Омфалоцеле

Общност

Омфалоцелето е вроден анатомичен дефект, характеризиращ се с неспособност за затваряне на корема и последващото изпъкване, през отвор на нивото на пъпа, на един или повече коремни органи (черва, черен дроб, стомах, далак и др.).

От: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

В повече от справедлив брой случаи омфалоцеле представлява клиничен признак на специфични хромозомни изменения, като тези, които предизвикват тризомия 13 или тризомия 18.
Освен това корелацията между омфалоцеле и вродени дефекти на сърцето и / или невралната тръба е честа.
Лекарите могат да диагностицират омфалоцеле още по време на пренаталния живот, чрез някои специални тестове.
Единствената възможна терапия е от хирургичен тип и се състои в повторното вмъкване на екстраабдоминалните органи в идеалната им кухина.

Какво е омфалоцеле?

Омфалоцелето е вроден дефект на коремната стена, характеризиращ се с изпъкналостта, през повече или по -малко широк отвор на пъпното ниво, на основните органи на корема (т.е. черен дроб, черва, стомах и др.).
Обикновено около тези стърчащи органи има тънка, прозрачна серозна мембрана, подобна на торбичка, която възниква от изхвърляне на перитонеума. Тази чанта обикновено е непокътната.

Според лекарите омфалоцеле е особен вид херния.

"Херния е изтичането на червата или част от нея от кухината, която обикновено я съдържа (N.B .: думата черва показва общ вътрешен орган).

Причини

Кратко въведение: при нормални условия, до около десетата (X) седмица от бременността, червата на плода се намират извън корема, точно извън пъпа. След това коремната кухина го абсорбира, чрез процес на сливане на коремната мускулна стена.
В началото на „омфалоцеле с“ е неправилното развитие, по време на феталния живот, на коремните мускули. Тези елементи, всъщност, вместо да се слеят помежду си и да абсорбират червата, остават отделни и пораждат истински отвор на корем.
С продължаването на бременността и увеличаването на размера на плода също коремните органи като стомаха или черния дроб постепенно са склонни да изпъкват и да се озоват по напълно ненормален начин извън корема.
Както ще видим, има случаи на омфалоцеле, които са по -сериозни от други.

ОНФАЛОЦЕЛ И ХРОМОСОМНИ АНОМАЛИИ

В доста голям брой случаи (около 15%) омфалоцеле съвпада с наличието на някои специфични хромозомни аномалии.
Хромозомните аномалии са сериозни генетични състояния, характеризиращи се с числени и понякога дори структурни промени на хромозомите, тоест на клетъчните елементи, в които се намира ДНК.
Това съвпадение накара лекарите и експертите да смятат, че двете обстоятелства са тясно свързани помежду си, като омфалоцеле представлява клинична проява на наличната хромозомна аномалия.
Хромозомните аномалии, които най-често определят наличието на омфалоцеле при тези, които го носят, са тризомия 18 (или синдром на Едуардс), тризомия 13 (или синдром на Патау) и синдром на Бекуит-Видеман.

Какво представляват тризомия 18 и тризомия 13? Няколко подробности

Генетиците говорят за тризомия, когато генетичният състав на индивида има три хромозоми от същия тип, тоест триплет от хомоложни хромозоми, а не двойка (както обикновено би трябвало да бъде). Следователно, ако общият брой хромозоми във всяка отделна клетка на здрав човек е 46, общият брой хромозоми във всяка отделна клетка на човек с тризомия е 47.
Тризомиите са част от тези генетични аномалии, известни като анеуплоидии, т.е.промени в хромозомния брой.
Носителите на тризомия 18 и тризомия 13 имат съответно три копия на автозомна хромозома 18 и три копия на автозомна хромозома 13.
И в двата случая здравословното им състояние е много сериозно и често несъвместимо с живота. Всъщност, ако смъртта все още не е настъпила в пренаталната възраст, много е вероятно да настъпи малко след раждането.
И тризомия 18, и тризомия 13 са отговорни за характерни физически промени (особено на лицево ниво) и включват като единствен известен рисков фактор напредналата възраст на майката.

