Общност
Хемохроматозата е заболяване, обикновено наследствено, характеризиращо се с ненормално натрупване на желязо в тъканите на тялото. на сексуалната сфера и ставите.
Причини
Наследствената форма, най -често срещаната, засяга приблизително един на всеки триста индивида, с известно разпространение при мъжкия пол; средната възраст на появата е около 50 години.
Както се очаква, докато нормалният човек нормално абсорбира 1-2 грама желязо на ден, при пациенти с хемохроматоза това количество се увеличава до двойно или дори тройно; следователно, железните отлагания в тялото също се увеличават, което от каноните 1-3 грама, увеличете до 20-30 или повече грама.
Симптоми
За допълнителна информация: Симптоми на хемохроматоза
Най -характерният симптом на хемохроматозата е оцветяването на кожата, която придобива оттенъци, подобни на бронзовите (някога болестта е била известна като бронзинов диабет) и шисти сиво, с хроматични изменения, локализирани главно в непокритите части.
Симптомите във всеки случай са свързани със степента на натрупване на желязо в различните тъкани и включват: летаргия и умора, болки в ставите, загуба на либидо, коремна болка, хипогонадизъм и увеличаване на обема на черния дроб (хепатомегалия), което може да надвишава 2 кг.
Трябва да се каже обаче, че появата на тези симптоми е изключително бавна и прогресираща, до такава степен, че клиничното начало обикновено настъпва след 40 години и по първоначален нюанс; често появата на симптомите се очаква от случайна и случайна диагноза на хемохроматоза, например по време на рутинни хематологични тестове.
Диагностика
Всъщност е възможно да се диагностицира болестта чрез обикновен кръвен тест; По -специално, ще търсим онези „шпионски“ елементи, които отразяват степента на железни отлагания в организма, като насищане на феритин и трансферин (сидеремия). Наситеността с трансферин над 60% при мъжете и 50% при жените е силно специфичен индекс на хемохроматоза при асимптоматични индивиди
. Диагностичното потвърждение може да бъде дадено и чрез малка чернодробна биопсия, която позволява едновременно да се оцени здравето на органа, или чрез други тестове, включително генетични, които вече могат да открият малките мутации, участващи в началото на заболяването (с валентност на скрининга). Важно нещо във всеки случай е разширяването на теста до членовете на семейството, за да се провери за претоварване с желязо; всъщност е известно, че усложненията от хемохроматозата и прогнозата са толкова по -неблагоприятни, колкото по -рано е началото. на заболяването и късна диагноза.
Усложнения
Органът, който страда най -много от натрупването на желязо, е черният дроб, до такава степен, че при наличието на хемохроматоза рискът от развитие на чернодробни заболявания, като цироза, фиброза и карцином, е значително по -висок, отколкото при нормалната популация. Рискът, който се увеличава още повече при обичайните пиячи, при тези, които спазват диета, особено богата на желязо (същото червено вино го съдържа в големи количества), след менопаузата (за спиране на менструалното кървене) или при наличие на „вирусен хепатит .
Във връзка с или по -често след цироза, пациентът може също да развие захарен диабет, който отразява промените в панкреаса.
Грижи и лечение
За допълнителна информация: Лекарства за лечение на хемохроматоза
Лечението на хемохроматозата е насочено към отстраняване на излишното желязо, преди то да причини необратимо увреждане на органите, с особено внимание към чернодробните усложнения (фиброза и цироза); в това отношение практиката на периодично кръвопускане (флеботомия) остава крайъгълният камък Всъщност всеки 500 ml от отстранена кръв 250 mg елементарно желязо се елиминират, като в същото време се стимулира костния мозък да си припомни подобни количества от минерала от депозитите (необходими за еритропоезата, т.е. за синтеза на нови червени кръвни клетки). Честотата на кръвопускане, по-висока по принцип (1-2 тегления седмично), след това претърпява разреждане (3-4 на година), което обаче позволява да се предотврати повторното натрупване на желязо.
За страдащите от хемохроматоза съществува и възможност за провеждане на хелатотерапия, като се приемат лекарства (най -известният е десфероксамин), способни да усложняват желязото и да улеснят отделянето му с урината; тяхната ефективност при насърчаване на мобилизирането на желязо от отлагания е по -малка от тази на кръвопускането, но те са една от малкото полезни алтернативи при наличие на анемия (което е очевидно противопоказание за флеботомия). При наличие на хемохроматоза диетичният подход предвижда драстично намаляване на храните, богати на желязо (червено месо, карантии, ракообразни) и въздържане от алкохол (важна забрана за предотвратяване или забавяне на развитието на увреждане на черния дроб); в същото време ще се насърчава приемът на цели храни и зеленчуци, които - благодарение на високото съдържание на фибри и фитати - намаляват усвояването на желязото в червата.
