Общност
Полидактилия е „вродена физическа аномалия, характеризираща се с наличието в ръцете или краката (или и двете) на повече от 5 пръста.
Има поне 3 вида полидактилия:
- преаксиална полидактилия, при която свръхчисленият пръст (и) излизат от частта на палеца / големия пръст;
- постаксиална полидактилия, при която свръхброен пръст (и) излизат от частта на малкия пръст / петия пръст;
- накрая, централната полидактилия, при която свръхбройният пръст или пръстите излизат от централните пръсти на ръката или крака.
Има различни лечения: изборът на най -подходящото зависи от характеристиките на допълнителните пръсти и от оценките на лекаря в областта на диагностиката.
Преглед на генетиката
Преди да продължите с описанието на полидактилия, е полезно да прегледате някои основни концепции за генетиката.
Какво представляват хромозомите? Според определението хромозомите са структурните единици, в които е организирана ДНК.Човешките клетки съдържат в ядрото си 23 двойки хомоложни хромозоми (22 от автозомния несексуален тип и една двойка от сексуалния тип); всяка двойка е различна от друга, тъй като съдържа специфична генна последователност.
Какво представляват гените? Те са кратки участъци или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях всъщност произлизат протеини или биологични молекули, фундаментални за живота. В гените има „написана“ част от това кои сме и кои ще станем.
Всеки ген присъства в две версии, алелите: един алел е от майчин произход, следователно се предава от майката; другият алел е с бащин произход, поради което се предава от бащата.
Какво е полидактилия?
Полидактилия е медицинският термин, който се отнася до „вродена физическа аномалия, характеризираща се с наличието в ръцете, краката или и на двата, на повече от 5 пръста.
По този начин индивид с полидактилия е човек, който има 6 или повече пръста в ръцете и / или краката си.
Лекарите се позовават на „допълнителни пръсти“, използвайки термините: допълнителен пръст (или пръсти), свръхчислени (или свръхчислени) пръсти (или пръсти).
ПРОИЗХОД НА ИМЕТО
Думата полидактилия произлиза от "обединението на два термина от гръцки произход:" polys "(πολύς), което означава" много "" много "и" daxtylos "(δάκτυλος), което означава" пръст ".
Следователно буквалното значение на полидактилия е „много пръсти“.
СИНОНИМИ НА ПОЛИДАКТИЧНОСТ
Два синонима на полидактилия, много малко използвани, са: хипердактилия ("хипер-" е префикс, който показва изобилие) и полидактилия.
ТОВА Е ПРОТИВОПОКАЗВАНЕТО НА ОЛИГОДАТИЛИЯ
Полидактилията е състояние, противно на олигодактилията, което се състои в наличието на по -малко от 5 пръста и / или крака.
Префиксът "oligo-" идва от гръцката дума "oligos" (ὀλίγος ‚), което означава" малко ".
ВИДОВЕ ПОЛИДАКТИЛНО
Лекарите намериха за подходящо да класифицират полидактилия в три различни типа, в зависимост от това къде се намира излишъкът от пръст или пръсти.
Тези три вида се наричат:
- Преаксиална полидактилия. Това се случва, когато допълнителният пръст или пръстите на краката излизат от палеца (в ръката) или от големия пръст (в ходилото).
В този случай преаксиалната полидактилия, засягаща ръката, носи името на радиална преаксиална полидактилия (или по -просто радиална полидактилия); докато преаксиалната полидактилия, която засяга стъпалото, е известна като тибиална преаксиална полидактилия (или по -кратко тибиална полидактилия). - Постаксиална полидактилия. Това е, когато допълнителният пръст или пръсти изпъкват от малкия пръст на частта на ръката или от най -малкия пръст на стъпалото.
Както в предишния случай, има два специфични термина, които се отнасят до пост-аксиалната полидактилия на ръката и крака; това са съответно: лакътна постаксиална полидактилия (или лакътна полидактилия) и фибуларна постаксиална полидактилия (или фибуларна полидактилия). - Централна полидактилия. Това е, когато допълнителният пръст или пръстите поникнат между средните пръсти на ръката (показалец, среден или безименен пръст) и пръстите на краката (втори пръст, трети пръст или четвърти пръст).
Причини
За допълнителна информация: Полидактилия - причини и симптоми
Полидактилията е резултат от мутации в гените, които контролират правилното развитие на пръстите на ръцете и краката. Въз основа на своите експериментални открития изследователите смятат, че гореспоменатите гени са справедлив брой и че сред тях има някои, които - ако са мутирали - причиняват преаксиална полидактилия, други причиняват постстексиална полидактилия и трети, които причиняват централна полидактилия.
Според последните генетични изследвания полидактилията е свързана с около 39 генетични мутации.
ИЗОЛИРАН ФЕНОМЕН ИЛИ СИНДРОМЕН ФЕНОМЕН?
