Този синдром дължи името си на Уолтър Бердон, лекарят, който за първи път го описва напълно през 1976 г., идентифицирайки го при пет момичета.
По -подробно, това е заболяване, характеризиращо се с "прекомерно разширяване на пикочния мехур и" значително раздуване на корема, което е свързано с поредица от сериозни симптоми, които могат да изложат оцеляването на пациента.
За съжаление, прогнозата за синдрома на Бердон като цяло е лоша и болестта може да доведе до трагични последици за повече или по -малко широк период от време, в зависимост от случая.
Поддържащото лечение за това рядко заболяване включва парентерално изкуствено хранене и катетеризация на урината.Многоорганната трансплантация изглежда потенциална терапевтична стратегия за значително увеличаване на преживяемостта на пациентите, но това е много сложна и придружена интервенция от всички рискове.
и за „еднакво прекомерно раздуване на корема, което води до поредица от симптоми и нарушения, които правят невъзможно за пациента нормалното уриниране и хранене, което следователно трябва да се извърши изкуствено.
Честотата на синдрома на Бердон не е известна (описани са само 230 определени случая до 2012 г.), но засяга предимно жени. Предаването е автозомно рецесивно.
. Въпреки това, според различни източници, точният ген, отговорен за болестта, все още не е точно идентифициран. Въпреки това, въз основа на проведените досега хипотези и проучвания, изглежда, че възможните гени, подложени на мутации и участващи в произхода на синдром са:
- Генът ACTG2, кодиращ белтъка γ-2-актин (присъства в гладката мускулатура на чревния тракт);
- LMOD1 генът, кодиращ протеина лейомодин 1;
- Генът MYH11, кодиращ миозиновата тежка верига 11;
- Генът MYLK, кодиращ протеин (ензим) киназа на миозиновата лека верига.
Както може да се види, гените, за които се смята, че участват в кода на синдрома на Бердон за мускулни протеини или във всеки случай за протеини, участващи в механизмите, които водят до свиване на гладката мускулатура (включително мускулите на пикочния мехур и чревния тракт).
