Общност
Болестта на Уилсън, наричана още хепатолентикуларна дегенерация, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на мед в тъканите и органите на тялото.
Това е фатално заболяване, затова е необходимо терапевтично лечение, което премахва медта от тъканите и предотвратява нейното натрупване.
Така е и с болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън, известна още като хепатолентикуларна дегенерация, е наследствено генетично заболяване, което води до прекомерно натрупване на мед в определени органи и тъкани.
Това е рядко заболяване, засягащо 1 на всеки 30 000 души.
Натрупването на мед се дължи на дефект в метаболизма й. В действителност, медта, абсорбирана с храната, не се екскретира адекватно, поради което остава в организма и се отлага главно в:
- черен дроб;
- мозъка.
И в по -малка степен, също и в:
- роговица;
- бъбреци;
- други тъкани.
Прекомерните количества мед в тези области причиняват увреждане на клетките. Най -сериозните ефекти се откриват в черния дроб и мозъка. В мозъка именно лещовидното ядро страда от най -големите последици: оттук и алтернативното име на хепатолентикуларна дегенерация.
Причини
Причината за болестта на Уилсън е „промяна на гена ATP7B, разположен на хромозома 13, която вече не изпълнява нормалната си функция.
Работата на гена ATP7B е да стимулира отделянето чрез жлъчката на излишната мед, съдържаща се в клетките. медта достига до различните тъкани на тялото.
Патогенеза
Медта се консумира в диетата. Абсорбцията му се осъществява в червата: тук се свързва с албумин (плазмен протеин) и достига до черния дроб. В този момент:
при здрав индивид:
- ATP7B насърчава връзката между мед и церулоплазмин. Церулоплазмин е плазмен протеин, използван за транспортиране и отделяне на мед.
При индивид с болест на Уилсън обаче:
- ATP7B не работи. Следователно, той не благоприятства връзката между мед и церулоплазмин.
- Медта остава свързана с албумин, не се екскретира и се натрупва в чернодробните клетки.
- Чернодробните клетки насищат всеки капацитет за съхранение на мед в тях.
- Следователно комплексът меден албумин е в излишък. Следователно, той избягва от хепатоцитите и навлиза в кръвта.
- Чрез кръвта медта достига до другите тъкани на тялото.
Следователно първият орган, който заплаща последствията, е черният дроб; следват мозъкът, бъбреците и роговицата.
Защо медта се разпространява в текстил?
При индивиди с болест на Уилсън, медта циркулира в кръвта, свързана с албумин. Връзката мед-албумин е много по-лабилна, отколкото тази между медта и церулоплазмина. Всъщност има малък афинитет между първите две c ". Когато медта, комплексирана с албумин, достигне тъканите и различните органи, тя среща вещества, към които има по -голям афинитет и се свързва с тях. Последиците са две:
- Тъканите и органите са обогатени с мед.
- Концентрацията на мед (купремия) в кръвта намалява.
От Уикипедия - Майката и бащата имат мутирал алел. Поради рецесивния характер на този алел те не проявяват никакво заболяване, но са здрави носители. И двамата родители могат да предадат по един мутирал алел на дете. В този случай детето ще бъде хомозиготно за дадения алел и ще прояви болестта. Във всички останали случаи наличието на един или и двата здрави алела не причинява смущения.
Наследяване
Болестта на Уилсън е автозомно рецесивно наследствено заболяване.
- Автозомно, тъй като генът ATP7B се намира на хромозома 13, несексуална хромозома.
- Рецесивен, тъй като мутиралият алел, който определя болестта, е рецесивен в сравнение със здравия. За да се разболее, индивидът трябва да има и двата мутирали алела. Всъщност един мутирал алел не е достатъчен, за да причини болестта. Един на 100 хората около около носят променен алел ATP7B Фигурата ясно обяснява тази концепция.
Симптоми
За допълнителна информация: Симптоми на болестта на Уилсън
Въпреки че това е наследствено генетично заболяване, в първите години на възраст няма нарушения. Първите симптоми, базирани в черния дроб, се появяват около 6 -годишна възраст. Обикновено това е минималното време, необходимо за натрупването на мед в вредни количества. В някои случаи началото може да настъпи в края на юношеството или дори около 30-40 г. С течение на времето нарушенията се появяват и в други тъкани.
Чернодробни симптоми
Черният дроб е първият засегнат орган, тъй като това е първият район, където пристига медта, абсорбирана от храната. Чернодробното здраве прогресивно се влошава. Еволюцията обикновено започва в юношеска възраст и следва следния ход:
- Хепатит.
- Не тежка цироза.
- Тежка цироза.
Състоянието, определено от лекаря, се създава с термина чернодробна недостатъчност: черният дроб вече не е в състояние да изпълнява своите функции.
Типични признаци на чернодробна недостатъчност са:
- Жълтеница.
- Болка в корема.
- Той се дръпна.
- Увеличаване на черния дроб (хепатомегалия)
- Уголемяване на далака (спленомегалия)
Мозъчна симптоматика
Медта достига до мозъка само когато черният дроб вече не може да го държи ограничен до собствените си клетки.
Отлаганията в мозъка причиняват неврологични увреждания от различно естество:
- Физически заболявания.
- Треперене на крайниците.
- Забавяне на движението.
- Трудности с говора (дизартрия).
- Трудности при писането.
- Затруднено преглъщане (дисфагия).
- Нестабилност при ходене.
- Мигрена.
