Хората с нарколепсия заспиват многократно през целия ден, всички неволно и дори когато са ангажирани с ангажиращи дейности (например по време на разговор).
В допълнение към прекомерната сънливост през деня и пристъпите на сън, нарколепсията се отбелязва и за други симптоми, като: катаплексия, хипнагогични халюцинации, парализа на съня, автоматично поведение и безсъние.
Диагнозата нарколепсия не е незабавна: всъщност е необходимо да се консултирате със специалист по нарушения на съня.
Понастоящем лечението на нарколепсия се основава само на симптоматични средства и контрамерки, тъй като все още няма специфично лечение, което да позволява изцеление.
Фази на сън и сън: Кратък преглед
Сънят се характеризира с две основни фази, които се редуват помежду си няколко пъти (4-5 цикъла) през нощта; тези етапи са:
- Фазата NON-REM или православен сън, напр
- REM фазата или парадоксален сън.
Всеки цикъл, състоящ се от NON-REM фаза и REM фаза, обикновено трае 90-100 минути.
Само правилното редуване между NON-REM фазата и REM фазата гарантира спокойна почивка.
НЕ-REM фаза
Фазата NON-REM (или NREM) се характеризира с четири етапа, през които сънят става постепенно по-дълбок.
Първите два етапа са съответно заспиване и лек сън; на третия етап започва фазата на дълбок сън, която достига своята кулминация на четвъртия етап.
В четвъртия етап на NREM фазата човешкият организъм се регенерира.
Фазата NON-REM се съкращава с всеки цикъл: първоначално тя заема голяма част от цикъла "фаза NREM фаза-REM" (поне за два цикъла); след това оставя все повече място за REM фазата.
REM фаза
REM фазата е активен и възбуден момент на сън, така да се каже; по време на своето развитие всъщност индивидът мечтае и движи очите си бързо (оттук и съкращението REM, което означава Бързо движение на окотобързо движение на очите).
REM фазата първоначално обхваща малка част от нощните цикли на сън; към сутринта обаче се удължава, отнемайки време от фазата на NREM.
, тъй като, както ще се види по -късно, изглежда, че е свързано с дисбаланс на някои невротрансмитери, участващи в регулирането на фазите на съня.Епидемиология: Колко често е нарколепсия?
Нарколепсията е необичайно заболяване: според някои статистики всъщност 3-5 индивида на 10 000 души биха били засегнати.
Нарколепсията засяга еднакво мъжете и жените; това означава, следователно, че не е свързано с пола.
Диагнозата нарколепсия обикновено се появява в зряла възраст (около 25-40 години), въпреки че разстройството започва да се проявява още в юношеска възраст или дори по-рано.
Причините за късната диагноза се търсят във факта, че често аспекти като сънливост и умора при младия нарколептик погрешно се бъркат с вялост, мързел и лоши навици.
Все още неясните аспекти на причините за нарколепсия са поне две: какво предизвиква намаляване на нивата на хипокретин при пациенти с тази особеност и какъв е причинният фактор на нарколепсията при лица с нормални нива на хипокретин.
Какво е невротрансмитер?
Невротрансмитер е ендогенен химически пратеник, използван от невроните в нервната система, за да комуникират помежду си и да регулират биологичен процес или да придадат стимул на мускулите или жлезите.
Нарколепсия: Какво е хипокретин и как действа?
Секретиран от невроните на хипоталамуса, хипокретинът е невротрансмитер от протеинова природа, който изглежда участва в регулирането на фазите на съня.
При здрави индивиди правилните нива на хипокретин биха помогнали да се гарантира правилното редуване между фазата NON-REM и REM фазата на съня.
При нарколептици, от друга страна, намаляването на хипокретина би довело до "промяна на цикъла" NREM фаза - REM фаза, като REM фазата настъпва без да се зачита завършването на NREM фазата или без да е започнала NREM фазата.
Нарколепсия: Какво променя нивата на хипокретин?
Според надеждни проучвания, да се повлияе на производството на хипокретин и впоследствие да предизвика нарколепсия би била анормална автоимунна реакция, от която произлизат антитела, които атакуват trib 2, протеин, силно присъстващ в мозъчната област, който е отговорен за секретирането на „хипокретина (вероятно триб 2 също участва в производството на същия хипокретин).
Какво предизвиква анормалната автоимунна реакция?
Най -важните съмнения относно появата на нарколепсия засягат главно факторите, отговорни за анормалната автоимунна реакция.
