„Вилоцентези
Кои жени трябва да преминат CVS?
В обществените заведения жените на възраст 35 или повече години (на предполагаемата дата на раждане), заедно с бременни жени, които имат „показания, предвидени в националния протокол, могат да преминат безплатен CVS след генетично консултиране.
CVS е тестът за избор за разпознаване на хромозомни или генни заболявания през първите 3 месеца от бременността. Ето защо е препоръчително, ако двойката е изложена на висок риск от такива заболявания (предишни деца или засегнати членове на семейството, напреднала възраст на майката и т.н.). ) или ако плодът след ултразвук (нухална полупрозрачност) и би-тест, е положителен при скрининга (следователно при "висок" риск от хромозомни аномалии).
Колко време ще отнеме получаването на резултатите от CVS? Колко надеждни са те?
Предварителната информация е налична два или три дни след вилоцентезата, докато за окончателния доклад е необходимо да се изчакат 10-15 дни. Различните времена на изчакване отразяват две различни аналитични техники на плацентарната проба, които винаги, когато е възможно, се изпълняват съвместно.
Хромозомният анализ трябва да се извърши върху делящите се клетки, а в случай на хорионни ворси се използват два метода на изследване: директният метод за ранна диагностика и клетъчната култура за оптимизиране на диагностичната надеждност. След вземане на проби чрез CVS, пробата се разделя на две аликвотни части; едната част се използва за директен анализ, другата за посткултурен анализ.
С директния метод се експлоатират спонтанните деления на взетите клетки; всяка от тези клетки, разделяйки се няколко пъти, поражда дъщерни клетки със същия хромозомен състав.
С метода на култивиране, от друга страна, клетките се засяват на специална пързалка и се инкубират, за да се благоприятства тяхното размножаване и да произхождат относителните колонии (агрегати от клетки със същия хромозомен набор от оригиналната клетка). След няколко дни, когато колониите са достатъчно многобройни, след това ще бъде извършено хромозомното изследване.
При липса на достатъчно количество хорионни ворси не е възможно да се приготвят и двата препарата. Всичко това намалява диагностичната надеждност на CVS, тъй като пробата може да бъде замърсена от клетки от майчин произход; следователно културата има за цел да елиминира рискът от анализ на майчините, а не на феталните клетки, с последващия риск от фалшиви отрицателни резултати. Само изследването на голям брой клетки всъщност може да позволи да се избегне диагностична грешка.
Разчитайки отново на статистически данни, в два случая от хиляда проби може да се случи, че клетъчната култура не се развива достатъчно, за да позволи окончателна диагноза. В този случай след 2-4 седмици може да се наложи повторение на CVS, въпреки че в повечето случаи се избира вземане на проби от околоплодна течност. Тези и други разследвания също могат да бъдат необходими, когато анализът остави някои съмнения относно тълкуването (3 случая от 100).
Въпреки че те са особено малки (говорим за един случай на всеки 500-1000 изпита), не трябва да се изключва възможността за фалшиви положителни резултати, това е рискът да се постави диагноза за аномалия при здрави плодове. От друга страна, въпреки очевидното отсъствие на аномалии, при раждането детето може да покаже генетични дефекти, които не могат да бъдат открити чрез изучаване на хорионните ворси.Много малформации всъщност не са свързани с хромозомни аномалии и в крайна сметка могат да се наблюдават само с точен ултразвуков преглед между 19 -та и 22 -та седмица от бременността.Тогава може да има проблеми, свързани с анатомията или други функции на организма, които не могат да бъдат разпознати преди раждането.
Вилоцентеза: кога да се явя на изпит?
Вилоцентезата се извършва след 10 -та гестационна седмица, тъй като в предишни периоди съществува риск от фетални лезии; всъщност е подчертана връзка между CVS, извършена преди 9 -та седмица, и появата на вродени дефекти на плода, като аномалии на крайниците ( 1,6 % на 6-7 седмици, 0,1 % на 8-9 седмици).
Обикновено следователно CVS се извършва между 11 -та и 13 -та седмица от бременността; когато е необходимо, във всеки случай може да се извърши в по -късни периоди.
Вилоцентеза или амниоцентеза?
Основното предимство на CVS в сравнение с амниоцентезата се крие във възможността да се извърши изследването на ранен етап, въпреки факта, че околоплодната течност вече може да бъде взета между 11 -та и 13 -та седмица (обикновено се извършва между 15 -та и 18 -та, следователно в началото на третия триместър на бременността). Вилоцентезата предлага и възможност за намаляване на времето за изчакване за диагностични резултати.Поради това, при наличие на сериозна патология на плода, благодарение на вилоцентезата, двойката може да реши да прекрати ранна бременност, с по -малко физически и психически стрес.
CVS е по -подходящ за изследване на всякакви генетични заболявания, докато амниоцентезата е по -подходяща за двойки, изложени на риск от хромозомни заболявания или за диагностика на фетални инфекции.
Както се очаква, рискът от аборт, свързан с CVS (1%), е много подобен на този, засягащ амниоцентезата (0,5-1%). Положителен триместър (дуо тест, нухална гънка), напреднала възраст на майката и благоприятно положение на плацентата.
Трябва да се помни, че за разлика от амниоцентезата, CVS не предоставя информация за риска от дефекти при затваряне на невралната тръба и коремната стена (тъй като не позволява дозиране на алфа-фетопротеин). Ето защо ще бъде важно да се препоръча на пациента да извърши ултразвуково сканиране за изследване на анатомията на плода на 20-22 седмици, с особено внимание към морфологията на гръбначния стълб и корема.
Ако CVS показва фетални аномалии, какъв е крайният срок за прекратяване на бременността?
Съгласно закона, който урежда доброволното прекъсване на бременността (Закон 194/78), искането за прекъсване за бременната жена, която е диагностицирана със сериозна аномалия на плода след първите 90 дни и във всеки случай преди 22 -та гестационна седмица , подлежи на медицинска оценка на състоянието на сериозна заплаха за психичното здраве на бременната, съставено от продължаването на бременността.
