Какво е цистинурия
Цистинурията е автозомно рецесивно генетично заболяване, което засяга един на всеки 600 до 10 000 индивида;
Включени аминови киселини
От анатомо-функционална гледна точка цистинурията е вроден тубулен дефект, който причинява „недостатъчна бъбречна реабсорбция на цистин, лизин, аргинин и орнитин.
- Цистин: е сярна аминокиселина, получена чрез окислителната реакция на две молекули цистеин. Той присъства в много протеини, от които влияе върху третичната структура и също участва в образуването на глутен.Цистинурията е лесно разпознаваема благодарение на нивата на екскреция на цистин, които при здравия пациент достигат около 80 mg / ден, докато при цистинуремичният цистин обаче не представлява основно хранително вещество или от който би било необходимо да се следят препоръчителните дажби за прием, всъщност той се синтезира от нулата от две молекули цистеин, аминокиселина, получена от L-метионин.
- Лизин: е незаменима аминокиселина. Неговите биологични роли са много: синтез на L-карнитин, синтез на колаген, предшественик на ниацин (вит. PP) ...
- Аргинин: е незаменима аминокиселина при деца. Неговите функции са креатин предшественик, чернодробна детоксикация на азотни групи, прекурсор на азотен оксид ...
- Орнитин: произхожда от аргинин и е основен продукт от цикъла на карбамида, в който позволява елиминирането на излишния азот; участва и в синтеза на протеини.
NB. Някои експерименти показват, че при цистинурия, в допълнение към бъбречната загуба, има „промяна на абсорбционната способност на тези аминокиселини в червата.
Усложнения
За допълнителна информация: Симптоми Цистинурия
Като се има предвид, че цистинът и цистеинът НЕ са особено трудни за въвеждане аминокиселини с храната и че те са доста прости за синтез, загубата на аминокиселини в урината би била по -сериозна, ако включва лизин и евентуално аргинин; въпреки това, изчерпването на аминокиселините в плазмата, причинено от тубуларния дефект на бъбрека, НЕ е най -важният аспект при цистинурия.
Наблюдавайки химическата природа на участващите аминокиселини, се оказва, че докато се установява, че лизинът, аргининът и орнитинът са РАЗТВОРИМИ в киселата течност на пикочните пътища, цистинът НЕ, следователно има тенденция да КРИСТАЛИзира.
NB.Кристалите на цистин, присъстващи при тежка цистинурия, могат да бъдат изследвани и в прясна урина, която не се лекува в лаборатория, докато са необходими качествени (нитропрусит) и количествени (хартиена или колонна хроматография) изследвания за по -малко важните форми.
Камъни на цистин
В случай на цистинурия, цистиновите кристали могат да се утаят и да доведат до образуване на камъни в бъбреците, които в най -проблемните случаи се развиват във ВИДИМО РАДИОПЛЕЧНИ ИЗЧИСЛЕНИЯ и се изследват чрез празна рентгенография на корема. пикочните пътища, но въпреки че цистинурията представлява само 1% от всички клинични прояви на камъни в бъбреците, тя приема по -важно значение за появата на камъни в бъбреците.
Лечение на камъни при цистинурия
При цистинурия със свързани камъни в бъбреците най-успешното прилагано превантивно лечение е хиперхидратация и алкализиране на урината, докато по отношение на лекарствената терапия най-наскоро изследваната молекула е D-пенициламин. В най -сериозните случаи е препоръчително да се свърже алкализирането на урината и хиперхидратацията с лекарствена терапия, като също се предприеме ограничителна диетична терапия към аминокиселините МЕТИОНИН И ЦИСТЕЙН.
Хиперхидратация: периперхидратация означава (неправилно!) "Увеличаването на приема на диетичен хидросалин с цел допълнително разреждане на плазмата, благоприятстващо диурезата. С това устройство е възможно да се намали кристализацията на цистин и образуването на кристали. Вижте: Лечение хидропонно
Алкализиране: алкализирането на урината е процес на доброволна промяна на рН на бъбречния филтрат, следователно на кръвта. Фармакологичните изследвания експериментират с различни активни съставки, които позволяват да се получат вариации на филтрата, вариращи от 5 до 8,5 (където неутралното е 7); сред тези молекули най -често се използват инхибиторите на карбоанхидразата, цитратите и бикарбонатите.Също така е важно да се имат предвид някои хранителни правила, полезни в процеса на алкализиране:
- Водоснабдяване, равно на поне 1 ml / kcal въведена енергия
- Доставка на минерални соли и алкализиращи микроелементи
- Ограничаване на излишния протеин
- Избягване на ацидоза, предизвикана от кетогенни диети
- Ограничаване на алкохола и кафето
Ограничителна диетична терапия с метионин и цистеин: при която е важно да се ограничат или премахнат храни, които съдържат изключителни количества метионин и / или цистеин; сред тях: водорасли от спирулина, соев протеин на прах, яйчен прах, пармезан, орехи, риба тон, пилешки гърди ... € и всички други високо протеинови храни.
Библиография:
- Атлас по физиопатологична и клинична анатомия. Том 5 - Ендокринна система и метаболитни заболявания - Frenk. H. Netter - страница 243 - Масон
.jpg)