Според експерти те биха могли да играят роля:
- Някои вирусни или бактериални инфекции;
- Постигане на високи нива на стрес;
- Определена генетична / семейна предразположеност;
- Внезапна промяна в начина на сън
- Използването на ваксината Pandemrix срещу свински грип.
Съмненията, свързани с механизма на възникване на нарколепсия, се дължат основно на факта, че откритията за хипокретин са скорошни: всъщност те датират от 2009-2010 г.
Възможността ваксината Pandemrix да благоприятства появата на нарколепсия все още е предмет на дебат днес.
Следователно са необходими допълнителни проучвания, за да се разбере дали съществува реален риск и каква е неговата степен.
Нарколепсия при лица с нормални нива на хипокретин
Изследванията показват, че малка част от хората с нарколепсия имат нормални нива на хипокретин.
Тези доказателства, разбира се, са накарали експертите да смятат, че други фактори, различни от хипокретин, също могат да допринесат за появата на нарколепсия.
Понастоящем точните причини за нарколепсия при пациенти с нормални нива на хипокретин не са известни.
Нарколепсия и фамилиарност
Хората с фамилна анамнеза за нарколепсия имат донякъде значителен риск от развитие на разстройството.
Трябва обаче да се отбележи, че само 1% от случаите на нарколепсия са свързани със семейството.
Познаването на нарколепсията накара изследователите да мислят, че появата на въпросното състояние също е свързано с генетични фактори.
през деня (дневна хиперсомния) и внезапни пристъпи на сън;Първите четири прояви на нарколепсия, описани по -горе, са най -характерните за разстройството; не е изненадващо, че те представляват това, което експертите наричат "тетрадата на нарколепсията".
Трябва обаче да се отбележи, че единственият симптом, който винаги присъства при пациенти с нарколепсия, е прекомерната сънливост през деня, свързана с пристъпи на сън; други разстройства може никога да не се появят или да се появят само в даден момент от живота.
Към това си струва да се добави, че само малцинство от нарколептичните пациенти (около 20%) показват цялата симптоматика.
Прекомерна сънливост и внезапни пристъпи на сън
Прекомерната сънливост през деня (или хиперсомния през деня) и внезапните пристъпи на сън са постоянни симптоми, които тормозят нарколептичния пациент за цял живот.
Тяхното присъствие включва многократни ежедневни дрямки, чиято продължителност може да варира от няколко минути до няколко часа.
Класическият пристъп на сънливост поради скучна ситуация или период на физически стрес е нормален и не трябва да се бърка с нарколепсия.
Съмнението за нарколепсия обаче трябва да възникне, когато сънливостта и пристъпите на сън продължават повече от три последователни месеца и също възникват в активни и необичайни моменти: например по време на „работна дейност или докато човек яде или говори“.
При нарколептика сънливостта се появява внезапно и неочаквано на всеки 90-120 минути (това време обаче е променливо) и след дрямка пациентът се чувства отпочинал; това усещане за почивка обаче е преходно и за кратко време пациентът отново е обзет от сънливост и отново заспива.
Катаплексия
Катаплексията е внезапна загуба на контрол върху мускулите в тялото.
Тези, които страдат от това (около 7 от 10 пациенти с нарколепсия) изпитват внезапна липса на сили, като същевременно остават в съзнание.
Типични прояви на катаплексия са:
- Люлка на главата;
- Отпускане на краката
- Объркана реч;
- Замъглено зрение;
- Трудности при концентрацията
- Отпускане на челюстта
- Падащи предмети от ръцете.
Често изразите на катаплексия се предхождат от силни емоции, като гняв, еуфория, изненада или страх; това е накарало експертите да смятат, че може да има връзка между емоционалното състояние на пациента и "атаките" на катаплексия.
Продължителността на събитията варира от няколко секунди до няколко минути; по същия начин броят на епизодите на ден също е променлив.
Понякога, поради тяхната прилика, "атаките" на катаплексия се бъркат с епилептични явления; това обаче са две различни патологични обстоятелства.
За допълнителна информация: Катаплексия: причини, симптоми и терапияХипнагогични халюцинации
Халюцинациите са видения и възприятия за нереални неща и звуци; те са изключително интензивни сънища.
При пациента с нарколепсия те се проявяват преди всичко при преминаването от будност към сън, т.е. в т. Нар. Хипнагогичен период (затова говорим за хипнагогични халюцинации); все пак трябва да се отбележи, че малцинство от пациенти също страдат от хипнопомпни халюцинации, т.е. малко преди събуждане (хипнопомпен период).
За допълнителна информация: Халюцинации в съня: причини и симптомиСпяща парализа
Сънната парализа обикновено възниква при събуждане, но и малко преди заспиване.
