Така е и с джуджетата
Джуджето е сериозен естествен дефект, за който - в края на пубертета - височината не достига 130 см при мъжете и 125 см при жените. Когато височината надвишава тези стойности, но все пак остава под един метър и половина, говорим за умерен ръстов хипоеволутизъм. Във всеки случай, предвид голямата променливост между различните етнически групи, референтните стойности на природата остават показателни.
Говорим за инфантилно-джудже, когато в периода след пубертета тежкият соматичен дефицит е придружен от постоянството на характерните черти на детството. Развитието попада в границите на нормата, докато във втората се губи естествената хармония между различните сегменти на тялото.
Класификация и причини
Той Пингпинг със своите 73 см височина отдавна е най -ниският мъж в света (на снимката го виждаме на 20 години, малко преди смъртта му на 13 март 2010 г.); джуджето му се дължи на заболяване, известно като остеогенеза несъвършенство, което включва хетерогенна група наследствени нарушения на съединителната тъкан.
Всички тези уточнения са необходими, за да се класифицират многобройните форми на джуджета.
Един от най -честите, наречен хипофизна джуджета, се причинява от дефект в секрецията и / или действието на GH (соматотропен или растежен хормон). Това заболяване причинява тежък дефицит на растеж, но няма дефекти на интелигентността или големи аномалии в сексуалното развитие (пубертетът все още се забавя). Следователно това е форма на хармонично джудже. Формата на произход от щитовидната жлеза е вместо това типичен пример за дисхармонично джудже : крайниците са слабо развити по отношение на багажника и външният вид на лицето отразява тежкия умствен дефицит (микседематозна фация, с подути клепачи и устни, голям език, изпъкнал от устата). Сексуалното развитие също е силно компрометирано: вторичните полови характеристики не узряват в пубертета и менархе не се проявява при жените.
Джуджетата също могат да бъдат от малформативен / дисхармоничен тип; това е случаят например с ахондроплазия, наследствено генетично заболяване, с автозомно доминиращ модел, който засяга хрущялите и се среща с честота около един случай на 10 000 /20 000 живородени. Тази честота го прави най -често срещаният сред различните форми на джуджета (отговорни за 7 от 10 случая). Преждевременното заваряване на конюгационните хрущяли е придружено от късостта на крайниците, особено на проксималните сегменти, по отношение на багажника. Следователно бедрата и ръцете са изключително къси , докато седящият ръст е почти нормален Интелектуалното и сексуалното развитие са в рамките на нормата, ръцете са къси и квадратни, със същата дължина като последните четири пръста, главата е много обемна и заоблена, с изпъкнало чело.
Други форми на джуджета включват: остеогенеза несъвършенство (костно джудже), мукополизахаридоза, синдром на Хърлер или гаргоилизъм, синдром на Моркио, синдром на Вирхов-Секе и синдром на Търнър.
Лечение
За допълнителна информация: Лекарства за лечение на джуджета
Възможностите за лечение са подчинени на причините за произхода; при деца и юноши, засегнати от хипофизната нанизъм, растежът може да бъде стимулиран чрез подходящи хормонални терапии, по -специално чрез ежедневни инжекции на соматотропин (хормон на растежа).
Противоречивата хирургична техника на остеогенетично разсейване може вместо това да помогне за удължаване, коригиране и стабилизиране на костните малформации, които съпътстват ахондропластичния джудже.
