генетични заболявания

Какво е синдром на Крузон? Какви са причините и какви са симптомите? Как се диагностицира? Има ли лек?

Какво е синдром на Прадер-Уили? Защо се появява и какви са нейните симптоми? Каква е диагнозата? Може ли да се излекува?

Какво е туберозна склероза? Каква е генетичната причина? Защо симптомите възникват в различни органи? Има ли лек?

Какво е синдром на Apert? Какви са причините? Симптоми, признаци и възможни усложнения. Тестове за диагностика. Лечение и средства за защита. Прогноза

Какво представлява синдромът на Pfeiffer? Какви са причините? Симптоми, признаци и възможни усложнения. Тестове за диагностика. Лечение и средства за защита. Прогноза

Какво е синдром на Proteus? Какви са причините? Симптоми, признаци и усложнения. Тестове за диагностика. Лечение и средства за защита. Прогноза и превенция

Какво е синдром на Сотос? Какви са причините? Основни симптоми и признаци. По -рядко срещани симптоми. Тестове за диагностика. Лекарства и средства за защита

Какво е синдром на Treacher Collins? Какви са причините? Симптоми, признаци и възможни усложнения. Тестове за диагностика. Грижи и прогноза

Какво е злокачествена хипертермия? Как се проявява? Причини, симптоми и честота на злокачествена хипертермия. Тест за диагностика, възможни лечения и лечения

Какво е метахроматична левкодистрофия? Има ли лек? Характеристики, причини, симптоми, диагностика. Възможни лечения и генна терапия на метахроматична левкодистрофия

Какво представлява синдромът на Klinefelter? Какви са причините и симптомите? Има ли лек и ако да, възможно ли е да се води нормален живот?

Какво представлява синдромът на Бартър? Това сериозно заболяване ли е? Какво го причинява? Причини, варианти и диагностика на синдрома на Бартър. Симптоми, лечение и прогноза

Какво представлява синдромът на Бердон? Нещо сериозно ли е? Какво го причинява? Причини, симптоми и диагностика на синдрома на Бердон. Възможни лечения, лечение и прогноза

Какво е синдром на Линч? Какви са причините? Симптоми, признаци и усложнения. Тестове за диагностика. Терапия, прогноза и профилактика

Генетично заболяване, синдром на Марфан е тежко заболяване на съединителната тъкан. Признаци и симптоми в очите, мускулите, сърцето и белите дробове. Хипотеза за причините и възможните лечения

Болест на Помпе (гликогеноза тип II): какво е това? Какви са причините? Симптоми и възможни усложнения. Диагностика и лечение

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен? Причини: какви са те и как се наследява? Симптоми и усложнения. Тестове за диагностика. Терапия: има ли лек?

Какво е епигенетика? Какво прави и защо е толкова важно за нашето здраве? Има ли връзка с тумори?

Какво е синдром на Noonan? Какви са причините и какви са симптомите? Как се извършва диагностиката? Може ли да се излекува?

Какво е тризомия 13? Какви са причините? Какви са симптомите и признаците? Тестове за диагностика. Има ли лек? Прогноза