Ако клетка в митоза е подложена на действието на вещества, като колхицин, наречени митотични или антимитотични отрови, или статмокинетика, механизмът на миграция на центромерите в вретеното се блокира и хромозомите остават на етапа на метафазата. Те могат да се фиксират , снимайте и увеличете хромозомите, след което ги подредете в подредена серия според добре дефинирани критерии за класификация (относително положение на центромера и размер). За всяка клетка се получава кариотип; средната стойност (за да се избегнат единични грешки) представлява индивидът кариотип.
Най -лесно откриваемите хромозомни аберации са тези, дължащи се на трисомия, моносомия или нулисомия. Те съответстват съответно на наличието на три, една или никакви хромозоми от даден тип. Наличието само на една или три хромозоми може да бъде съвместимо с независимия живот, макар и с морфологични и метаболитни промени, които често са много сериозни, променяйки нормалния баланс на дозировката и взаимодействието между гените; нулисомията трябва да се счита за смъртоносна, тъй като пълната липса на всички гени, съдържащи се в хромозомната двойка, не може да бъде компенсирана.
Класически случай на тризомия е "тризомия 2" или синдром на Даун, известен като "монголизъм".
Случай на моносомия възниква, както ще видим, при синдрома на Търнър, при който има само една гонозома (X).
Възможно е да се разграничи аберацията чрез транслокация от тази чрез мейотична несъединение.Причината, последиците, наследственото предаване и съответно евгенната прогноза са различни, както и цитологичният релеф.
ЦИТОПЛАЗМАТИЧНО НАСЛЕДСТВО
Цялото лечение на генетиката, извършено досега, се основава на изследване на поведението на ядрената ДНК, на нейното предаване, на връзката й с цитоплазмената и външната среда.
Въпреки че ролята на ядрото в наследствеността е абсолютно първостепенна, има и явления на наследствено предаване, свързани по различни начини с цитоплазмата.Например, цитоплазмените органели със собствена генетична приемственост (митохондрии, пластиди, центриоли) могат да представят отделни явления на наследствено предаване ... от ядрени, макар и със сложни взаимодействия. Дори съдържанието на резервен материал, който майчиният организъм доставя на ембриона за първоначалното му развитие, може да определи явления на цитоплазмено наследяване. Като цяло може да се каже, че изразяването на наследственото наследство е различно обусловени от взаимодействието с фактори на цитоплазмената и извънклетъчната среда.
