Общност
Кариотипът е тест, който позволява да се изследва броят и / или структурата на хромозомите на индивида. Целта на този "анализ" е да се идентифицират всички аномалии, отговорни за различни заболявания, наследствени или не.
Изследването на кариотипа се извършва върху проба от венозна кръв, взета от ръката или върху клетките, събрани чрез иглена аспирация на хемопоетичния мозък.При бременни жени обаче оценката на хромозомната структура на плода може да се извърши върху проба от околоплодна вода течност или хорионни ворсинки.
Какво е това
Кариотипът е анализ на хромозомите, които присъстват в клетъчното ядро.
Хромозомите съдържат генетичното наследство на индивид и върху тяхната структура се намират, в линейна последователност, гените.
Гените представляват „фундаменталната единица“ от генетична информация: гените всъщност се състоят от черти на наследствен материал, ДНК, която е молекулата, която съдържа цялата информация, необходима за „изграждането“ на индивида (с наследствени физически характеристики на човека към директивите за растежа, развитието и функционирането на целия организъм).
Хромозомите се намират във всички клетки на тялото в фиксиран брой: като правило в човешкия вид има 46, от които 44 автозоми и 2 полови хромозоми, идентични при женските (XX) и различни при мъжките (XY) .
Анализът на кариотипа позволява да се подчертаят чрез изследване на кръвните клетки аномалиите на броя (като тризомии и моносомии) и структурата (транслокации, делеции, инверсии и т.н.), засягащи хромозомите.
Всички хромозомни промени могат да причинят вродени дефекти и вродени дефекти, повтарящи се спонтанни аборти или други видове състояния (като нарушения на кръвта и лимфната система).
