Какво представлява синдромът на Гилбърт?
Синдромът на Гилбърт е наследствено нарушение на метаболизма на билирубина, жълто-оранжев пигмент, получен от разграждането на стари или повредени червени кръвни клетки. Това състояние, описано за първи път от Гилбърт и Леребулет през 1901 г., е доста често срещано.
Обикновено се появява след пубертета и е по -често при мъжете, отколкото при жените; през повечето време е безвреден и без симптоми, докато продължителността на живота е абсолютно нормална.
При хора, страдащи от синдром на Гилбърт, следователно има лека непряка хипербилирубинемия (вижте статията за билирубина, за да научите повече за метаболизма на веществото).
Причини и предаване
Модалностите на произхода на синдрома на Гилбърт все още не са напълно ясни. В тази връзка са предложени автозомно -доминантни и автозомно -рецесивни предавания; последната хипотеза в момента изглежда по -правдоподобна.
При пациенти със синдром на Гилбърт поради генетични мутации на гена UGT1A1 се наблюдава „неадекватен синтез и / или активност на„ ензима ”уридин дифосфоглюконат глюкуронилтрансфераза - изоформа 1А1”, участващ в метаболизма на билирубина.
Симптоми
Синдромът на Гилбърт се характеризира с хронична непряка хипербилирубинемия и умерена интермитентна жълтеница; всичко без клинично установена причина за морфологично или функционално чернодробно заболяване.
Кръвните тестове показват серумни нива на индиректен билирубин само малко над нормата. Същите фактори, които при здрави хора предизвикват леко повишаване на тези стойности, при пациенти със синдром на Гилбърт причиняват необичайни увеличения. Тези фактори включват стрес, инфекции, продължително гладуване, прием на някои лекарства, дехидратация, менструация и интензивни физически натоварвания.
Когато са налице, най -честите симптоми на болестта на Гилбърт включват умора, слабост, неясна коремна болка, диспепсия, анорексия (липса на апетит) и леко жълто обезцветяване на окото и кожата (жълтеница). Важно е да се отбележи, че тези симптоми са общи за други и много по -сериозни заболявания, като хепатит, цироза, запушване на жлъчните пътища и тумори на черния дроб или панкреаса; затова в случай, че е добре да ги съобщите незабавно на Вашия лекар. При около 40% от пациентите със синдром на Гилбърт се наблюдава и намаляване на средния живот на еритроцитите.
Поради асимптоматичността, която често го придружава, в много случаи синдромът на Гилбърт понякога се диагностицира по време на рутинни тестове, провеждани за изследване на наличието на други състояния или заболявания.
Диагнозата се поставя чрез обикновен кръвен тест, който в случай на положителност показва леко повишени нива на индиректен билирубин, когато другите маркери на чернодробната функция остават нормални. Тъй като при хора със синдром на Гилбърт индиректната билирубинемия варира в зависимост от горните фактори, тестът може да се повтори няколко пъти или да се извърши след 24-часов пост. Възможен ехограф на черния дроб ще изключи всяко друго заболяване, хепатоцелуларен или жлъчен тракт, потенциално отговорен за симптомите, изпитвани от пациента.
Лечение, грижи и предпазни мерки
Като генетично заболяване, синдромът на Гилбърт все още не познава адекватно лечение; Въпреки това, тъй като в повечето случаи не създава проблеми, обикновено не изисква никакво лечение. Пациентът със синдрома на Гилбърт обаче е поканен да следва начин на живот, който е по -внимателен за здравето на черния дроб, като избягва флуорирана вода (флуоридът е ензимен инхибитор) и някои хранителни излишъци (алкохол, пържени храни, храни и протеинови добавки и храни богати на мазнини, особено ако са сготвени); също така е полезно да се научите как да се справяте със стреса и да се опитате да предотвратите инфекции, дори и най -тривиалните (например чрез често миене на ръцете). Особено важно е да информирате Вашия лекар или фармацевт, преди да вземете каквото и да било лекарството; ензимният дефицит всъщност може да усили страничните ефекти, включително тези на обикновения парацетамол (тахипирин). Ензимните индуктори, като фенобарбитал, могат да се прилагат за насърчаване на регресията на „жълтеницата, когато причинява големи козметични проблеми или психологически последици на пациента със синдром на Гилбърт.
