Ксеродерма пигментозум - симптоми, диагностика, лечение

Симптоми и усложнения

Симптомите на ксеродерма пигментозум:

• Кожата, особено частите, изложени на слънце
• Очите
• Нервната система

Тъй като това е вродено заболяване, първите признаци на заболяването започват да се проявяват през първите години от живота: само на две години детето е изключително чувствително към ултравиолетовите лъчи на слънчевата светлина.

КОЖА: СИМПТОМИ И ЗНАКИ

Основните симптоми на пигментната ксеродерма се появяват в кожата. Пациентите показват:

• Фоточувствителност (т.е. преувеличена реакция на кожата към слънчева светлина)
• Склонност към лесно тен, дори след кратки експозиции
• Многобройни лунички още през първите години от живота
• Висока предразположеност към рак на кожата
• Ксеродерма
• Пойкилодерма

Здравото дете, през първите години от живота си, потъмнява трудно и почти никога няма лунички. Дете с пигментна ксеродерма, от друга страна, е изключително чувствително към ултравиолетовите лъчи (фоточувствителност) и е обект на бърз загар и появата на множество лунички, особено в областите на кожата, изложени на слънце. Фоточувствителността и лесната пигментация на кожата са характеристики, които със сигурност не остават незабелязани, тъй като засегнатите показват силно зачервяване и кожни лезии, дори след кратко излагане на слънце.
След няколко години при пациента се развива ксеродерма, т.е. сухота и лесно белене на кожата, и пойкилодерма, т.е. „хиперпигментация на определени участъци от кожата.
И накрая, ракът на кожата е най -драматичният признак, също и защото не щади никой индивид с пигментозен ксеродерма. Те са много преждевременно изразени и могат да се появят, при пациенти, които не се предпазват адекватно от слънцето, още на 8-10 -та година от живота.Областите на тялото, най -засегнати от рак, са лицето, устните, клепачите. , скалпа и върха на езика.

Защо се нарича ксеродерма пигментозум?

Срокът на пигментната ксеродерма се дължи на два типични клинични признака на това заболяване: ксеродерма и склонността към лесно тен (т.е. лесна пигментация на кожата).

ОЧИТЕ: СИМПТОМИ И ЗНАКИ

Очите на пациент с пигментна ксеродерма са много чувствителни към ултравиолетовите лъчи на слънцето; това е така, тъй като като кожата им липсва защита. По същата причина те проявяват фотофобия и възпаление на конюнктивата (конюнктивит) и роговицата (кератит). Те също са червени, изключително раздразнени и предразположени към очни тумори (злокачествени или не).
Клепачите, в допълнение към развитието на рак на кожата, стават необичайно пигментирани, напълно губят миглите си, стават атрофични и засегнати от ектропион или ентропион.
В обобщение, симптомите и признаците на очно ниво са:

• Фотофобия
• Възпаления на конюнктивата
• Кератит (възпаление на роговицата)
• Зачервяване на очите и дразнене
• Очни тумори (злокачествени и не злокачествени)
• Кожни тумори на клепачите
• Загуба на мигли
• Атрофия на клепачите, с явления на ектропион или ентропион

НЕРВНА СИСТЕМА: СИМПТОМИ И ЗНАКИ

Около 30% от хората с пигментозум ксеродерма изпитват неврологични нарушения. Това са много различни симптоми, вариращи от микроцефалия до сензоневрална загуба на слуха, от липса на координация до трудности при движение и т.н.
Следващата таблица обобщава типичните неврологични признаци на пигментната ксеродерма.

Прояви на пигментна ксеродерма на неврологично ниво:

• Намален или пропуснат дълбок рефлекс на сухожилията
• Сензорно -неврална глухота (т.е. поради липса на акустично предаване на нервния сигнал между ухото и мозъка)
• Спад в когнитивните функции
• Епилепсия
• Микроцефалия
• Загуба на координация
• Трудности при движение, дори само при ходене
• Трудности при говорене и преглъщане

УСЛОВИЯ

Вече говорихме за рак на кожата и очите. Това обаче не са единствените усложнения на пигментната ксеродерма. Всъщност пациентът обикновено е предразположен към много други видове рак: например на нивото на устната кухина, белите дробове и вътрешните органи.
Причината е свързана, както и за увреждане на кожата и очите, с неуспеха да се възстанови увредената ДНК, която засяга всички клетки на организма, а не само тези, изложени на UV лъчи.
Към всичко това следва да се добави, че има по -голяма чувствителност към цигарения дим (дори пасивен) и към химичните мутагени, дори обикновените.
Поради тези причини болните индивиди нямат дълга продължителност на живота и трябва да обръщат голямо внимание на времето, което прекарват изложени на слънце и в определени замърсени среди.

Диагностика

Диагнозата на ксеродерма пигментозум се основава на "клиничния преглед на признаците, показани от пациента. D", от друга страна, не би могло да бъде иначе, като се има предвид, че, както беше казано, кожните прояви (зачервяване, лезии, външен вид на лунички в ранна възраст, ксеродерма и др.) и очни (кератит, липса на мигли и др.) са доста очевидни и недвусмислени.

