Ксенобиотиците и други могат да причинят сериозни увреждания на генома в нашето тяло. Терминът, използван от експертите за описване на този процес, е МУТАГЕНЕЗА.
Мутагенезата е модификация на генетичния код, водеща до модификация на тризнаци и генния продукт (протеин). Промените, предизвикани от генна мутация, могат да имат 3 основни съдби:
- суспензия на генния продукт, индуцирана от въвеждането на STOP кодон;
- загуба на функционалност на генния продукт;
- намаляване или увеличаване на активността на генния продукт.
Тези промени в генетичния код могат да засегнат както зародишните клетки, така и соматичните клетки. Ако мутациите засягат зародишните клетки (мъжки и женски гамети), те причиняват генетични заболявания. По време на мейозата например може да възникне неправилно разпределение на хромозомите с последици, които засягат нероденото дете, като синдром на Даун, известен като тризомия на хромозома 21.
Ако мутациите засягат соматичните клетки, последните могат или не могат да претърпят образуването на неоплазми.
Степента на мутагенно увреждане зависи от няколко фактора:
- концентрация на мутагена в околната среда;
- разпределение на мутагена в човешкия организъм;
- метаболизъм на мутагена;
- химическа реактивност на мутагена;
- увреждане на капацитета за възстановяване от клетки;
- способността на целевата тъкан да разпознава и потиска размножаването на клетки с аберантни свойства.
Точкова мутация
Точковата мутация предсказва промяна в азотна основа. Това заместване може да бъде преход или трансверсия.
Трансверсията се състои в обмен между различни азотни основи, следователно пурин с пиримидин.
Резултатът от гена ще бъде грешната аминокиселина вместо правилната, с много различни потенциални последици.
ПРИМЕР НА ПУНКТИФОРМНА МУТАЦИЯ
CTC = левцин, ако тиминът е заменен с цитозин CCC = пролин
Както можете да видите, със заместването на една база имаме различно кодиране на аминокиселини, следователно различни съобщения.
Мутация чрез изместване на модула за четене
Този тип мутация се състои в делеция или добавяне на двойки нуклеотиди.Има две триплети, GCC и CGG, които кодират две аминокиселини, първата за аланин и втората за аминокиселината аргинин, ако мутация чрез изместване на модулът за четене поражда различни аминокиселинни последователности.
Тиха мутация
Тихата мутация е "промяна на триплета, кодиращ аминокиселина, която след тази мутация винаги кодира същата аминокиселина, докато променя генната последователност.
Дисидентска мутация
Триплетът претърпява мутация, която кодира различна аминокиселина, след което генната последователност се променя с модификация на крайния протеинов продукт. В този случай протеинът все още може да бъде функционален, ако мутацията е настъпила в точка от полипептидната верига, която има малко влияние върху активността на протеина, но ако вместо това мутацията е настъпила във важна точка от полипептидната верига, активността на протеинът може да бъде силно или модифициран.
Безсмислена мутация
Безсмислената мутация води до образуването на стоп кодон, така че протеинът е значително по -къс.
Как едно мутагенно вещество причинява тези мутации? Има три основни начина, по които мутагенните вещества могат да причинят сериозно увреждане на ДНК.
Първият начин е да се заменят азотните основи. Някои вещества, които предизвикват мутации, имат химична структура, много подобна на пуриновите и пиримидиновите основи, така че те се класифицират като аналози на основите. Следователно тези аналози заместват оригиналните бази. Проблемът възниква, когато ДНК-полимеразата ще се окаже репликираща ДНК, като срещне различни бази; следователно ще има грешки на нивото на репликация на нуклеинова киселина.
Вторият начин се състои в "алкилиране на основите чрез алкилиращи агенти. Тези агенти могат да бъдат моноалкилиращи агенти и в този случай те се свързват само в една точка от азотната основа, или чрез алкилиращи агенти, като нитрозамини и" афлатоксин, които се свързват в няколко точки на азотните основи.
И накрая, третият начин се състои във въвеждането на равнинни молекули, които преместват модула за четене, с последващо изменение на резултата.
Други статии на тема "Мутагенеза и мутации"
- Идентификация на токсикологичната опасност
- Токсичност и токсикология
- Хромозоми и хромозомни мутации
