Поради мутацията на гена ACVR1 (ген, който контролира развитието и възстановяването на костите), прогресивната осифицираща фибродисплазия може да бъде състояние, което хората развиват по време на ембрионалното развитие (по -често) или че наследяват от един от родителите (рядко).
ФОП нарушава функционалността на засегнатите стави и мускули, което с течение на времето води до развитие на проблеми при ходене и баланс, затруднено дишане, дъвчене и говорене и т.н.
За съжаление, понастоящем тези, които страдат от прогресивна осифицираща фибродисплазия, могат да разчитат само на симптоматично лечение - тоест, насочено към облекчаване на симптомите - тъй като няма лек, способен да анулира мутацията в ACVR1.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия е вродено състояние, при което вроденото означава, че неговите носители са засегнати от раждането (дори ако последствията вече не са очевидни от този момент).
Прогресивната вкостяваща фибродисплазия е известна и със съкращението FOP, чиито съставни букви са ясна препратка към трите термина, използвани за определяне на обекта на условията на тази статия.
Знаете ли, че ...
Прогресивната осифицираща фибродисплазия е включена в списъка на заболявания на съединителната тъкан, като синдром на Ehlers-Danlos или синдром на Marfan.
Епидемиология
Прогресивната осифицираща фибродисплазия е рядко заболяване; според статистиката всъщност по света се ражда около един индивид на всеки 2 милиона.
Според епидемиологични данни за 2017 г. в целия свят има около 800 пациенти с прогресивна осифицираща фибродисплазия.
Първият род на ACVR1 мутация е пример за придобита мутация и полученото състояние се нарича придобит тип осифицираща прогресивна фибродисплазия; вторият вид ACVR1 мутация, от друга страна, е пример за наследствена мутация и полученото състояние се нарича наследствена прогресивна осифицираща фибродисплазия.
Какви са последиците от мутацията на ACVR1?
Помещение: гените, присъстващи в човешките хромозоми, са ДНК последователности, които имат за задача да произвеждат основни протеини в биологичните процеси, необходими за живота, включително клетъчен растеж и репликация.
Генът ACVR1 произвежда рецепторен протеин, способен да регулира растежа, развитието и възстановяването, където е необходимо, на скелетната система.
При здрави хора гена ACVR1 се активира при необходимост, което осигурява фин контрол на процесите на растеж, развитие и възстановяване на костите на скелета.
Например, непромененият ген ACVR1 е един от отговорните за процеса на вкостяване, характеризиращ скелетното съзряване на човешкото същество, при преминаването му от млада възраст до зряла възраст.
При хора с прогресивна осифицираща фибродисплазия, от друга страна, генът ACVR1, поради мутацията в неговия заряд, винаги е активен (конститутивно активиране), което включва загуба на фин контрол върху процесите, посочени по -горе, и появата на явление като образуване на костна тъкан на мястото на съединителната тъкан (например на мястото на хрущяла, сухожилията и т.н.) и на мястото на мускулите.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva е автозомно доминиращо заболяване
Да разбера...
Всеки човешки ген присъства в две копия, наречени алели, един от майчин произход и един от бащин произход.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия има всички характеристики на автозомно доминантно заболяване.
Генетично заболяване е автозомно доминантно, когато мутацията на единично копие на гена, който го причинява, е достатъчна, за да се прояви.
В резултат на всичко това прогресивната осифицираща фибродисплазия води до загуба на подвижност от страна на засегнатите мускули и стави, с логически последици за двигателните умения на пациента.
Знаете ли, че ...
Костните бучки, които FOP причиняват извън скелета, се наричат извънматочни огнища на вкостяване.
Ефектите от Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: подробности
По правило прогресивната осифицираща фибродисплазия атакува човешкото тяло отгоре; следователно първоначално засяга мускулите и ставите на отделения като главата, шията, гръбната област, гръдния кош, раменете и горните крайници и впоследствие компрометира мускулна и ставна функция на корема, таза, лумбалната област и долните крайници.
По отношение на симптомите е известно, че прогресивната осифицираща фибродисплазия води до:
- Признаци на възпаление (по -специално оток) в тези анатомични отдели, засегнати от растежа на допълнителна костна тъкан.
- Трудности при дъвчене и говорене. Те са следствие от това, когато въпросната болест атакува темпоромандибуларната става, чието правилно функциониране е от съществено значение за дъвченето и фонацията.
