурата. От друга страна, е трудно да се тълкува рискът от смърт на плода, свързан с кордоцентезата; статистическите данни, които показват проценти на риска около 3%, трябва всъщност да бъдат взети с клещи, като се има предвид, че те са засегнати от аборт, не толкова свързани на самата диагностична процедура., а не на подлежащата патология на плода (в случаи с нисък риск, например, честотата на загубите на плода е около 2%). В допълнение към гестационната възраст (рискът намалява значително, ако се извърши фуникулоцентезата след 24 -та седмица), рискът зависи от степента на опит и умения на оператора, което изисква избор на лекари с доказан опит в извършването на кордоцентеза в конкретни референтни центрове.
