Синдромът на Патау е много сериозно състояние, несъвместимо с живота: повечето от засегнатите всъщност умират преди раждането или през първата седмица от живота.
Според най -надеждните изследвания изглежда, че синдромът на Патау се дължи на „генетична аберация, която се случва преди зачеването и която се отнася до полови клетки на един от родителите или малко след зачеването.
Като цяло, за пренаталната диагностика на синдрома на Patau са необходими следните: пренатални ултразвукови сканирания, едно между би-тест или три-тест и амниоцентеза или, алтернативно, вилоцентеза.
За съжаление, като следствие от неотстранима генетична грешка, синдромът на Patau е нелечимо състояние, дори когато е открито в ранен етап от развитието на плода.
- Всяка клетка на здрав човек има 23 двойки хомоложни хромозоми, така че общо 46 хромозоми (23 произлизат от майката и 23 произлизат от бащата); от тези 23 двойки хомоложни хромозоми, 22 са автозомни (хромозомите, които не засягат пола на индивида, са автозомни) и едната е сексуална (хромозомите, които определят пола на индивида, са сексуални).
- Като цяло 46 човешки хромозоми съдържат целия генетичен материал, по -известен като ДНК; ДНК на индивид е това, което установява неговите соматични черти, предразположения, физически качества и т.н.
- ДНК може да претърпи мутации, тоест промени; тези мутации могат да засягат ДНК последователност в една или повече хромозоми (тези последователности се наричат гени) или могат да включват броя на хромозомите (говорим за тризомия, когато има 3 копия на една и съща хромозома, и за монозомия, когато тя е присъства само едно копие на дадена хромозома).
Състоянието, при което две копия на една и съща хромозома присъстват в соматичните клетки на организма - състояние, което за човека е еквивалентно на нормалността - се нарича диплоидия.
Епидемиология
Синдромът на Патау е третата най -често срещана форма на тризомия в света, след синдрома на Даун (или тризомия 21) и синдрома на Едуардс (или тризомия 18).
Статистическите данни, свързани с разпространението на тризомия 13, са донякъде противоречиви: според някои източници честотата на синдрома на Патау, изчислена върху популацията на живородени деца, би била равна на 1 случай на всеки 5000-12 000 раждания; според други източници обаче това би било еквивалентно на 1 случай на всеки 16 000 раждания.
Синдромът на Патау изглежда засяга жените по -често от мъжете; все пак трябва да се отбележи, че дори данните, свързани с този епидемиологичен аспект, са несигурни: някои проучвания всъщност съобщават, че тризомия 13 се среща при двата пола с еднаква честота.
Произход на името
Синдромът на Патау дължи името си на д -р Клаус Патау, който през 1960 г. е първият, който идентифицира връзката между болестта и наличието на допълнителна хромозома 13 в клетките на болните.
(в този случай обаче това е в момент след зачеването).
При синдрома на Патау хромозомната грешка, водеща до образуването на трета хромозома 13, може да се случи преди зачеването, по време на мейозата на зародишните клетки на един от родителите или след зачеването, по време на митоза на оплодената яйцеклетка.
Задълбочено проучване за по-опитните
Според най-акредитираните хипотези хромозомната промяна, която бележи синдрома на Патау, ще се състои във феномен на неразделяне (или неразделяне) на хромозомите в дублирана форма (хроматиди), предназначени по време на фазите на мейоза и митоза разделят в недублирана форма в дъщерните клетки.
Генетичен мозайка
Както се повтаря в повече от един "случай, синдромът на Едуардс се характеризира с наличието на трета хромозома 18 в съставните клетки на засегнатия индивид.
Генетичните проучвания обаче показват, че хромозомният състав на около 10% от индивидите, засегнати от синдрома на Патау, е 47 хромозоми само за част от клетките на организма, докато за останалата част това е 46 хромозоми (следователно с "също е нормален хромозомен набор).
Наблюдаван също при други генетични заболявания, този любопитен феномен - това е наличието в организма на клетки с ясно изразени хромозомни разположения (едната от които е нормална и една патологична) - се нарича генетичен мозаицизъм (или просто мозаицизъм).
Генетичният мозаицизъм, свързан с тризомия 13, е явление, което все още не е напълно изяснено; научните изследвания в това отношение предполагат, че тя се наблюдава само при болни пациенти, за които след зачеването се случва хромозомна аберация, през ранните етапи на ембрионалното развитие.
Трябва да се отбележи, че въпреки че остава състояние, несъвместимо с живота, синдромът на Патау, белязан от генетичен мозаицизъм, се свързва със сравнително по -малко тежка симптоматична картина от тази, наблюдавана, когато всички клетки на организма имат 47 хромозоми.
Задълбочено проучване за по-опитните
При синдрома на Патау степента на генетичен мозаицизъм е променлива: за някои индивиди броят на клетките с 47 хромозоми е по -нисък, отколкото за други.
Според изследователите тази променливост зависи от това кога настъпва хромозомната аберация във фазата на митозата: по време на ембрионалното развитие, колкото по -рано се появи третата хромозома 13, толкова по -голям е броят на възможните клетки с 47 хромозоми при образувания индивид.
Транслокация
Важни научни изследвания са установили, че в добри 25% от случаите на синдрома на Патау, третата хромозома 13 е „прикрепена“, изцяло или само частично, към друга автозомна хромозома, вместо да бъде „свободна“ като другите две копия .
В генетиката този конкретен феномен, при който хромозома или част от нея е свързана с друга хромозома, е известен като транслокация.