Трудностите при дъвченето са причина за недохранване.
- Трудности при разширяване на гръдния кош и последващи проблеми с дишането. Те се наблюдават, когато FOP засяга мускулите и ставите на гръдния кош чрез образуването на допълнителна костна тъкан.
- Трудности при движение на горните и долните крайници, което води до проблеми с баланса и координацията. Те са следствие от това, когато FOP осифицира важни стави като рамото, лакътя или коляното.
Проблемите с баланса и координацията често са причина за случайни падания, които могат допълнително да влошат здравословното състояние на пациента; всъщност всички възможни фрактури или наранявания на мускулни стави, които могат да възникнат в резултат на случайно падане, са последвани от необичайни репаративни процеси, които водят до образуване на допълнителна костна тъкан. - Гръбначни деформации. Те са резултат от това, когато болестта засяга ставите между различните прешлени и мускулите на гърба.
Важно е да се отбележи, че в допълнение към гореспоменатите последици, прогресивната осифицираща фибродисплазия е свързана и с някои вродени малформации, включително наличието на деформирани големи пръсти (това е признак, който характеризира практически всички случаи на FOP) и наличието на къси палци (това е често срещано явление, но не толкова често, колкото деформирани големи пръсти на краката).
Знаете ли, че ...
Прогресивната осифицираща фибродисплазия спестява някои части от човешкото тяло. Например, не предизвиква образуването на нежелана костна тъкан на езика, миокарда, гладките мускули, екстраокуларните мускули и диафрагмата.
Начало на прогресивна осифицираща фибродисплазия: кога се случва?
Като цяло прогресивната осифицираща фибродисплазия започва да показва първите признаци на своето присъствие още в ранна детска възраст; със сигурност под десетата година от живота на пациента той вече е дал пълно доказателство за себе си.
Усложнения
С годините присъствието на допълнителна костна тъкан при пациенти с FOP става все по -значително. Това води до развитие на различни усложнения, включително:
- Тежки проблеми с дишането
- Неподвижност;
- Невъзможност за хранене, последвано от тежко недохранване;
- Неспособност да се говори.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия е състояние, чието идентифициране се случва, в добър процент от случаите, по -късно, отколкото би трябвало. Това основно зависи от рядкостта на ФОП: преди да помислят за последното, всъщност лекарите се сещат за по -чести заболявания, които причиняват подобни симптоми (например: тумори на костите, фиброзна дисплазия, агресивна ювенилна фиброматоза и др.).
Медицинска история и физикален преглед
Анамнезата и физическият преглед по същество се състоят в точна оценка на симптомите, проявени от пациента.
В контекста на прогресивна осифицираща фибродисплазия, именно в тези фази на диагностичния процес лекарят установява наличието на някои типични последици от въпросното заболяване, като:
- Деформираните големи пръсти на краката;
- Трудности при движение;
- Проблеми с баланса и лоша координация;
- Склонност към случайни падания;
- Внезапната поява по тялото на признаци на възпаление.
Генетичен тест
Това е ДНК анализът, насочен към откриване на мутации в критични гени.
В контекст на прогресивна вкостяваща фибродисплазия, тя представлява потвърждаващ диагностичен тест, тъй като позволява да се подчертае мутацията на ACVR1.
Защо операцията не е едно от възможните лечения?
Наличието на FOP строго изключва използването на операция, насочена към елиминиране на излишните съсиреци от костна тъкан.Това се обяснява с факта, че на всеки костен разрез скелетът на пациента с прогресивна осифицираща фибродисплазия би реагирал по същия аномален начин като при претърпяване на фрактура, т.е. с обрастване на засегнатата кост.
Знаете ли, че ...
Извършването на костна биопсия (т.е. събиране на костна тъкан за "лабораторен анализ) при пациент с прогресивна вкостяваща фибродисплазия е много опасно, тъй като има същите ефекти като фрактурата (или, абсурдно, възможна интервенционна операция, насочена към елиминиране на допълнителни костна тъкан).
Дейности, които страдащият от FOP трябва да избягва?
Пациент с прогресивна осифицираща фибродисплазия трябва да избягва:
- Интрамускулни инжекции, като тези, насочени към ваксинации;
- Практикуването на спортни дейности;
- Прекалено инвазивни стоматологични процедури;
- Инвазивни хирургични интервенции.
