Синдромът на Едуардс или тризомия 18 е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с наличието на трета хромозома 18 в клетките на засегнатия индивид.
Синдромът на Едуардс е много сериозно и несъвместимо състояние с живота: повечето от засегнатите всъщност умират преди раждането или са мъртвородени.
Според най -надеждните изследвания изглежда, че синдромът на Едуардс се дължи на „генетична аберация, която се случва преди зачеването и която се отнася до полови клетки на един от родителите или малко след зачеването.
Обикновено за пренатална диагностика на синдрома на Едуардс са необходими пренатални ултразвукови сканирания, би-тестове, три-тестове, скелетна рентгенография, ехокардиография и амниоцентеза или CVS.
За съжаление, в резултат на невъзстановима генетична грешка, синдромът на Едуардс е нелечимо състояние, дори когато е открито в ранен етап от развитието на плода.
- Всяка клетка на здраво човешко същество има 23 двойки хомоложни хромозоми, така че общо 46 хромозоми (23 са по майчина и 23 по бащина линия); от тези 23 двойки хомоложни хромозоми, 22 са автозомни (хромозомите, които не засягат пола на индивида, са автозомни) и едната е сексуална (хромозомите, които определят пола на индивида, са сексуални).
- Като цяло 46 човешки хромозоми съдържат целия генетичен материал, по -известен като ДНК; ДНК на индивид е това, което установява неговите соматични черти, предразположения, физически качества и т.н.
- ДНК може да претърпи мутации, тоест промени; тези мутации могат да засягат ДНК последователност в една или повече хромозоми (тези последователности се наричат гени) или могат да включват броя на хромозомите (говорим за тризомия, когато има 3 копия на една и съща хромозома, и за монозомия, когато тя е присъства само едно копие на дадена хромозома).
