Атаксията на Фридрих: определение
Атаксията на Фридрайх дължи името си на Николаус Фридрайх, който през 1863 г. описва симптомите на това кинетично разстройство - необходимо отговорно за прогресивното и неизбежно увреждане на централната и периферната нервна система.
Честота
Както вече споменахме, болестта на Фридрайх със сигурност е най -честата форма на наследствена атаксия: просто си помислете, че половината от атаксичните синдроми се диагностицират като атаксия на Фридрайх. Медицинската статистика показва, че приблизително 100 000 лица, страдащи от тази атаксия, от които 1200 са италианци.
Най -често атаксията на Фридрайх започва в ранна детска възраст, особено при деца на възраст между 6 и 15 години; в някои случаи гореспоменатият атаксичен синдром се проявява след 20 -годишна възраст (късно начало).
Генетично предаване
Като автозомно-рецесивно заболяване, родителите, клинично в добро здраве, могат да предадат гена на атаксията на Фридрайх на потомството си, когато и майката, и бащата са здрави носители, с 25% вероятност (1 пациент на 4 деца).
Понастоящем атаксията на Фридрайх се диагностицира чрез молекулярно генетичен тест, който е възможен чрез анализ на кръвна проба.
Около 1996 г. изследванията в областта на молекулите донесоха много важен поврат, тъй като генът, отговорен за атаксията на Фридрих, е изолиран: това е генът FXN - известен също като X25, разположен на нивото на хромозома 9 (регион 9q13 -q21 )-който кодира фратаксин (или фратаксин), протеин, състоящ се от повторения на триплетния GAA (гуанин-аденин-аденин) в първото некодиращо място на гена (интрон). Както вече беше споменато в предишни статии, фратаксинът е локализиран на ниво митохондрии и е отговорен за регулирането на желязото и изхвърлянето на метаболитни отпадъци, произведени от енергийните механизми в митохондриите. При стандартни условия последователностите на гореспоменатите нуклеотидни бази не броят повече от 40 триплети (здрави индивиди), но при атаксични пациенти GAA последователностите са над 100 или дори 1200 [взети от www.atassiadifriedreich.it]
Симптоми
Въз основа на „възрастта на настъпване“ на атаксията на Фридрайх и тежестта на разстройството могат да се конструират различни картини на симптомите; от това следва, че симптомите, произтичащи от атаксичния синдром на Фридрайх, не винаги са постоянни. Въпреки това, обикновено първите симптоми засягат баланс и двигателен контрол, следователно засегнатият субект не е в състояние да поддържа определена правилна стойка за дълги периоди, особено когато е на многолюдни места. Атаксията на Фридрайх е предназначена да се изроди: с течение на времето пациентът проявява очевидни смущения в извършването на най -простите дейности, като ядене, говорене, писане и др. движете се с инвалидна количка; в случаи на по -голяма тежест синдромът може да причини и тежко сърдечно заболяване, понякога фатално.
Други симптоми, свързани с атаксията на Фридрайх, са сколиоза и кухо стъпало (при което подметката очевидно е извита); освен това, почти всички засегнати пациенти показват очевидно увеличение на стените на интервентрикуларната преграда, променена електрокардиограма и повишена сърдечна честота. , Атаксията на Фридрайх не засяга само нервната система: много засегнати пациенти са диагностицирани с прогресиращо сърдечно заболяване, отговорно за анормалното уголемяване на сърдечния мускул и очевидна трудност при изпомпване на кръв.
Диагностика и терапия
Молекулярната диагноза, която може да се извърши чрез вземане на кръвта на пациента, със сигурност е най -подходящият метод за идентифициране на мутиралия ген; Въпреки това, магнитно -резонансната томография също е полезна, както и неврофизиологичните изследвания, използвани за оценка на предаването на нервни стимули.
Понастоящем са налични и лабораторни тестове за потвърждаване на хипотетичната диагноза на здрав носител.Медицинската статистика съобщава, че 20% от пациентите с атаксия на Фридрайх са диабетици: в тази връзка се препоръчва годишна или шестмесечна проверка на кръвната захар.
Като се имат предвид възможните сърдечни проблеми, произтичащи от атаксията на Фридрайх, лекарят може да предпише специфични фармакологични специалитети на пациента, за да контролира всяка симптоматична дегенерация.
Други статии за "Атаксията на Фридрайх"
- Атаксия: диагностика и терапия
- Атаксия
- Атаксия: класификация
- Атаксия: симптоми и причини
- Церебеларна атаксия
- Атаксия на зъбите Шарко-Мари
- Атаксия накратко: Обобщение на атаксията
