Общност
Агенезата е медицинският термин, който описва пълното отсъствие на орган, поради неправилно ембрионално развитие.
Следователно епизодите на агенезия са анатомични аномалии от вродена природа.
Агенезата не трябва да се бърка с аплазия: докато в случай на агенезия, засегнатият орган напълно липсва, в случай на аплазия засегнатият орган е минимално скициран.
Определение на агенезия
Агенезата е терминът, който в медицината показва „пълното отсъствие на орган, след грешка по време на ембрионалното развитие
"Агенезис" всъщност е "вродена анатомична аномалия, където за" вродена "s" означава "присъстваща от раждането".
Многобройни органи на човешкото тяло могат да бъдат обект на агенеза.
АГЕНЕЗИЯ И АПЛАЗИЯ СА СИНОНИМНИ?
Въпреки че това е доста разпространена тенденция, приравняването на агенезията с аплазията е грешка.
Всъщност, докато агенезията е пълното отсъствие на орган, терминът аплазия показва липсата на развитие на орган или тъкан, където за "липса на развитие" s "означава" развитие не е завършено ".
По същество, следователно, ако в първата ситуация (агенезия) няма дори скица на засегнатия орган, във втората ситуация съществува опит, макар и минимален, за развитие на засегнатия орган, който понякога дори е видим.
ПРОИЗХОД НА ИМЕТО
Терминът "агенезия" произлиза от "обединението на две гръцки думи, които са: т. Нар. Частна алфа, съответстваща на началната буква" а "и" генезис "(γενεσις)." Частната алфа означава липса, докато "генезис" означава "раждане" или "поколение".
Следователно смисълът на агенезата е „липса на поколение“.
Видове
Има различни видове агенезия. Критерият за разграничение за различните типологии е, както може да се разбере, съответният орган.
Най -често срещаните видове агенеза включват: бъбречна агенеза, агенеза на пениса, агенеза на тестисите, агенеза на corpus callosum, мюлерова агенеза, агенеза на матката и фокомелия.
Сред по-рядко срещаните видове агенезия, от друга страна, има: агенезия на жлъчния мехур, очна агенеза, агенеза на ушите и зъбно-орална агенеза.
РЕНАГЕНА АГЕНЕЗИЯ
Бъбречната агенезия е вродена анатомична аномалия, характеризираща се с липсата на един или на двата бъбрека от раждането. По -конкретно, липсата на само един бъбрек се нарича едностранна бъбречна агенеза, докато липсата на двата бъбрека е по -известна като двустранна бъбречна агенеза.
Бъбречната агенеза в нейната едностранна форма е много по -широко разпространена от бъбречната агенеза в нейната двустранна форма; според надеждни статистически проучвания всъщност първото би включвало новородено на всеки 500, докато второто би засягало новородено на всеки 4000.
По неизвестни причини липсата на един или на двата бъбрека от раждането (вроден дефицит) е по -честа при мъжката популация.
Бъбречната агенезия може да бъде изолирано състояние или състояние, свързано с патологични състояния, като: тризомия 21, тризомия 22, тризомия 7, тризомия 10 или синдром на Търнър.
Симптоматологичната картина на бъбречната агенезия е променлива: отсъствието само на един бъбрек е асимптоматично състояние, стига единственият бъбрек да е здрав; напротив, липсата на двата бъбрека води, като се започне от феталния живот, наличието на състояние, известно като олигохидрамнион, което може да доведе до други малформации и в тежки случаи до смърт при раждане.
Анатомични малформации, които могат да бъдат свързани с едностранна бъбречна агенезия:
- Синдром на Потър;
- Полски синдром;
- Аномалии на Мюлеровите канали;
- Кисти на семенните везикули;
- Вродени сърдечни аномалии;
- Сиреномелия
НАКАЗАТЕЛНА АГЕНЕЗИЯ
Агенезата на пениса е вродена анатомична аномалия, която засяга изключително мъжката популация, характеризираща се с липса на пенис.
С честота, равна на един случай на всеки 5-6 милиона новородени мъже, агенезата на пениса може да възникне изолирано или свързана с агенеза на тестисите (което ще бъде обсъдено по-късно).
Основният проблем на мъжете, родени с агенеза на пениса, е невъзможността да се елиминира урината.За да се отстрани този проблем, пациентите трябва да се подложат на специфична операция, насочена към създаване на функционална уретра.
ТЕСТИКУЛАРНА АГЕНЕЗИЯ
Агенезата на тестисите е медицинският термин, който показва „вродена анатомична аномалия, изключителна за мъжката популация, която се характеризира с липса на тестиси.
Според надеждни проучвания агенезата на тестисите би възникнала в резултат на неуспех, по време на ембрионалното развитие, на някои специфични клетки, наречени клетки на Лейдиг.
