По -често срещано, отколкото си мислите, синдактилията може да има различен произход: може да е резултат от неузнаваеми причини, може да бъде наследствена черта, предавана от родителите, или накрая, може да е признак на някакъв генетичен синдром.
Между ръцете и краката, ръцете страдат най -много от присъствието на синдактилия; в краката всъщност въпросната аномалия като цяло е без последствия (и е още по -рядка).
Всичко това обяснява защо синдактилията на ръцете винаги изисква операция, докато тази на краката само в определени случаи.
Диагностиката на синдактилия е проста и се основава на физикален преглед.
С други думи, лекарите говорят за синдактилия, когато поне няколко пръста и / или пръстите на индивида са слети заедно, вместо да бъдат нормално разделени.
При синдактилия аномалното сливане на пръстите може да се ограничи до засягане на кожата или да засегне и костите; следователно е възможно да се сблъскате със случаи на синдактилия, при които пръстите са съединени само на нивото на кожата, и случаи на синдактилия, при които пръстите са съединени на нивото на кожата и на нивото на костите (c "е" съюз между фалангите).
Важно: вроденият аспект на синдактилията предполага, че последният присъства от раждането.
Епидемиология
Синдактилията е по -честа „анатомична аномалия, отколкото си мислим; според статистиката всъщност около 1 на 2500 новородени ще бъдат засегнати.
Между ръцете и краката синдактилията има тенденция да засяга по -често ръцете: цифрите в ръка, 50% от случаите на синдактилия включват една ръка.
По все още неизвестни причини синдактилията е по -често срещана сред индивидите от кавказката популация, отколкото сред тези от афроамериканското и азиатското население.
И накрая, отново по неизвестни причини, синдактилията се среща по -често при мъжкото население, отколкото при женското.
Произход на името
Думата „синдактилия“ произлиза от „обединението на гръцките термини„ грях “(„ συν “) и„ дакстилос “(„ δάκτυλος “):„ грях “показва понятието„ съюз “и може да се преведе и като„ заедно “ ", докато" daxtylos "означава" пръст ".
Следователно буквалният смисъл на „синдактилия“ е „прикрепен с пръсти“ и има „намерението да се отнася до“ междуцифрения съюз (т.е. между пръстите), който характеризира въпросната малформация.
В такъв контекст синдактилията е следствие от грешка по време на развитието на горните крайници, през споменатите по -горе 56 дни. За да бъдем точни, въпросната грешка е грешка в клетъчната сигнализация, така че не се извършва правилно разделяне на пръстите.
С други думи, сякаш биологичният сигнал, необходим за разделянето на пръстите - които в началото са ефективно всички съединени - се е провалил или не е бил подходящ за целта.
Знаете ли, че ...
Разделянето на пръстите на ръцете и краката е резултат от клетъчен сигнал, който причинява апоптоза. Апоптозата е така наречената програмирана клетъчна смърт, напълно физиологичен процес, осъществяван от организма за специфични цели, включително правилно развитие на анатомичните части, оцеляване и т.н.
В "апоптозата ставаме свидетели на смъртта на" безполезни "клетки, които не са от съществено значение за оцеляването, понякога дори вредни.
Апоптозата се противопоставя на клетъчната некроза, която е смъртта на клетка, в резултат на патологични процеси, понякога дори много сериозни.
Спорадична, наследствена и синдромна синдактилия
В повечето случаи синдактилията е резултат от изолирано събитие, в хода на ембрионалното развитие, което променя окончателното формиране на ръката; за тези обстоятелства на синдактилия - идентифицирани с термина спорадична синдактилия - точна причина не се разпознава, следователно нито генетичните, нито наследствените фактори изглежда играят роля.
В останалите клинични случаи синдактилията може да съответства на:
- "Наследствена" анатомична аномалия (т.е. предадена от един или двамата родители), която не е свързана с други аномалии или други симптоми (наследствена синдактилия);
или да:
- "Анатомична аномалия, вмъкната в" много по -широка клинична картина, резултат от генетичен синдром или предполагаема такава (синдактилия синдактилия). Генетичните или предполагаеми синдроми, свързани със синдактилия, включват: синдром на Полша, синдром на Аперт и синдром на Холт-Орам.