РАННА ДИАГНОЗА

Ранната диагностика е много важна, тъй като разпознаването на пигментния ксеродерма във времето може да забави, доколкото е възможно, появата на рак на кожата и други усложнения.
Доста лесно е да се открие болестта при дете, тъй като появата на лунички на 2 -годишна възраст е доста необичайна.
В тези случаи и при най -малкото подозрение е препоръчително незабавно да се свържете с вашия дерматолог.

ЛАБОРАТОРНИ ИЗПИТИ

Лабораторният тест, който е най -практикуван при съмнение за ксеродерма пигментозум, е биопсия на кожата.Всъщност, върху кожната проба могат да се проведат изследвания с молекулярна биология, които показват способността на клетките на кожата да възстановяват уврежданията. ДНК.

Има ли генетични тестове?

Възможните понастоящем генетични тестове засягат само два вида пигментна ксеродерма: "XPA и" XPC. Молекулярните тестове се използват за разпознаване на други видове пигментна ксеродерма, които не са правилно класифицирани като генетични тестове.

ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА

Ако бременната жена сметне за подходящо, също е възможно да се извърши пренатален тест (след вземане на проби от околоплодна течност), за да се установи дали детето е засегнато от пигментозума ксеродерма или не. Като се има предвид обаче рядкостта на заболяването и рисковете, свързани с вземането на проба от околоплодна течност, лекарят не препоръчва този диагностичен тест.

Лечение

За съжаление, няма лечение за пигментна ксеродерма. Всъщност единствените възможни терапевтични лечения трябва да се разглеждат повече от контрамерки за ограничаване на симптомите, а не като реални специфични лечения.
Основните точки на терапията са:

• Избягвайте излагането на ултравиолетови лъчи от слънцето
• Непрекъснато наблюдение от пациента на здравословното му състояние
• Лекарства за овладяване на симптомите
• Хирургични интервенции срещу най -големите и сериозни тумори
• Психологическа подкрепа

Избягвайте излагането на ултравиолетови лъчи

За да се избегне максимално излагане на слънчева светлина, пациентът се препоръчва да не излиза през деня, а само вечер, когато слънцето е залязло;

да носят напълно покриващи дрехи, шапки и слънчеви очила; да поддържате прическата средно дълга; редовно разнасяйте слънцезащитен крем върху кожата; да нанесете специално анти-UV стъкло върху прозорците на къщата; да смените онези крушки в къщата, които излъчват UV лъчение със специални светлини, които не ги излъчват и т.н.
Пациент с пигментна ксеродерма, който следва тези показания, може да развие дефицит на витамин D, чието присъствие в човешкия организъм се дължи именно на слънчевата светлина.

НЕПРЕКРАТЕН МОНИТОРИНГ

Периодични прегледи се препоръчват при различни специалисти, за да се наблюдава развитието на заболяването.На всеки 3 месеца или около това е препоръчително пациентът да посети дерматолог за кожен преглед.
Препоръчително е също поне веднъж годишно да се подложите на офталмологичен преглед за проследяване на състоянието на очите.
И накрая, не трябва да се забравят неврологичните, слуховите и витамин D нива.

ФАРМАКОЛОГИЧНИ ЛЕЧЕНИЯ

• Прием на добавки с витамин D.
  Те се използват за справяне с неизбежния недостиг на този витамин, който тялото ни синтезира благодарение на слънчевата светлина.
• Омекотяващи кремове
  Те се използват срещу ксеродерма.
• Изкуствени сълзи
  Те служат срещу сухи очи.
• Перорален изотретиноин
  Това е лекарство срещу младежко акне. Намалява фоточувствителността и осигурява защита срещу зачервяване и дразнене на кожата. Въпреки това, употребата му трябва да бъде ограничена поради странични ефекти.

ХИРУРГИЯ

Кожните тумори и ксеродермата много често изискват хирургични / естетични интервенции върху кожата на пациентите. Тези интервенции се състоят от кожни трансплантации, използване на дерматома и интервенции за дермабразио. Изборът на най -подходящия момент за интервенция зависи от дерматолога, който ще направи правилна оценка на рисковете и ползите от операцията.
Същото внимание е запазено и за кератита. Всъщност трансплантацията на роговицата се извършва, когато възпаленията на роговицата са много тежки.

ПСИХОЛОГИЧНА ПОДКРЕПА

Хората с пигментна ксеродерма често страдат от депресия. Сред причините за психологически дистрес със сигурност има поведенчески ограничения, към които пациентите трябва стриктно да се придържат, естетическия аспект и в някои случаи неврологични разстройства.
В тези ситуации психологическата подкрепа и близостта на най -близкото семейство и приятели са от съществено значение.

Прогноза

Прогнозата за пигментния ксеродерма никога не е положителна. Засегнатите всъщност са предназначени рано или късно да развият някаква форма на рак, по -специално на кожата и очите.
Освен това, внимателното спазване на определени поведенчески ограничения, като никога не излиза през деня, и естетическият вид, променен от фоточувствителност и очни нарушения, оказват значително влияние върху качеството на живот.
За съжаление, съвременните лечения не дават резултати, които ще излекуват пациентите, а само облекчават симптомите. Съветът, който обикновено се дава на членовете на семейството в тези случаи, е да останете близо до пациента, да му осигурите психологическа подкрепа и да му помогнете да се грижи за себе си.