Без генетична променливост всички живи същества трябва (по наследство) да бъдат същите като първите. За наличието на неравни същества единствените обяснения биха били тези, свързани с единични творения. Но ние знаем, че структурата на ДНК, която е в основата на предаването на наследствени признаци, има относителна, а не абсолютна стабилност. Докато стабилността гарантира запазването на първоначалната информация, нестабилността определя модификациите или по -добре (да се използва конкретния термин) мутациите.
Мутациите могат да бъдат разделени на 3 големи групи:
- генни мутации;
- хромозомни мутации;
- геномни мутации.
На този етап е добре да добавим накратко две концепции: едната е тази за „ремонт“, а другата е тази за „благоприятна“ или „неблагоприятна“ мутация.
Ремонтът, английски термин, който означава ремонт, се отнася до съществуването в клетките на специфични ензимни процеси, предназначени да проверят запазването на информацията, премахвайки или коригирайки участъците от ДНК, които не съответстват на оригинала.
Концепцията за "благоприятна" или "неблагоприятна" мутация изразява сравнението между ефективността, за организма и за вида, на оригиналния ген ("див", т.е. "див", примитивен) и на мутантния ген.
Трябва да се отбележи, че предимството и недостатъкът винаги се отнасят до определени условия на околната среда; неблагоприятна мутация в определена среда може да стане благоприятна при различни условия.
Последиците от този принцип са огромни в популационната генетика, което вече може да се докаже от различната ефективност на оцеляване на вариантите на хемоглобина в нормална или маларийна среда. Но тази тема трябва да бъде отложена към по -подробни статии по обща, човешка или медицинска генетика.
Необходимо е друго разграничение (особено за генни мутации) между соматични мутации и мутации на зародишната линия. Всички клетки на нашия многоклетъчен организъм произлизат, както е известно, от една зигота, но много рано те се диференцират в соматична линия, от която се развива цялото тяло, и зародишна линия, предназначена да образува половите жлези и, за терминална мейоза, гаметите Съвсем очевидно е, че с изключение на взаимодействията между двете клетъчни популации, мутация на соматичната линия ще се прояви в единствения организъм, но няма да засегне потомците, докато мутация в зародишната линия ще се случи само при потомците.
По отношение на различните видове мутации и относителните последици, заслужава да се спомене отново класификация на причините за мутацията. Тези причини се наричат мутагени, които се използват за разграничаване главно на физични и химични мутагени. Различни модификации на физическата среда могат да доведат до мутации, но основните физически мутагени са радиацията. Поради тази причина радиоактивните вещества са опасни и преди всичко по -тежките радиоактивни частици са склонни да причиняват мутации чрез дефектиране, с най -сериозни последици.
Химичните мутагени могат да действат както чрез промяна на подредената структура на нуклеиновите киселини, така и чрез въвеждане в клетките на вещества, подобни на нормалните азотни основи, които могат да се конкурират с последните при синтеза на нуклеинови киселини, като по този начин причиняват мутации чрез заместване.
ГЕННИ МУТАЦИИ
Генните мутации засягат един или няколко гена, тоест ограничен участък от ДНК. Тъй като информацията се съхранява в поредица от нуклеотидни двойки, най -малката мутационна единица (мутон) се състои от една комплементарна основна двойка. и преизбиране (или вмъкване). При мутации на заместване на база, един или повече ДНК нуклеотиди се заменят с други. Ако грешката не бъде коригирана навреме, ще последва последователност по време на транскрипцията, също променена в РНК. Ако промяната на триплет не се ограничава до синоним (вижте генетичния код), това ще доведе до заместване на една или повече аминокиселини в полипептидната последователност.Заместването на аминокиселина може да бъде повече или по -малко критично за определяне на структурата на протеина и за неговата функция.
При повторни селекционни или инсерционни мутации, един или повече нуклеотиди се отстраняват или добавят към ДНК последователността. Тези мутации обикновено са много сериозни, защото (освен ако не са цели тризнаци, които добавят или изваждат единични аминокиселини) всички триплети, които следват в реда на четене, се променят.
Генните мутации са най -честите и са в основата на голяма част от променливостта на наследствените черти между индивидите.
ХРОМОСОМИЧНИ МУТАЦИИ
Това са мутации, засягащи относително дълги фрагменти от хромозома. Обичайно е те да се класифицират главно в:
- хромозомни мутации за преизбиране;
- хромозомни мутации чрез дублиране;
- хромозомни мутации чрез транслокация.
Мутации, дължащи се на дефектиране, възникват поради счупване и загуба на повече или по -малко дълъг фрагмент от хромозома. Особено при мейозата, този тип мутации често са смъртоносни, поради пълната загуба на определен брой гени, повече или по -малко необходими.
При дублиращи мутации, след прекъсване, хроматидните пънове са склонни да се слеят.
При последващото премахване на центромерите хромозомата, която стана дицентрична, се разпада на често неравни части: както виждаме, резултатът е преизбиране от една страна и дублиране от друга.
Хромозомната пауза може да бъде последвана от обръщане. Общият генетичен материал е непроменен, но последователността на гените в хромозомата е променена.
Случаят на транслокация е подобен, но се отнася до свързването на фрагмент от хромозома с нехомоложна хромозома. Едната хромозома се ампутира, а другата се удължава; общата генетична информация на клетката все още е непроменена, но ефектът на позицията е още по -забележим. Лесно е да се представи позиционен ефект, като се позовава на концепцията за регулиране на генното действие: чрез промяна позиция на хромозомите, ген може лесно да напусне един оперон и да бъде вмъкнат в друг, което води до "променено активиране или потискане.
Казва се обаче, че транслокацията е балансирана (или балансирана), когато има реципрочност на транслокация между две двойки хромозоми, като запазва сумата от информацията за гена непроменена. Кръстообразната фигура в мейотичната диакинеза обикновено съответства на балансираната транслокация.
ГЕНОМИЧНИ МУТАЦИИ
Като се има предвид, че геномът е индивидуалното генетично наследство, подредено в хромозоми, може да се уточни, че говорим за геномни мутации, когато хромозомите имат различно разпределение от нормата на вида.
Геномните мутации могат да бъдат класифицирани главно в мутации за полиплоидия, хаплоидия и анеуплоидия.
Полиплоидните мутации възникват, когато редупликацията не води до разделяне; те се срещат по -лесно в растенията, където наистина се използват за подобряване на производството.
Ако клетъчното делене се провали при мейоза, могат да възникнат диплоидни гамети; ако такава гамета успее да се слее с нормална гамета, зиготата в резултат на това оплождане ще бъде триплоидна. Такава зигота понякога може да успее да създаде цял организъм, тъй като редупликацията и митозата не изискват четен брой хромозоми. По време на мейозата обаче редовното сдвояване на хомоложни хромозоми ще бъде невъзможно.
Геномни мутации чрез хаплоидия могат да възникнат, когато при нормално диплоиден вид гамета се активира от друга гамета, лишена от ядрен материал, или дори при липса на оплождане: ще се получи хаплоиден индивид.
Докато предишните видове геномни мутации винаги се отнасят за добавяне или изваждане на цели числа n хромозоми, мутациите за анеуплоидия се отнасят до излишъка или дефекта на единични хромозоми (хромозомни аберации).
Евплоидният хромозомен състав на даден вид се определя като негов нормален кариотип или идиотип.