Гени, замесени в синдактилия
Молекулярните биолози и експертите по генетика са идентифицирали поне 3 хромозоми, които, ако мутират в определени специфични части, играят решаваща роля в началото на синдактилията.
Въпросните 3 хромозоми са хромозома 2, хромозома 6 и хромозома 7.
- Хромозома 2 има регион, който, ако е мутирал, е отговорен за синдактилия между третия и четвъртия пръст или пръст.
- Хромозома 6 представя област, която, ако е жертва на мутация, е свързана със синдактилия на малкия пръст на ръката със съседния безименен пръст.
- Хромозома 7 има област, която, ако е мутирала, е свързана със синдактилията на всички пръсти на ръцете или краката.
Кога да посетите лекар?
Синдактилията е „аномалия, която не остава незабелязана по време на раждането. Следователно нейното идентифициране и последващото планиране на най -подходящото лечение са незабавни.
Усложнения
Ако не се лекува, синдактилията променя нормалния растеж на пръстите, причинявайки забележими деформации в допълнение към отрицателното въздействие върху функцията на засегнатите ръце или крака.
Класическа деформация в резултат на синдактилия е изкривяването на по -дългия пръст по посока на по -късия пръст.
патологични и да очертае картина на наличните симптоми.
Физическият преглед също ни позволява да установим дали синдактилията е непълна или пълна и дали броят на пръстите е нормален или не.
Какви са следващите стъпки?
След като се установи наличието на синдактилия, диагностикът инициира необходимите изследвания, за да идентифицира причините, предизвикващи наличната анатомична аномалия.
По правило тези разследвания се състоят от:
- „Точна анамнеза. Това е критичното изследване на симптомите чрез конкретни въпроси (N.B .: тъй като пациентът обикновено е новородено, събеседниците на лекаря ще бъдат родителите), съчетано с преглед на фамилната анамнеза.
Чрез анамнезата лекарят разбира дали синдактилията е повтаряща се аномалия в семейството на пациента; тази информация е важна за установяване на естеството на синдактилия, т.е. дали е спорадична, наследствена или свързана с генетичен синдром. - Рентгеново рентгенологично изследване. Рентгеновите лъчи се използват от лекаря, за да се определи дали сливането между пръстите също засяга костната и хрущялната тъкан.
- Генетичен тест. Това е ДНК анализът, насочен към откриване на мутации в критични гени.
В контекст на синдактилия изследването трябва да установи дали настоящата аномалия е свързана с някакъв генетичен синдром.
По очевидни причини пълното възстановяване от сложна операция за синдактилия (т.е. при наличие на сливане между костната и хрущялната тъкан) отнема повече време от пълното възстановяване от „проста операция на синдактилия.
КАКВО Е НАЙ -ДОБРОТО ВРЕМЕ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА ИНТЕРВЕНЦИЯТА?
Хирургичното лечение на синдактилия трябва да се извършва в ранна възраст.
Най -доброто време за извършване на интервенцията варира в зависимост от местоположението на синдактилия:
- Ако сливането е между палеца и показалеца или между безименния или малкия пръст, операцията трябва да се извърши до навършване на шестия месец.
- Ако сливането е между пръстите, различни от посочените по-горе, операцията може да се извърши и на възраст 18-24 месеца.
ДАЛИ ЛИ Е ЕДНА ХИРУРГИЧНА ИНТЕРВЕНЦИЯ?
Някои случаи на синдактилия в ръката изискват втора операция, която да се извърши в по-зряла възраст.В тези ситуации постоперативната фаза включва и цикъл от физиотерапевтични сесии.
КОЙ ИЗПЪЛНЯВА ИНТЕРВЕНЦИЯТА?
Операцията на синдактилия е отговорност на хирург, специализиран в диагностиката и лечението на патологии на ръцете.