Липсата на тестиси има различни последици върху функционалността на репродуктивната система на съответния мъж: от липсата / липсата на тестостерон до липсата на сперматозоиди и до несъществуващото развитие на вторични полови белези.
АГЕНЕЗИЯ НА КЛАСНОТО ТЯЛО
Агенезата на corpus callosum е вроден анатомичен дефект, характеризиращ се с липсата на т. Нар. Corpus callosum. Corpus callosum е ламина от бяло вещество, със сагитален ход и извита форма, която е разположена между двете мозъчни полукълба и е изградена от миелинизирани нервни влакна.
Агенезата на corpus callosum зависи от грешка по време на феталното развитие на мозъка, като последният процес се осъществява между третата и дванадесетата гестационна седмица.
Причините за горепосочената грешка все още са неясни. Според най-надеждните хипотези те биха могли да се състоят от: хромозомни аберации, генетично-наследствени мутации, пренатални инфекции или травма на главата, пренатална експозиция на токсини, пренатални мозъчни кисти или метаболитни заболявания.
Агенезата на corpus callosum може да причини различни симптоми и клинични признаци, включително: зрителни затруднения, хипотония, намалена двигателна координация, забавяне на движенията, намалено възприемане на болка, затруднено дъвчене и преглъщане, когнитивни дефицити, епилептични пристъпи, спастичност, проблеми със слуха , черепни малформации и др.
Понастоящем няма специфични лечения за агенезата на корпус мазола, а само поддържащи лечения, насочени към подобряване на симптоматичната картина.
- Синдром на Aicardi;
- Синдром на Шапиро;
- Акрокалозален синдром;
- Септооптична дисплазия (или синдром на де Морзие);
- Синдром на Mowet-Wilson;
- Синдром на Менкес.
Фигура: corpus callosum в човешкия мозък.
МУЛЕРИЙСКА АГЕНЕЗИЯ И АГЕНЕЗИЯ НА МАТЪЦАТА
Изключително за женското население, мюлеровата агенеза и маточната агенеза са две особени анатомични аномалии с вродена природа, които се характеризират съответно с отсъствието на матката, съчетани с повече или по -малко тежки малформации на проксималната част на вагината, и за единственото отсъствие на матката.
С други думи, докато жените с Мюлерова агенеза нямат матка и имат анормална вагина, жените с маточна агенеза нямат само матка.
Както Мюлеровата агенеза, така и агенезата на матката са отговорни за състояние на първична аменорея, при което нивата на половите хормони са нормални поради наличието на функционални гонади.
Понякога свързани с бъбречна агенеза или аномалии на прешлените, агенезата на Мюлерово и агенезата на матката са два примера за аномалии на Мюлеровия канал; за да бъдем точни, те са аномалии на Мюлеровите канали от клас I.
ФОКОМЕЛИЯ
Фокомелията е много рядко генетично заболяване, което причинява вродени анатомични аномалии с различна тежест в крайниците, главата и / или вътрешните органи.
Фокомелията е включена в списъка с форми на агенезия, тъй като сред възможните анатомични аномалии, зависими от нея, има и липсата на горни или долни крайници и липсата на бели дробове.
АГЕНЕЗИЯ НА Жлъчния мехур
Агенезата на жлъчния мехур е вродена анатомична аномалия, която се характеризира с липсата на жлъчния мехур.
Много често безсимптомно, това конкретно състояние наистина е много рядко; според някои статистически проучвания всъщност това би имало „честота на общата популация, равна на по -малко от 0,1%.
ОЧНА АГЕНЕЗИЯ
Очната агенезия е вродена анатомична аномалия, характеризираща се с липса на очни ябълки.
АГЕНЕЗИЯ НА УШИТЕ
"Агенезията на ушите е" вродена анатомична аномалия, която може да се характеризира с липсата на всички компоненти на ушите (от външното ухо до вътрешното ухо) или с отсъствието само на външната част (вътрешно ухо) .
Докато хората, които нямат всички компоненти на ушите, са напълно глухи, хората, които нямат само външното ухо, все още имат известна степен на слухови способности.
ЗЪБО-УСТНА АГЕНЕЗИЯ
Зъбно-оралната агенезия е група от малформации, характеризиращи се с липсата на елементи, които съставляват устата.
Сред различните зъбно-орални агенезии заслужават да бъдат споменати следните: анодонтия, аглосия и агнатия.
Анодонтията е агенезата на зъбите; това конкретно състояние може да засегне както първичното, така и вторичното съзъбие.
Аглосия е агенезисът на езика; следователно заинтересованите страни не представят езика.
И накрая, агнати е агенезата на долночелюстната кост или долната челюст.