Полидактилията може да бъде „изолирана аномалия - където изолирани s“ означава, че не е свързана с някакво конкретно болестно състояние - или може да бъде клиничен признак на определено заболяване (обикновено синдром) от генетичен характер.
В първия случай това е явление, което не е особено актуално от клинична гледна точка, тъй като трябва да се разглежда без опасни последици за здравето на пациента; във втория случай обаче това е явление, което има тенденция да се свързва с други симптоми, някои от които също са много сериозни.
На медицински език изолираната полидактилия носи името на несиндромна полидактилия, докато свързаната с определено болестно състояние приема името на синдромна полидактилия.
В тези случаи прилагателното „синдромен“ означава „което е част от синдром“ или „което е свързано със синдром“.
Според най -новите научни изследвания има най -малко 97 генетични синдрома, характеризиращи се с един от трите типа полидактилия, описани в предишната глава.
Моля обърнете внимание: под синдром s "означава комплекс от симптоми и признаци, които характеризират специфична клинична картина.
ПОЛИДАКТИЧНО КАТО СЕМЕЙНО УСЛОВИЕ
Полидактилия може да бъде повтарящо се състояние в едно и също семейство.
Изправени пред подобни случаи, лекарите говорят за фамилна полидактилия.
Като цяло семейната полидактилия е изолиран феномен, следователно несиндромна форма на полидактилия.
Генетични характеристики на несиндромна полидактилия и синдромна полидактилия
Най-общо казано, несиндромната полидактилия се държи като автозомно доминантно заболяване, докато синдромната полидактилия се държи като автозомно рецесивно заболяване.
Автозомно доминиращо заболяване е генетично състояние, при което, за да се материализира специфична клинична картина, е достатъчна мутацията само на един от двата алела на гена, отговорен за заболяването; автозомно рецесивно заболяване, от друга страна, е генетично състояние, при което, за да се наблюдава определена симптоматика, е необходимо да се мутират и двата алела на гена, отговорен за заболяването.
Симптоми и усложнения
Синдроми, които могат да причинят полидактилия
Преаксиална полидактилия- Анемия на Фанкони
- Цефалополисиндактилия на Грейг
- Синдром на Таунс-Брокс
- Синдром на Холт-Орам
- Цефалополисиндактилия на Грейг
- Синдром на Даун
- Синдром на Мекел
- Синдром на Bardet-Biedl
- Синдром на Bardet-Biedl
- Синдром на Мекел
- Синдром на Палистър-Хол
- Синдром на Холт-Орам
Индивид с полидактилия може да има аномалии в едната или двете ръце, както и в единия или в двата крака.
Обикновено допълнителният пръст или пръстите нямат кости, сухожилия и стави от вътрешната страна; с други думи, те имат само кожната покривка и прикрепения нокът.
Ако имат кости и стави, те функционират като нормални пръсти; в противен случай те нямат функционална роля.
ПОСТАКСАЛНО ПОЛИДАКТИЛНО
Постаксиалната полидактилия е най -често срещаният вид.
В повечето случаи свръхбройният пръст или пръстите са елементарни, следователно без костни, сухожилни и ставни елементи вътре и осигурени само с нокътя.
По принцип постстексиалната полидактилия е клиничен признак на синдром, поддържан от генетични ДНК промени.
Епидемиологични данни
Постаксиалната полидактилия е особено разпространена сред населението от африкански произход.
В тази връзка някои статистически проучвания показват, че заболеваемостта при африканци и афро-американци е равна на един случай на 143 новородени, точно 10 пъти по-висока от честотата при индивиди от кавказки произход (един случай на всеки 1339 новородени).
ПРЕДАКСИАЛНА ПОЛИДАКТИЛНОСТ
Преаксиалната полидактилия е по -рядко срещана от постаксиалната.
Както в предишния случай, допълнителният пръст или пръстите обикновено нямат костни, ставни и сухожилни структури в тях.
Преаксиалната полидактилия много често е синдромна.
Епидемиологични данни
Преаксиалната полидактилия засяга приблизително едно на 3000 новородени.
Той е много често срещан сред индийското население, дотолкова, че в тази етническа група представлява втората най -разпространена аномалия в ръцете.
ЦЕНТРАЛНА ПОЛИДАКТИЛНО
От трите вида полидактилия централният е най -рядко срещаният.
Допълнителният пръст или пръстите могат да изпъкнат:
- В ръката, между показалеца и средния пръст или между средния и безименния пръст.
- В стъпалото, между втория и третия пръст или между третия и четвъртия пръст.
Обикновено централната полидактилия е свързана със синдактилия (т.е. когато пръстите са съединени заедно) и е клиничен признак на генетичен синдром.
В някои случаи допълнителният пръст или пръстите на краката излизат от средните пръсти: в тези ситуации средният пръст обикновено най -засегнат е показалецът в ръката и вторият пръст в стъпалото.