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Според някои оценки на Центъра за контрол и превенция на заболяванията на САЩ (CDC), в САЩ годишната честота на омфалоцеле е 2-2,5 случая на 10 000 новородени.
Също според същото изследване смъртността, свързана с този дефект на коремната стена, ще бъде около 25%.

Симптоми и усложнения

За допълнителна информация: Симптоми на омфалоцеле

Характерният признак на омфалоцеле е екстраабдоминалното присъствие (т.е. външно на корема) на органите, които обикновено трябва да бъдат разположени вътре в коремната кухина.
Не всички омфалоцеле са еднакво тежки. Тежестта им зависи от размера на отвора на корема и от това колко органи излизат извън него.
Затова лекарите считат омфалоцеле, характеризиращо се с изпъкналост само на червата, за малко (или с ограничена тежест); докато считат омфалоцеле, характеризиращо се с изпъкналост на червата, черния дроб, далака и т.н., като голямо (или с висока тежест).

ДРУГИ ЗНАКИ

Често коремната кухина на бебета с омфалоцеле е много по -малка, отколкото би трябвало да бъде. Както ще се види в главата за терапията, това представлява проблем, когато лекарят се намесва хирургично.

УСЛОВИЯ

Почти незащитени (N.B .: перитонеумът не осигурява особено ефективна защита), коремните органи, разположени извън корема, могат:

• Лесно развийте инфекция. Инфекциите са особено чести при разкъсване на перитонеума.
• Лесно получавайте прищипване или усукване. Всичко това може да увреди засегнатия орган и да причини голяма и много опасна загуба на кръв.

СВЪРЗАНИ ДЕФЕКТИ

Често бебетата с омфалоцеле се раждат със сърдечни дефекти и дефекти на нервната тръба (т.е. ембрионалната структура, от която произхожда централната нервна система).
Тези промени могат да бъдат резултат от свързаните хромозомни аномалии, описани по -горе, или от други причини, в много случаи неизвестни.
Едновременното наличие на омфалоцеле и други дефекти в други апарати или системи отразява много сериозно здравословно състояние, фатално в рамките на няколко дни (ако дори не в пренаталната фаза).

Процент случаи на омфалоцеле със сърдечни дефекти и дефекти на невралната тръба.

Вид дефект

Процент

Вродени сърдечни дефекти
Вродени дефекти на невралната тръба 50%
40%

Диагностика

При раждането диагнозата омфалоцеле е доста проста. Новороденото всъщност има ясни и недвусмислени признаци.
В пренаталната фаза обаче лекарите биха могли да установят наличието на коремен дефект чрез нормален ултразвук.
В тези ситуации ултразвуковото изследване трябва да бъде последвано от по-задълбочени проверки, които служат за установяване на тежестта и характеристиките на омфалоцеле, всички други вродени аномалии и хромозомната структура на плода.
За да изяснят всички тези аспекти, лекарите прибягват до:

• Ултразвук от ниво II
• Фетална ехокардиография
• Амниоцентеза и / или фетален кариотип

НИВО II УЛТРАЗВУК

Ултразвукът от второ ниво е по -прецизен преглед от обикновения пренатален ултразвук (ултразвук от ниво I). Всъщност той предоставя много ясни изображения на органите на плода (и всякакви аномалии) и ви позволява да разберете как протича развитието на плода вътре в матката.

Обикновено лекарите го правят, когато „пренатален ултразвук от ниво I е показал нещо подозрително или когато поради различни фактори се смята, че бременността е изложена на риск“.

ФЕТАЛНА ЕКОКАРДИОГРАФИЯ

Феталната ехокардиография е нормален ултразвук на сърцето, който ви позволява да анализирате анатомията, функцията и ритъма на сърцето на плода.Ето защо е полезно да се изясни дали новороденото има сърдечни промени, свързани с омфалоцеле.
Извършва се от лекар, специалист по фетална и детска кардиология.

