Общност
Поликистозният бъбрек е генетично заболяване, при което нормалната бъбречна тъкан се заменя с множество кисти. Има две различни форми: едната засяга възрастни, другата бебета.
При пациенти с поликистозен бъбрек увреждането на бъбреците нарушава нормалната функция на тези органи.
Такъв е и поликистозният бъбрек
Поликистозният бъбрек е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на множество кисти в двата бъбрека.
Образуването на кисти нарушава бъбречната функция, което води до патологично състояние, наречено бъбречна недостатъчност. Медицинският термин "бъбречна недостатъчност" показва дефекти на:
- Гломерулна филтрация.
- Концентрация на урина.
- Екскреция на урина.
Патологична анатомия
Кистите са торбички, облицовани с бъбречен епител и съдържащи течност. В случай на поликистозен бъбрек, тяхното присъствие увеличава теглото и размера на органа (дори три или четири пъти в сравнение с нормалния размер). Лекарят може да забележи тези анатомични промени, като опипва областите, съответстващи на бъбреците.
Размерът на кистите е променлив: те могат да измерват няколко десетки милиметра или дори 4-5 сантиметра. Те нахлуват в зоните, заети от гломерула и проксималните и дисталните тубули. Това обяснява защо те се пълнят с течност, особено преди урината, съдържаща:
- Урея.
- Натрий.
- Хлор.
- Калий.
- Фосфати.
- Креатинин.
- Глюкоза.
Кистите се появяват и на двата бъбрека и могат да бъдат няколко десетки, дори сто.
Класификация
Поликистозният бъбрек е генетично заболяване. Според гена се разграничават две форми:
- Автозомно доминиращ поликистозен бъбрек. Английската акроним е ADPKD.Тя присъства от раждането, но се проявява със симптоми в зряла възраст, започвайки от 30-40 години.
- Автозомно -рецесивен поликистозен бъбрек. Английската акроним е ARPKD.Тя се среща през първите месеци от живота. Често бебето умира след раждането или в рамките на първата година от живота си. Бебето развива първите бъбречни кисти вече в матката на майката.
Епидемиология
Причини
Генетична мутация причинява поликистозен бъбрек.
Доминиращата форма, ADPKD, може да бъде причинена от два различни гена: PKD 1 и PKD 2. PKD 1 се намира в хромозома 16, докато PKD 2 се намира в хромозома 4. Въпреки това те причиняват същата патология, със същите симптоми.
Рецесивната форма, ARPKD, се причинява от един ген: PKHD 1. PKHD 1 се намира на хромозома 6.
Патогенеза
Механизмът е много сложен и включва много участници.
PKD 1, PKD 2 и PKHD 1 гените кодират протеини, наречени полицистини. Полицистините образуват канал за преминаване на калциевия йон през клетъчните мембрани. Калциевият йон е важен сигнал за клетката. С други думи, когато влезе в клетката, калцият предизвиква множество клетъчни промени. Когато поликистините са мутирани, каналът не функционира правилно и индуцираният от калций сигнал се променя. Всичко това води до образуване на кисти.
Наследяване на поликистозен бъбрек
Помещение: всеки човешки ДНК ген присъства в две копия. Копие идва от майката, копие от бащата. Такива копия се наричат алели.
При всички автозомно доминантни наследствени заболявания е достатъчно един алел да бъде мутиран, за да се провали генът. Мутиралият алел всъщност има по -голяма сила от здравия (доминиране) .За предаването на алела е достатъчен само един родител с мутирал алел.
Обратно, при всички автозомно -рецесивни наследствени заболявания и двата алела трябва да бъдат мутирани, за да настъпи болестта. Мутиралият алел всъщност има по -малка мощност от здравия и присъствието му в едно копие няма ефект (рецесивност). За предаването на тези заболявания и двамата родители трябва да са носители на мутирал алел (здрави носители).
Автозомно-наследствени заболявания са тези, при които генните мутации се намират в несексуални хромозоми. Както бе споменато, поликистозният бъбрек е автозомно наследствено заболяване, което съществува в две форми, доминантна (късно начало) и рецесивна (по -тежка).
Симптоми и усложнения
- Доминиращата форма ADPKD не проявява симптоми до зряла възраст.Първите бъбречни проблеми обикновено се появяват на възраст между 30 и 50. Следователно това е бавно движеща се дегенерация.
