Общност
Синдромът на Ангелман е рядко генетично неврологично заболяване, причинено от мутация на майчината хромозома 15. Проявява се с тежки интелектуални, поведенчески и двигателни дефицити; пациентът проявява първите симптоми още в много ранна детска възраст, но родителите не винаги могат да ги забележат веднага.
Фигура: дете със синдром на Ангелман. От сайта: armyofangels.org
Ето защо при първото съмнение за нещо ненормално е добре да подложите малкия пациент на някои генетични тестове, които могат да изяснят ситуацията.
За съжаление, синдромът на Angelman е нелечим, но има добри мерки за противодействие, които облекчават симптомите и подобряват жизнения стандарт на страдащите.