АМНИОЦЕНТЕЗА

Амниоцентезата се състои в трансабдоминално отстраняване на малко количество околоплодна течност.
Съдържаща се в сак (амниос или амниотична торбичка), околоплодната течност е течността, която обгражда и защитава плода по време на неговото развитие на матката.
След като пробата бъде взета (N.B .: лекарите обикновено извършват амниоцентеза между 16 -та и 18 -та седмица от бременността), лабораторията за анализ извършва различни тестове върху получената проба, включително проверка на хромозомния комплект.
Следователно, амниоцентезата ни позволява да разберем дали омфалоцелето е свързано с някои специфични хромозомни изменения.

ФЕТАЛЕН КАРИОТИП

Феталният кариотип е високо специфичен оценъчен тест за хромозомния набор на плода (N.B .: по -висок от амниоцентезата), който позволява точно да се изследват всички хромозоми на събрана клетъчна проба.
Това дава възможност да се идентифицират най -малките хромозомни изменения, които по -малко прецизен преглед, като например амниоцентеза, не винаги е в състояние да открие.

В СЛУЧАЙ НА ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА

Ако диагнозата омфалоцеле се появи в пренаталната фаза, майката трябва да се подлага на периодичен мониторинг, чрез който лекарят наблюдава хода на бременността.
Не е изключено омфалоцеле да регресира спонтанно по време на бременността.

Лечение

Лечението на омфалоцеле е изключително хирургично и има за крайна цел да възстанови вътре в корема органите, които се намират извън него.
Възможността за прилагане на тази терапия зависи главно от два фактора:

• Тежестта на омфалоцелето. Колкото по -тежка е тя, толкова по -трудна е интервенцията.
• Вродените аномалии, които съпътстват омфалоцелето. Колкото по -сериозни са те, толкова повече внимание и допълнителни грижи трябва да се отделят на малкия пациент.

ОНФАЛОЦЕЛ НА МАЛКО ГРАВИТАЦИЯ И ИЗОЛИРАН

Ако омфалоцелето е малко (например, когато само червата е извън корема) и не е свързано с други патологии, лекарите имат добри шансове да завършат успешно операцията по заместване.
По принцип операцията никога не е непосредствена, а винаги се извършва след кратък период от време след раждането, като през това време хирургът, който ще оперира бебето, покрива омфалоцелето със специален синтетичен материал.
От изпълнителна гледна точка интервенцията е доста деликатна и изисква значителна компетентност и опит от целия медицински персонал.

Причини за добрия шанс за успех

Повторното поставяне само на един орган е по -лесно от повторното поставяне на два или повече.
В допълнение, бебетата с леко омфалоцеле често имат коремна кухина с нормален размер, не по-малка от нормалната. Благодарение на това осъществимостта на операцията е по -голяма.

ТЕЖКИ И МНОГО ТЕЖКИ ОНФАЛОЦЕЛ

Ако омфалоцелето е тежко или много тежко, тъй като е свързано с други вродени дефекти, лекарите обикновено нямат шанс да лекуват успешно (или дори да намесват) изпъкналостта на коремните органи.
Причините са различни. Първо, повечето новородени в това състояние имат много малка коремна кухина, което не гарантира пространството, от което се нуждаят извън коремните органи. Второ, вродените дефекти, като вродени аномалии, са ситуации, които правят „извършването на“ хирургическа операция противопоказана.
Понякога може да се случи, че няма фондации, които да работят само през първите години от живота. При такива обстоятелства лекарите избират да отложат операцията за детството, с надеждата, че междувременно коремът ще разшири вътрешното си пространство.

Какъв е видът на раждане в случай на тежка или много тежка омфалоцеле?

В случай на тежко или много тежко омфалоцеле лекарите прибягват до раждане чрез цезарово сечение, тъй като то е по -малко опасно както за майката, така и за плода.

Прогноза

Според казаното в предишната глава, посветена на терапията, прогнозата на омфалоцеле зависи от тежестта му и свързаните с него патологии.