- Епилепсия.
- Мускулна слабост и скованост.
- Поведенчески разстройства.
- Промени в настроението.
- Депресия.
- Неспособност за концентрация.
- Промени в личността.
- Деменция.
Ако пациентът не се лекува, неврологичното увреждане се влошава все повече и повече: индивидът става напълно зависим от другите, да се храни и да се движи.
Други тъкани
Освен това медта може да се отложи и в бъбреците. Настъпва увреждане на бъбреците, което води до:
- Аминоацидурия. Наличие на аминокиселини в урината.
- Гликозурия. Наличие на глюкоза в урината.
- Фосфатурия. Наличие на фосфор в урината
- Урикозурия. Наличие на пикочна киселина в урината.
- Калциурия. Наличие на калций в урината.
При нормални условия всички тези изгубени вещества биха се абсорбирали отново.Следователно, бъбречното натрупване на мед променя структурата и реабсорбцията на вещества, все още полезни за организма.
Други възможни симптоми на болестта на Уилсън са:
- Анемия.
- Панкреатит.
- Менструални проблеми.
- Спонтанен аборт.
- Преждевременна остеопороза.
Диагностика
Ако се подозира болестта на Уилсън, полезни диагностични тестове са:
- Кръвни тестове за тестване:
- Концентрации на церулоплазмин. Ниското ниво, под 20 mg / 100 ml, е показателно за заболяването. Нормалната стойност е 30 mg / 100ml.
- Концентрацията на мед (купремия). Ако е по -малко от нормалното, това е показателно за заболяването.
- Възможна хемолитична анемия.
- Чернодробни и бъбречни функции, чрез съответните им маркери (трансаминази, азотемия и др.)
- Анализ на урината, за да се оцени количеството на наличната мед (купрурия). Нивата над нормата са показателни за заболяването. Обикновено хората със състоянието отделят около 100 μg мед в урината си на всеки 24 часа.
- Оптометрично изследване, за да се установи наличието на пръстена на Kaiser-Fleischer.
- Чернодробна биопсия, за измерване на съдържанието на мед в чернодробните клетки. Патологичното ниво на медта е над 100 μg на грам черен дроб. Той е полезен и за оценка на състоянието на цироза.
- ЯМР на мозъка, за да се оцени здравето на лещовидното ядро, което помним е областта на мозъка, засегната от натрупването на мед.
- Генетичен ДНК тест.
Едновременното присъствие на:
- Пръстен на Кайзер-Флейшер.
- Признаци на чернодробна цироза.
- Увреждане на лещовидното ядро.
не оставяйте никакви съмнения относно диагнозата.
Измерен параметър
Купремия
110 μg / ml
<100μg / ml
Купрурия
100 μg / 24 часа
>> 100 μg / 24 часа
Церулоплазмин
30 mg / ml
<20 mg / ml
Терапия
Вижте също: Лекарства за надбъбречна недостатъчност
Ако не се лекува, болестта на Уилсън е фатална. Смъртта може да настъпи дори няколко години след появата на първите симптоми. Пациентът е обект на прогресивно влошаване на състоянието му, става все по -зависим от другите и при липса на специфично лечение увреждането на черния дроб и мозъка може да бъде необратимо.
Терапията се състои от:
- Намалете медните отлагания в черния дроб.
- Проверете абсорбцията на мед в червата.
- Намалете въвеждането на мед, приемана с диетата.
- Чернодробна трансплантация.
Намалете медните отлагания
Това е най -важната стъпка в спасяването на живота на пациента. Тя се основава на администрирането на:
- Пенициламин.
- Триентина.
Пенициламинът е лекарството по избор. Приложението му се извършва перорално и трябва да се приема цял живот. Той представлява хелатиращ агент, способен да отделя излишната мед и да я отвежда до бъбреците за екскреция. Въпреки това, той може да причини нежелани ефекти в самия бъбрек. В тези случаи е препоръчително лечението да се прекъсне, за да се разрешат възникналите проблеми, и да се приеме алтернатива на базата на триентин.
Триентинът също е хелатиращ агент.Прилага се перорално и действа като пенициламин.Не е толкова ефективен, но страничните ефекти също са по -малко.
Проверете чревната абсорбция на мед
Възможно е да се намали усвояването на мед чрез прием на цинк.Това предотвратява натрупването на мед в черния дроб. Прилагането на цинк се препоръчва, когато болестта на Уилсън е в начален стадий. С други думи, когато медта все още не е нахлула в другите тъкани. Терапията е ефективна, когато се комбинира с лечение с пенициламин.
Намалете въвеждането на мед
Консумацията на някои храни, богати на мед, трябва да бъде ограничена, като например:
- Орехови ядки.
- Черен дроб.
- Гъби.
- Шоколад.
- Морска храна.
Като цяло дневният хранителен прием на мед не трябва да надвишава 2 mg.
Чернодробна трансплантация
Това е необходимата терапия, ако:
- Увреждането на черния дроб е необратимо. В този случай говорим за тежка цироза.
- Предишните лечения са били неефективни.
Прогноза
Колкото по -рано започне терапията, толкова по -добра ще бъде прогнозата и качеството на живот.
Късната намеса означава ограничаване и само частично подобряване на увреждането на черния дроб и мозъка поради излишната мед. Някои функции всъщност остават непоправимо компрометирани.
В тежки случаи единственото решение за по -добра прогноза е чернодробна трансплантация.
.jpg)
.jpg)