Моля обърнете внимание: вторият пръст е пръстът на крака, който следва големия пръст. Третият, четвъртият и петият пръст са, разбира се, крайниците след втория пръст.
КОГА ДА ВИДИМ ДОКТОРА?
Тъй като полидактилията често е клиничен признак на генетично заболяване, лекарите препоръчват родителите на дете, което е носител на аномалията, да потърсят медицинска помощ от генетичен експерт.
УСЛОВИЯ
Полидактилията може да представлява грозен проблем, който много се усеща от превозвачите, до такава степен, че да създаде сериозни неудобства и да повлияе на социалните отношения.
Освен това, ако е особено сериозно (допълнителните пръсти са поне два или са на особено неудобни места), пациентите могат да имат големи трудности при хващане на предмети с ръце (ако аномалията е локализирана тук) или при намиране на подходящи за тях обувки. (ако аномалията е в краката).
Диагностика
За диагностициране на полидактилия и нейните основни характеристики е достатъчен физически преглед.
В медицината физикалният преглед означава оценката на лекаря за симптомите и признаците, налични и / или докладвани от пациента.
За да изяснят дали допълнителният пръст или пръстите съдържат елементи от костен характер в тях, лекарите прибягват до рентгеново изследване.
Както ще се види в следващата глава, изясняването на вътрешната структура на свръхбройните пръсти е важно за терапевтични цели.
Физическият преглед включва и оценка на фамилната анамнеза
Като цяло, по време на физическия преглед, лекарят пита родителите дали някой от техните роднини е или е носител на полидактилия.Това изследване е важно, за да се разбере дали аномалията може да е фамилна или не.
ГЕНЕТИЧЕСКИ КОНСУЛТАЦИИ ЗА РАЗБИРАНЕ НА ПРИЧИНИТЕ
Хората, подрязващи полидактилия, обикновено се подлагат на генетичен тест, насочен към търсене на генетични мутации и хромозомни изменения.
С този тест лекарите могат да определят точната причина за полидактилия и дали тя е синдромна или несиндромна.
Лечение
Ако полидактилията представлява естетически или функционален проблем (например създава проблеми при „хващане на предмети или намиране на подходящ чифт обувки), лекарите могат да премахнат допълнителния пръст или пръсти, като използват поне два различни вида лечение.:
- Допълнителното лигиране на пръстите e
- Операцията.
Преди да опишем от какво се състоят тези два метода, трябва да се отбележи, че изборът на лечение, което да се приеме, зависи от характеристиките на полидактилията: наличието на костни, ставни и сухожилни структури изисква операция; липсата на тези елементи, от друга страна, означава, че нехирургичното лекарство е достатъчно.
СВЪРЗВАНЕ НА ДОПЪЛНИТЕЛНИ ПЪЛКИ
Връзката на излишните пръсти се състои в прилагането от лекаря на нещо като щипка (или дантела) в мястото на възникване на самите пръсти. Това предотвратява проникването на кръв и поддържа жива кожната тъкан, която съставлява допълнителния пръст. След като кожната тъкан е умряла, отстраняването й е просто и обикновено неусложнено.Така че всъщност с допълнителната техника на лигиране на пръстите лекарите предизвикват процес на суха гангрена.
Обикновено са необходими две седмици за некроза (т.е. смърт) на кожната тъкан. През цялото това време пациентът трябва да носи защитна превръзка.
Най -добрата възраст за връзване на пръсти е през първите 20 месеца от живота.
Ползи: това е минимално инвазивна техника, тъй като не е хирургична процедура.
Недостатъци: приложимо е само за пациенти с допълнителни пръсти без костни елементи, стави и сухожилия вътре в тях.
ХИРУРГИЧНО ИЗВЛЕЧВАНЕ
Операцията се състои от: разрези на кожата, отстраняване на пръста или свръхбройните пръсти (NB: отстраняването включва отстраняване на костни, ставни и сухожилни структури), възможна реконструкция на част от ръката или стъпалото (например връзките), затваряне на кожни разрези и накрая налагане на конци и превръзка.
Има няколко хирургични подхода, всеки подходящ за определен вид полидактилия.
Освен това тежестта на аномалията също влияе върху избора на най -подходящата хирургична техника.
Що се отнася до анестезията, тя може да бъде и от местен тип, докато по отношение на престоя в болница хоспитализацията обикновено е един ден.
Най -добрата възраст за операция е около годината на живота.
Ползи: операцията позволява отстраняване на допълнителни пръсти, съставени от кости, стави и сухожилия, следователно пръсти с функционална роля.
Недостатъци: това е инвазивно решение и като всяка операция представлява риск.
Прогноза
Наличните в момента лечения ви позволяват да лекувате полидактилия с повече от задоволителни резултати. Следователно прогнозата като цяло е положителна.
Не трябва обаче да се забравя, че полидактилията често е клиничен признак на сериозни и нелечими състояния.
