Синдром на Даун

Синдромът на Даун е набор от фенотипни прояви, свързани с наличието, частично или пълно, на свръхчислена хромозома 21. Поради тази причина синдромът на Даун е известен още като "тризомия 21".

Индексен раздел

Класификация и причини за произход Рискови фактори и честота Причини и риск от раждане на дете Клиничен фенотип (признаци и симптоми) Симптоми Синдром на Даун Скрининг тест по време на бременност PAPP-A Duo тест Комбиниран тест по време на бременност Три теста по време на бременност Нучална прозрачност Грижа и синдром на Даун Диетично лечение Синдром на Даун, между митове и истини

Класификация и причини за произход

Генетичното наследство на човека се основава на 46 хромозоми, организирани по двойки.Вътре в тези клъстери на ДНК се съдържат гените, които регулират различните характеристики на организма; говорим за хомоложни хромозоми, когато и двете съдържат една и съща генетична информация, свързана с една и съща фенотипни признаци (цвят на очите, цвят на кожата и др.) Както бе споменато, при човека има 23 хромозомни двойки, от които 22 са съставени от хомоложни хромозоми, докато последната двойка - тази на половите хромозоми - е съставена от различни хромозоми.

Последното определя пола на индивида; по -специално двойката XX е прерогатив на женския пол, докато двойката XY е типична за мъжа.

В обобщение, всички * клетки на човешкия организъм съдържат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, от които 22 хомоложни (автозоми) и хетероложна, включваща половите хромозоми (хетерозоми).

* Току -що изразеното правило избягва само зародишните клетки, които са сперматозоидите при мъжа и яйцеклетките при жената. Тези клетки, съставени от 23 хромозоми, се обединяват по време на оплождането; по този начин при раждането всяка от нашите хромозомни двойки той е съставен от хромозома, наследена от майката, и хромозома, наследена от бащата.

При синдрома на Даун току -що изброената хромозомна организация липсва; всъщност във всяка клетка на организма откриваме допълнителна хромозома (преминаваме от 46 до 47 хромозоми).

По отношение на характеристиките на свръхчислената хромозома, която характеризира генома на хората със синдром на Даун, можем да разграничим три различни форми на тризомия.

Пълна безплатна тризомия 21 Тризомия 21 от транслокация Тризомия 21 безплатно в мозайката 92-94% от случаите 4-5% от случаите 2-3% от случаите Хромозома 21 присъства три пъти вместо два.

Свръхчислената хромозома n ° 21 е свързана с „друга хромозома (транслокация) вместо двойката n ° 21. Някои от клетките съдържат нормалния набор от 46 хромозоми, докато други, поради добавената хромозома n ° 21, имат общо 47 хромозоми.

Както е обяснено по -горе, синдромът на Даун е известен също като "тризомия 21", като се има предвид, че във всички форми хромозома n ° 21 присъства 3 пъти. Най -известното име, "Синдром на Даун", произлиза от името на английския лекар Дж. Даун, който го описва за първи път през 1866 г., използвайки термина монголоидизъм поради чертите на лицето на пациентите, които припомнят точно тези от азиатското население от монголска етническа принадлежност.

Рискови фактори и честота

Както повечето хора знаят, рискът от зачеване на дете със синдром на Даун се увеличава с напредването на възрастта на майката в момента на зачеването, като става постоянен след 35 -годишна възраст. В 90-95% от случаите всъщност майката е тази, която в обекта на зачеването на гаметата (яйцеклетка) има две хромозоми 21 вместо едно копие на същата. Всичко това поради липса на разединение на същото по време на мейозата; това събитие се случва спорадично, следователно по непредсказуем начин. Следователно майката на дете със синдром на Даун може да роди напълно здраво дете в следващата бременност, но за съжаление е възможно и обратното събитие.По -специално, в първия случай рискът от раждане на друго засегнато дете. от синдрома на Даун е около един процент, докато при втория върви ръка за ръка с възрастта на майката.

Причините, отговорни за липсата на хромозомна дизюнкция, все още не са уточнени, дотолкова, че доколкото можем да си спомним, единственият важен рисков фактор е възрастта на майката над 35 години. На тази възраст всъщност рискът е 0,25%, докато на 45 вероятността за раждане на дете със синдром на Даун се увеличава до 2,8%.

Наследяването на синдрома на Даун се приема само за транслокационна тризомия 21 (4-5% от случаите, от които около половината са наследствени).

В момента неонаталното разпространение на заболяването се оценява на около един случай на всеки 750 живородени. Честотата на синдрома на Даун все още би била много по -висока, ако не беше фактът, че повечето от тризомичните бременности за хромозома 21 противоречат на спонтанно прекъсване, обикновено през първия триместър. Налични данни, живородените със синдром на Даун представляват само около 25% от общите тризомични концепции за хромозома 21.