Пациентът, когато е в съзнание, чувства, че не е в състояние да движи тялото си; с други думи, той не може да движи мускулите си, да говори или да отваря очи.
Продължителни за няколко минути, епизодите на парализа на съня са странно усещане, но не са признак на сериозен асоцииран неврологичен проблем.
Наличието на сънна парализа е важна диагностична находка.
За допълнителна информация: Парализа на съня: причини, симптоми и терапияАвтоматично поведение
Говорим за автоматично поведение, когато индивид продължава дейност (напр. Шофиране на превозно средство), без след това да си спомня, че го е извършил.
Някои пациенти с нарколепсия стават протагонисти на епизоди на автоматично поведение в моменти на сънливост през деня.
Тези ситуации заслужават значително внимание, тъй като биха могли да се окажат много опасни: помислете например какво би могло да се случи, когато нарколептичен индивид, който има намерение за „дейност с риск от нараняване, е обхванат от пристъп на сънливост и автоматично поведение едновременно .
Нарушен нощен сън
Нарушеният нощен сън е много често срещано разстройство сред нарколептиците и се проявява като безсъние.
Изглежда, че той е причинен от дефицит на хипокретин и ефектите, които този дефицит има върху фазовото изместване между NON-REM и REM сън.
Трябва да се отбележи, че поради нарушен нощен сън, пациентът с нарколепсия спи същия час като нормалния индивид, въпреки че заспива няколко пъти през деня.
Нарколепсия: усложнения
Нарколепсията може да има важни последици на ниво училище или работа, тъй като пациентът, в очите, че не знае състоянието си, се оказва мързелив човек с нерегламентиран начин на живот.
Освен това наличието на нарколепсия усложнява междуличностните отношения и ви излага на опасности, когато работите с риск от нараняване или дейности, изискващи концентрация (например шофиране).
И накрая, някои проучвания показват, че проблемът със затлъстяването е доста разпространен сред нарколептиците.
, тестът за многократна латентност на съня и скалата за сънливост на Epworth.Трябва да се отбележи, че понякога изброените по -горе изследвания може да не са достатъчни за установяване на окончателна диагноза; при такива обстоятелства се използват лумбална пункция и ядрено -магнитен резонанс на мозъка.
Диагнозата на нарколепсия се основава на оценка на симптомите, на наблюдение на съня на пациента и на изключване, чрез подходящи изследвания и тестове, на всички тези състояния, отговорни за подобни симптоми (диференциална диагноза).
Нарколепсия: анамнеза и физикален преглед
Медицинската история и физическият преглед са две предварителни изследвания.
Те могат да бъдат ръководени и от лекар без особена специализация по нарушения на съня.
Физическият преглед се състои от събиране на симптоми и директна оценка на здравословното състояние на пациента.
Медицинската история, от друга страна, включва поредица от въпроси, свързани с клиничната история, фамилната анамнеза и всички фармакологични терапии в ход.
Медицинската история и физическият преглед предоставят полезна информация за стесняване на потенциалните причини за хиперсомния през деня. Например:
- Изследването на всяка протичаща медикаментозна терапия ни позволява да установим дали сънливостта през деня се дължи на приема на определена активна съставка или не;
- Оценката на здравословното състояние на пациента, особено устната кухина и носните кухини, позволява да се изясни дали сънливостта през деня се дължи на състояние, известно като обструктивна сънна апнея.
- Анализът на фамилната анамнеза помага да се разбере дали дневната хиперсомния е повтарящо се разстройство в семейството на пациента (не забравяйте, че за някои случаи на нарколепсия засяга определена семейна предразположеност).
Специфични тестове за диагностика на нарколепсия
Полисомнографията, тестът за многократна латентност на съня и скалата за сънливост на Epworth са три специфични теста, чието изпълнение и интерпретирането на резултатите трябва да бъдат под наблюдението на специалист по нарушения на съня.
Полисомнография
Полисомнографията се състои в записване на мозъчната, мускулната, очната, дихателната и сърдечната дейност на индивида, докато спи.
За да извърши този преглед, пациентът трябва да спи в специално помещение, оборудвано с необходимото оборудване за наблюдение на гореспоменатите функции (електроенцефалограма за мозъчна дейност; електромиограма за мускулна дейност; електроокулограма за очна дейност; пулсоксиметър за "дихателна активност; електрокардиограма за сърдечна дейност).
Благодарение на различните анализирани параметри, полисомнографията позволява да се интерпретира редуването между фазата NON-REM и REM.