При синдрома на Патау, въпреки че не е толкова често, транслокацията предизвиква значителен научен интерес, тъй като изглежда във всички отношения наследствен феномен; пациентите, засегнати от транслокацията, всъщност обикновено са деца на двойки, при които един от двамата родители има, за една от двете хромозоми 13, присъстващи в клетките му, същия тип транслокация (NB: участващият родител е здрав , тъй като неговият хромозомен комплект винаги е 46 хромозоми, дори ако един е прикрепен към друг).
Задълбочено проучване за по-опитните
Транслокацията на хромозома няма здравословни последици, освен когато се отнася до хромозома, присъстваща в три екземпляра, или когато в случая тя включва загуба на генетичен материал от съответната хромозома.
В генетиката, когато транслокацията няма последици за здравето на индивида, ние говорим за балансирана транслокация.
Рискови фактори
Плодородните жени на всяка възраст могат да имат дете със синдром на Патау; статистиката обаче показва, че те са по -застрашени при жени на възраст над 40 години.
на синдрома на Патау се състои от няколко външни и вътрешни физически аномалии, включително:- Малка глава (микроцефалия).
- Холопросенцефалия. Това е неспособността да се раздели мозъкът на две полукълба; тя е свързана с тежки неврологични проблеми и дефекти на лицето.
- Миеломенингоцеле (или spina bifida Aperto). Това е най -тежката форма на спина бифида.
- Наклонено чело.
- Широк нос.
- Ниски и необичайно оформени уши, които са свързани с глухота и повтарящи се инфекции (отит).
- Очни дефекти от различни видове (микрофталмия, хипотелоризъм, анофталмия, очна колобома и отсъствие на ретината), свързани с намалено или липсващо зрение.
- Цепнатина на устната и / или небцето.
- Полидактилия (или хипердактилия) и камптодактилия. Те са две малформации на ръцете.
- Аплазия на кожата (или аплазия кутис). Това е медицинският термин за липса на кожа в определени области на скалпа.
- При мъжете крипторхизъм и малформации на скротума и гениталиите (например: микропенис); при женски индивиди, от друга страна, двурога матка и хипертрофия на клитора.
- Дихателни затруднения и сърдечни дефекти (напр. Предсърдни и вентрикуларни дефекти, патентован дуктус артериозус, валвулопатии и декстрокардия).
- Бъбречни кисти.
- Стомашно -чревни аномалии, като омфалоцеле и коремна херния.
Симптоми и признаци на синдрома на Патау след един месец от живота
Ако човекът със синдром на Patau навърши един месец от живота си, той развива допълнителни нарушения, включително:
- Трудности при правилното хранене;
- Запек;
- Гастроезофагеална рефлуксна болест;
- Бавен темп на растеж;
- Сколиоза;
- Склонност към раздразнителност;
- Чувствителност към слънчева светлина (фотофобия);
- Намален мускулен тонус;
- Хипертония;
- Синузит и инфекции на пикочните пътища, окото и ухото.
Ако поради различни причини не е възможно да се извършат гореспоменатите проверки, диагнозата на синдрома на Патау се появява при раждането, чрез точен физически преглед и хромозомния анализ на кръвна проба.
Би-тест
За да се извърши между 11 -та и 14 -та седмица от бременността, това е преглед на скрининг който комбинира измерването чрез ултразвук на нухалната прозрачност с количественото определяне в кръвта на майката на протеините PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността) и hCG (хорионгонадотропин).
Би-тестът е „диагностично изследване, полезно за откриване на възможността плодът да има някаква хромозомна аномалия.
Той представлява малка граница на грешка, следователно, в случай че дава подозрителни резултати, е необходимо да се прибегне до по-задълбочени изследвания, като амниоцентеза или CVS.
Амниоцентеза
Извършваща се между 16 -та и 18 -та седмица на бременността, амниоцентезата се състои в трансабдоминално вземане на проби от малко количество околоплодна течност - това е течността, която обгръща и защитава плода по време на неговото развитие на матката - и в последващия лабораторен анализ на хромозомния набор от фетални клетки, съдържащи се в взетата проба от течност.
Амниоцентезата е много задълбочен и надежден преглед, който е в състояние да идентифицира всякакви възможни хромозомни аномалии; тъй като тя е свързана с минимален риск от смърт на плода, нейното изпълнение се показва само когато дават пренатален ултразвук и би-тест или три-тестове подозрителни резултати или когато съществуват определени състояния (напр. напреднала възраст на майката, анамнеза за спонтанни аборти и др.).
Вилоцентези
Изпълним между 10 -та и 12 -та седмица от бременността, CVS е диагностична техника, подобна на амниоцентезата, с единствената разлика, че феталният материал, който трябва да се събере и впоследствие да се анализира в лабораторията, е хорионните ворсинки (вместо околоплодната течност).
Подобно на амниоцентезата, CVS може да причини нежелана смърт на плода, така че се посочва само когато е крайно необходимо.
.Трябва обаче да се отбележи, че за пациентите, родени живи, съществува възможност те да бъдат подложени, ясно само след съгласието на родителите, на някои симптоматични терапии с чисто палиативна цел.
Симптоматично-палиативни лечения
Сред симптоматично-палиативните лечения за страдащите от синдрома на Патау заслужават да бъдат споменати следните:
- Техники за изкуствено хранене, като тръба или гастростомия;
- Операция, насочена към коригиране на цепнатината на устната и цепнатината на небцето;
- Използването на визуални и / или слухови помощни средства за справяне с всякакви дефекти на зрението или слуха.
