По-подробно, болестта се характеризира с дефект в метаболизма на аминокиселини с разклонена верига (наричани още BCAA, от английски Аминокиселини с разклонена верига) - левцин, изолевцин и валин - което води до доста тежка симптоматика.
Заболяването дължи името си на факта, че един от характерните симптоми е миризмата на урина, много подобна на тази на кленов сироп.
(разпространение на приблизително 1 /185 000 живородени в световен мащаб), известни също като левциноза, кетоацидурия с разклонена верига или дефицит на кетокиселина дехидрогеназа с разклонена верига.
Характеризира се с дефицит на разклонена верига алфа-кетокиселинна дехидрогеназа комплекс, комплекс от многосубединични ензими, отговорни за метаболизма на разклонени аминокиселини, като левцин, изолевцин и валин. Този дефицит се дължи на локализирани мутации в кодиращи гени.за субединици, които съставляват гореспоменатия ензим Трансмисията е автозомно рецесивна.
Дефицитът на горния ензимен комплекс кара пациента да натрупва големи количества разклонени аминокиселини и съответните кето киселини; състояние, което може да причини сериозни увреждания на организма.
Заболяването се проявява от най -ранните етапи от живота на бебето, дори ако първоначално засегнатите деца изглеждат здрави.
разположени върху гени, които кодират синтеза на субединици E1a, E1b и E2 на ензимния комплекс с разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназа (BCKADC, от английски Кето киселинна дехидрогеназа с разклонена верига ° С.сложен). По-конкретно, генетичните мутации, отговорни за заболяването, се намират върху гените BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) и DBT (1p31).на детето, което си спомня това на кленов сироп (оттук и името на болестта). Други симптоми на заболяването са представени от:
- Рязък плач;
- Слаб апетит;
- Загуба на телесно тегло;
- Метаболитна криза, която може да възникне при:
- Липса на енергия;
- Раздразнителност;
- Той се дръпна;
- Дихателни затруднения.
- Дехидратация;
- Хипотония;
- Хипогликемия;
- Опистотонус;
- Конвулсии;
- Забавяне в развитието;
- Прогресивна енцефалопатия с летаргия.
Без своевременно лечение заболяването може да доведе до централна дихателна недостатъчност, кома и смърт.
метаболизира протеините си. При липса на адекватно лечение кома настъпва в рамките на 7-10 дни и последствията са трагични.
Кленов сироп Болест на урината Междинно
Междинната форма на MSUD е рядка форма, при която ензимната активност на комплекса с разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназа е малко по-висока от класическата форма и е приблизително 3-8% от нормалната активност. Симптомите са подобни. класически MSUD, но може да бъде по -малко тежък и да започне по -късно от последния.
Интермитентно заболяване на урината с кленов сироп
Интермитентната форма на болестта на уринен кленов сироп се характеризира с късното начало на симптомите, приблизително около първата или втората година на детето.
Въпреки че е безсимптомно след раждането, може да причини забавяне на развитието по време на ранна детска възраст.Въпреки това, в сравнение с тези, споменати по-горе, интермитентната форма е по-лека и ензимната активност на комплекса с разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназа е малко по-висока, приблизително, от 8% до 15% от нормалната активност.
Тиамин-чувствителен болест на урината от кленов сироп
От клинична гледна точка чувствителната към тиамин форма на MSUD е подобна на междинната форма и също е рядка форма.Характеризира се с факта, че заболяването се подобрява след прилагането на определени концентрации на тиамин (или витамин В1, които По -подробно, след лечение с тиамин, има по -голяма хранителна толерантност към левцин.
новородено, което обикновено включва вземане на кръвна проба от новороденото и извършване на различни анализи.
Ако бебето прояви симптоми след неонаталния период, диагнозата може да бъде поставена чрез кръвни изследвания или чрез анализ на урината.
Ако, от друга страна, има известна фамилна анамнеза за MSUD, тогава е възможно да се извърши пренатална диагностика чрез извършване на подходящи генетични тестове.
интравенозен инсулин и липиди. В някои случаи може да се наложи и хемодиализа.След като острата фаза на заболяването бъде овладяна, бебето трябва да се храни с мляко без BCAA (аминокиселини с разклонена верига). Диета без BCAA или във всеки случай с много ниски концентрации трябва да се спазва стриктно през целия живот на пациента.
Понякога ортотопичната чернодробна трансплантация може да бъде полезно лечение. От друга страна, това е много деликатна хирургична процедура, която, за съжаление, не е практична при всеки пациент.
Следователно, като се изключи възможността за гореспоменатата трансплантация, спешното лечение на острата фаза и поддържането на ограничителна и строга диета, свързана с непрекъснато наблюдение на пациента, в момента представляват единствената терапевтична стратегия за заболяване на пикочните пътища. Кленовият сироп .
Диета за болести на урината с кленов сироп
Диетата за болести на урината от кленов сироп е ограничителна, тъй като изисква строго ограничаване - за да се спази границата на поносимост на всеки индивид - всички тези храни с високо съдържание на протеини, като месо, яйца и млечни продукти. диетата обаче трябва да гарантира на пациента прием на основни хранителни вещества, като например други незаменими аминокиселини, минерални соли и витамини.
Такава особена и толкова строга диета, разбира се, трябва да бъде установена на строго индивидуална основа за всеки пациент от лекар, специализиран в този тип метаболитна патология.
