Атаксия накратко: Обобщение на атаксията

Превъртете надолу страницата, за да прочетете обобщената таблица за атаксия.

Атаксия Разстройство, състоящо се в липса на мускулна координация, което затруднява извършването на доброволни движения: атаксията причинява прогресивна невъзможност за движение, често свързана с мускулна болка Обща характеристика на атаксия

Движения с намалена или прекомерна амплитуда
Нестабилна, несигурна и нестабилна походка
Едновременни спазми и свиване на антагонистични мускулни снопове
Наранявания на малкия мозък, гръбначния мозък и периферните нерви

Дегенерация на атаксия Начало: няколко атаксични прояви, които постепенно се дегенерират
Еволюция: изразена атаксия в краката и ръцете
Дегенерация: нарушение на гласа и артикулацията на речта, мускулите, слуха и зрението Атаксия и атаксични синдроми

Атаксичен синдром: набор от инвалидизиращи заболявания на генетичното движение
Атаксия: основен симптом на атаксични синдроми

Атаксия: индекс на честота Италия: около 5000 субекта, засегнати от атаксия
4.5-6.4 засегнати индивида на 100 000 здрави индивида Атаксия и свързани заболявания Инконтиненция, затруднено преглъщане, некоординирани и бавни движения на очите, други неконтролирани и неволеви жестове на главата, багажника и долните / горните крайници, загуба на памет, сърдечни нарушения и бронхопулмонални усложнения Обща класификация на атаксия

Атаксия на крайниците: диагностицирана върху пациента в статично положение
Атаксичен март: появява се по време на движение

Класификация на атаксия според засегнатото анатомично място

Церебеларна атаксия
Мозъчна атаксия
Сензорна атаксия
Лабиринтна атаксия

Наследствени и вторични атаксии

Вторични атаксии: поради травма, вирусни инфекции, злоупотреба с наркотици или алкохол и многократно излагане на радиация.

Наследствени атаксии:

Атаксия на Фридрих
Спино-мозъчни атаксии
Телангиектатична атаксия
Сензорна атаксия
Атаксия Шарко-Мари
Церебеларна атрофия

Класификация на мозъчните атаксии въз основа на "възрастта на появата"

Атаксия-телеактактазия и хипоксично-исхемичен синдром (обикновено се проявяват до двегодишна възраст на детето)
Автозомно-доминантна церебеларна атаксия, атаксия на Фридрайх (на възраст между 2 и 5 години)
Спино-мозъчна атаксия, характерна за подрастващите

Класификация на мозъчните атаксии според провокиращите фактори

Атаксия поради неопластични и пренеопластични причини
Атаксия от дегенеративни и невродегенеративни причини
Инфекциозна атаксия
Атаксия, породена от метаболитни дефицити
Лекарствена интоксикация атаксия

Генетично предаване на атаксия Автозомно доминантно наследяване: единият родител има доминантна атаксия → предаване на мутиралия ген на детето
Автозомно рецесивно предаване: родители със здрави носители на болестта → предаване на атаксия на детето Атаксия: симптоми Началните прояви зависят от тежестта на атаксичната патология и най -вече от отключващата причина
Общ фактор за всички атаксични форми: бавна, прогресивна и неудържима дегенерация на атаксични симптоми

Начало: некоординирано движение на крайниците, ръцете и краката
Еволюция на болестта: вербални модулации, походката на пациента все по -нестабилна и несигурна, по -малко контролирана координация на крайниците
Дегенерация: засягане на дихателните и преглъщащи мускули, тежки сърдечни усложнения и смърт

Атаксия: усложнения Атаксия: възможен индикатор за неоплазми
Възможни сърдечни, дихателни, преглъщащи дегенерации Атаксия: причини Мутация на генетичния код на ген: промяна на ЦНС (атака на малкия мозък)
Атаксия: следствие от повече или по -малко сериозни патологии: инфекции, интоксикация от лекарства, алкохол или химикали, множествена склероза и демиелинизиращи заболявания, невровегетативни патологии, злокачествени новообразувания, емболия, сърповидно -клетъчна анемия, съдови проблеми като цяло и лезии на нивото на гръбната колони Атаксия: диагноза Диагнозата на атаксия е предимно клинична и симптоматична. Диагностични възможности:

Маневра на Ромберг
Молекулен тест
CT (компютърна томография)
ЯМР (или ЯМР)
SPECT (Компютърна томография с еднофотонна емисия)

Атаксия: терапии и рехабилитация Няма ефективна лекарствена терапия при неврологично-мускулни атаксии