- Рецесивната форма на ARPKD настъпва скоро след раждането и има бърз и фатален ход.
Различните фази, ранни и късни, на заболяването се характеризират със следните симптоми:
Болката в областите, съответстващи на двата бъбрека, се дължи на тяхното уголемяване, което притиска околните анатомични части.
Бъбречните камъни се срещат при един на всеки 5 души с поликистозен бъбрек с ADPKD. В някои случаи те не причиняват болка; при други те блокират уретера и причиняват остра болка (бъбречна колика).
Късната диагноза и неуспешното излекуване на тези симптоми могат да усложнят патологичната картина на пациента, засегнат от бъбречна поликистоза. Най -сериозните усложнения са:
- Хронична бъбречна недостатъчност.
- Хронична хипертония.
- Кисти в други части на тялото.
- Валвулопатии.
- Аневризма на мозъка.
- Хронична бъбречна болка.
- Дивертикуларно заболяване на дебелото черво.
- Проблеми по време на бременност.
Бъбречна недостатъчност
Това е най -честото усложнение при пациенти с поликистозен бъбрек.
При пациент с бъбречна недостатъчност основните функции на бъбреците са нарушени.
Увреждането на бъбреците може да бъде повече или по -малко дълбоко. Тестът за оценка на гломерулната филтрация всъщност позволява да се оцени етапа на бъбречна недостатъчност. Разграничени са пет етапа, от най -малко тежките до най -тежките.
2
3
5
Последният етап изисква терапевтични лечения, като диализа и бъбречна трансплантация.
Хронична хипертония
Чрез отделяне на урина бъбреците регулират кръвното налягане; увреждането им, от друга страна, повишава стойността му. Хипертонията не е болест сама по себе си, а е допринасящ фактор за сърдечни заболявания и инсулт.
Кисти в други части на тялото
Кисти се развиват и в други органи, като черния дроб. Те не причиняват чернодробни проблеми, но причиняват болка. Кистите на черния дроб са типични за старостта.
Други кисти могат да се появят в панкреаса, семенния мехур и арахноидната мембрана.
Аневризма на мозъка
Терминът аневризма показва разширяването на част от кръвоносния съд. Един на всеки 10 души с поликистозен бъбрек с ADPKD развива аневризма в "мозъчна артерия. Обикновено това състояние не причинява никакъв дискомфорт на пациента, но рискът от разкъсване на аневризмата не трябва да се подценява. Разкъсването на засегнатия съд всъщност причинява кървене с инвазия в зоните около мястото на изтичане (вж. Задълбочения анализ на „мозъчен кръвоизлив). Особено внимание трябва да се обърне на тези, които, засегнати от ADPKD, също имат фамилна анамнеза за аневризма. L "аневризма всъщност е много често наследствена.
Валвулопатии
Пролапс на митралната клапа се среща при един на всеки 5 пациенти с ADPKD.
Хронична болка
Поликистозният бъбрек може да има до сто кисти. При такива условия бъбрекът също е 3 или 4 пъти по -голям от нормалния и притиска околните области. Това води до хронична болка.
Бременност
Бременните жени с ADKPD могат да развият прееклампсия (токсемия гравидарум). Това е отдалечена възможност, но все пак проверима.
Диагностика
Анамнезата е добър инструмент за разследване. Наистина познаването на фамилната анамнеза на индивида може да бъде полезно за ранна диагностика, дори при липса на очевидни симптоми.
Палпацията на двете области, съответстващи на бъбреците, представлява друг надежден тест: неравната повърхност на двете е показателна за заболяването.
За пълна и безопасна диагноза могат да се извършат следните тестове:
- Ултразвук на бъбреците.
- CT сканиране.
- Ядрено -магнитен резонанс.
- Анализ на урината.
- Кръвни тестове.
Ултразвук
Това е "изборът за избори". Не е инвазивен, показва уголемяване на бъбреците и наличие на кисти, съдържащи течност.
КТ и ядрено -магнитен резонанс
Те предоставят повече подробности за състоянието на бъбреците. Често ултразвукът е достатъчен.ТТ също е (леко) инвазивно изследване, тъй като използва йонизиращо лъчение.
Анализ на урината
Това е важен тест за бъбречната функция. Наличието на кръв и протеин в урината е типично за поликистозния бъбрек.