За допълнителна информация: Полисомнография: За какво служи?Тест за множествена латентност на съня
Тестът за многократна латентност на съня е мярка за времето, необходимо на пациента да заспи.
Тези тестове класически следват полисомнографията (обикновено се извършва на следващия ден) и включва най-малко 4-5 измервания (от 35 минути l "едно на всеки 2 часа), за да има надежден резултат.
Подложени на теста за множествена латентност на съня, показано е, че пациентите с нарколепсия заспиват много бързо и бързо влизат в REM сън.
Тестът за многократна латентност на съня се счита за положителен за нарколепсия, ако времето за заспиване е по -малко от 8 минути и ако при поне две измервания пациентът е влязъл в REM сън рано.
Скалата на сомнителността на Epworth
Скалата на Epworth е мярка за нивото на сънливост през деня.
Това е въпросник, който оценява вероятността да заспите в определени ситуации: например докато говорите с друг човек, докато сте в колата на седалката на пътника, докато четете, докато седите и неактивни на обществено място и т.н. .
Отговорите на различните въпроси заслужават определена оценка.
Ако в края на въпросника събраните точки надхвърлят определен праг, тогава е законно да се говори за нарколепсия; в противен случай нарколепсията е изключена.
Нарколепсия и лумбална пункция: кога е необходимо?
Лумбалната пункция включва вземане на проби от част от гръбначно -мозъчната цефалорахидианова течност и последващ лабораторен анализ.
При нарколептични пациенти този тест е методът, който ни позволява да определим количествено хипокретин, невротрансмитер, който изглежда участва в повечето случаи на нарколепсия.
Тъй като това е леко инвазивна процедура, лумбалната пункция е показана само когато съществуват съмнения относно диагнозата нарколепсия.
8 часа.
В допълнение, те посочват да планирате няколко дневни дрямки, с продължителност 15-20 минути, за да ограничите сънливостта през деня и да се чувствате отпочинали в критични часове на деня.
Лекарства за нарколепсия сомнолентност
Има няколко лекарства, полезни за контролиране на дневната хиперсомния на нарколепсия, това са стимуланти на централната нервна система, като модафинил (основният), армодафинил, метилфенидат, дексамфетамин, суноза или питолизант.
Способни да намалят броя и тежестта на дневните пристъпи на сън, тези лекарства имат няколко странични ефекти; следователно приемът им трябва да става по препоръка и строг надзор на лекуващия лекар.
Лекарства за катаплексия, халюцинации и сънна парализа
Други лекарства, които могат да се използват при наличие на нарколепсия, са:
- Селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRIs) и инхибитори на обратното захващане на серотонин и норепинефрин (SNRIs).
Лекарите предписват тези лекарства с цел облекчаване на катаплексия, хипнагогични халюцинации и парализа на съня.
Някои примери: флуоксетин и венлафаксин. - Трициклични антидепресанти. Те могат да намерят приложение за контрол на катаплексията.
Някои примери: имипрамин, протриптилин и кломипрамин. - Натриев оксибат. Това е лекарство, което може да облекчи симптомите на катаплексия; в някои случаи, освен това, също е доказано, че е ефективен срещу дневна сънливост.
Всички лекарства, изброени по -горе, имат различни странични ефекти и някои предпазни мерки при употреба; например, докато приемате натриев оксибат, не трябва да пиете алкохол, тъй като взаимодействието на тези вещества може да причини тежки затруднения в дишането.
За допълнителна информация: Всички лекарства за контрол на нарколепсиятаДруги мерки за борба с нарколепсията
За да се насърчи нощната почивка и да се ограничи сънливостта през деня, експертите съветват нарколептичните пациенти да:
- Редовно се занимавайте с физическа активност, но избягвайте да я правите вечер (поне 5 часа преди времето, когато обикновено лягате да спите);
- Избягвайте тежки ястия, особено вечер;
- Избягвайте да пиете алкохол и да пушите;
- Настройте удобна спалня (напр .: нито прекалено гореща, нито твърде студена), „защитена“ от шумово замърсяване и без разсейване (напр. Без телевизор);
- Да прибягвате непосредствено преди лягане към дейности, които насърчават релаксация, като гореща вана.
Трябва също така да се отбележи „социалното значение на откритото съобщаване за наличието на състояние като нарколепсия: поддържането на това разстройство скрито, всъщност създава проблеми в междуличностните отношения, в училищната среда (когато пациентът е още малък) и в работното място (когато пациентът е възрастен); обратното, информирането на приятели, близки, учители и работодател избягва недоразуменията и помага да се живее по -добре с разстройството.