Рехабилитация: цели
- Възстановете двигателните промени
- Следете патологичните кинетични движения
- Увеличете самодостатъчността и самочувствието на пациента

Терапевтични хипотези за подобряване на атаксията на Фридрих: приложение на железни хелатори и антиоксиданти Атаксия на Фридрих Описание: най-известното дегенеративно разстройство на движение, автозомно-рецесивна генетична аномалия, отговорна за прогресивното и неизбежно увреждане на централната и периферната нервна система
Индекс на заболеваемост
Всички „около 100 000 пациенти с тази атаксия, от които 1200 италианци
Молекулярна генетика
Мутирал ген, отговорен за ataxiadi Friedreich: FXN или X25
Симптоми
Дебют: засегнатият субект не е в състояние да поддържа определена правилна стойка за дълги периоди
Прогресия на заболяването: смущения при извършване на най -простите дейности, като хранене, говорене, писане и др.
Дегенерация и усложнения: тежко сърдечно заболяване, сколиоза, пес кавус, повишена сърдечна честота, анормална електрокардиограма и уголемяване на стените на камерната преграда
Диагностика и терапия

Молекулярна диагноза (за идентифициране на мутиралия ген)
Магнитен резонанс
Неврофизиологични изследвания
Лабораторен тест
Годишна или полугодишна проверка на кръвната захар
Администриране на специфични фармакологични специалитети (в случай на сърдечни проблеми)

Церебеларна атаксия Описание: церебеларните форми кадруват невродегенеративни разстройства, отговорни за прогресивната двигателна некоординация на долните и горните крайници, неволевите движения на очната вълна и трудностите при артикулирането на речта
Класификация:

Мозъчна атаксия с автозомно доминантно предаване: засяга 0,8-3,5 субекта на 100 000 здрави индивида. Възниква около 30-50 годишна възраст
Мозъчна атаксия с автозомно-рецесивно предаване: засяга около 7 случая на 100 000 здрави индивида. Започва около 20 -годишна възраст

Симптоми:
Дебют: дефицит при ходене и стойка и с трудности при координиране на движенията на ставите
Еволюция на заболяването: очно увреждане (оптична атрофия, нистагъм, аномалии на зениците, пигментозен ретинит, офталмоплегия и др.)
Други симптоми: хипоплазия на малкия мозък, хипорефлексия, астма, емфизем, мускулна спастичност, диабет, нарушения на говора и поведенчески разстройства
Причини:
Причините за предаването на церебеларна атаксия се крият в генетиката и в мутацията на гените
Хипотетично свързани заболявания:
Дефицит на витамин Е, хипогонадотропен хипогонадизъм, цьолиакия, неоплазми, възпалителни и съдови лезии на малкия мозък
Диагноза:

Неврологично посещение
Магнитен резонанс
Анализ на кръвта
Молекулярни тестове

Терапии:
Ефективно лечение все още не е установено. Палиативните терапии са важни (напр. Физиотерапия) Атаксия Шарко-Мари-Зъб Описание: това е едно от семейните неврологични наследствени заболявания: първоначално синдромът засяга нервите, впоследствие, чрез индукция, уврежда и мускулите и други места на организма
Честота: доста рядко заболяване, което обаче представлява най -разпространената наследствена неврологична атаксия.Тя засяга 36 случая на 100 000 здрави
Терминология и синоними:

CM (Шарко-Мари),
HMSN (наследствена двигателна и сензорна невропатия),
PMA (перонеална или прогресивна мускулна атрофия)
Наследствена сензорна двигателна невропатия

Симптоми:

Тактилна свръхчувствителност и загуба на мускулен тонус в краката (атаксия по Шарко-Мари-Зъб тип 1А)
Бавна, но прогресираща и неудържима дегенерация на болестта
По-редки симптоми: нокти на ръцете и деформации на ръцете като цяло, скъсяване на сухожилията, загуба на равновесие, двигателна некоординация, арефлексия (липса на рефлекси), остео-мускулна болка, компромис на нервите и мускулна атрофия

Класификация:
Предвид хетерогенността на нарушенията, произтичащи от болестта, атаксичните форми на Charcot-Marie-Tooth са класифицирани в пет големи групи, като на свой ред са диференцирани в други подкатегории
Диагностика и терапия
Диагнозата подчертава:

Симетрична мускулна атрофия, засягаща мускулите на стъпалото, фибулата и общия екстензор на пръстите
Парализа на краката и ръцете
Клетъчна хиперплазия на Шван
Промяна на миелиновите обвивки
Удебелена съединителна тъкан

Дори при атаксията Шарко-Мари-Зъб няма окончателно лечение.