Кръвни тестове
Те са полезни за измерване на концентрацията на еритропоетин (ЕРО), произвеждан от бъбреците. Бъбречната недостатъчност, дължаща се на поликистозен бъбрек, причинява спад в производството на ЕРО; следователно пациентът страда от анемия.
Терапия
Днес все още няма специфични лечения, които да спрат образуването и растежа на кисти.
Освен това, лекарите са съгласни, че операцията е опасна. И бъбречната трансплантация, и изпразването на кистата са деликатни, рискови и не винаги решаващи операции. Те се използват само в крайни случаи.
Съществуват обаче няколко терапевтични подхода, които помагат за облекчаване на определени симптоми или за забавяне на тяхното неизбежно прогресиране. Нарушенията, които изискват лечение, са:
- Хипертония.
- Бъбречна недостатъчност.
- Болки в долната част на гърба и корема.
- Инфекции на пикочните пътища и бъбреците.
- Кисти, разпространени в други органи.
Лечение на хипертония
Поддържането на кръвното налягане в рамките на нормалните стойности е от съществено значение, за да не се влоши здравето на пациента и състоянието на бъбреците. Всъщност хипертонията е рисков фактор за много други патологии, като инсулт и сърдечно -съдови патологии.
Препоръчителните лекарства са:
- АСЕ инхибитори.
- Блокери на ангиотензиновите рецептори, ARB.
Освен това се препоръчва диета с ниско съдържание на натрий.
Вместо това трябва да се избягват диуретици. Всъщност техният прием увеличава количеството на предварителната урина, преминаваща през гломерулите и бъбречните тубули. Този преурин, при пациенти с поликистозен бъбрек, вместо да се екскретира, изглежда се натрупва в кистите. Следователно кистите биха се увеличили още повече.
Лечение на бъбречна недостатъчност
Бъбречната недостатъчност, както видяхме, е синоним на повече или по -малко дълбоко бъбречно увреждане.Освен това, подобно на хипертонията, тя е благодатна почва за сърдечно -съдови патологии.
Тъй като няма специфична терапия за поликистозен бъбрек, може да се забави само бъбречната дегенерация с по -здравословен начин на живот:
- Диета с ниско съдържание на мазнини за понижаване на нивата на холестерола.
- Не пуши.
- Получавайте редовна физическа активност.
- Намалете или избягвайте приема на алкохол.
Пациентите в напреднала възраст или с силно нарушена бъбречна функция се нуждаят от:
- Диализа.
- Бъбречна трансплантация.
Други лечения
- Лечението на пикочните и бъбречните инфекции се основава на приема на антибиотици.
- Терапия с аналгетични лекарства се прилага срещу коремна и лумбална болка поради уголемени бъбреци. Най -широко използваното обезболяващо лекарство е ацетаминофенът.
- И накрая, ако кисти има в други органи, като черния дроб, дренажът им е полезен за отстраняването им.
Предотвратяване
Помещение: не всички засегнати от ADPKD поликистозен бъбрек са наясно, че са болни, тъй като болестта остава безсимптомна до 30-40 години от живота.
Кога да се подозира поликистозен бъбрек?
Тези с фамилна анамнеза за поликистозен бъбрек трябва да преминат необходимите проверки. При най -малките кистите все още не са очевидни при ултразвуково изследване; затова е препоръчително да се извърши определен генетичен тест, за да се знае дали PKD генът за полицистин е мутирал или не.
Предпазни мерки
До появата на първите симптоми индивидите с поликистозен бъбрек не се нуждаят от лечение.
Въпреки това, за да се справите по -добре с бъдещи бъбречни увреждания, е добре да се извършват периодични проверки. Всъщност се препоръчва да се извършват веднъж годишно:
- Ултразвуково изследване на бъбреците.
- Измерване на кръвното налягане.
- Кръвни тестове.
- Проверка на бъбречните функции.
Също толкова важно е, освен това:
- Не играйте контактни спортове, като ръгби или бокс. Всъщност съществува риск от разкъсване на бъбречните кисти и създаване на „вътрешно кървене.
- Свържете се с Вашия лекар, преди да приемете определени лекарства. Продължителната употреба може да има странични ефекти върху бъбреците.
Тези контрамерки не трябва да се пренебрегват, тъй като те удължават и подобряват качеството на живот на пациентите с поликистозен бъбрек.
