Nuchal translucency, съкратено NT, е скринингов тест, който оценява риска от хромозомни аномалии през ранните етапи от живота на плода.
Статистически погледнато, интерпретацията на резултатите от нухалната полупрозрачност позволява да се идентифицират 75-80% от фетусите, засегнати от синдрома на Даун, с фалшиво положителен процент от 5-8%.
В допълнение към посочването на повишен риск от тризомия 21 и други по -редки хромозомни заболявания (като тризомия 18), нухалната полупрозрачност ни позволява да определим количествено вероятността плодът да е носител на определени скелетни и сърдечни малформации.
Кога се прави?
Nuchal полупрозрачност се извършва между 11 -та и 14 -та седмица на бременността, подлагайки матката на бременната на поредица от звукови вълни, които не могат да бъдат възприети от човешкото ухо (ултразвук). Тези вълни, абсолютно безвредни както за майката, така и за плода, се отразяват по различен начин от тъканите по отношение на тяхната плътност, след това се улавят от същата сонда, която ги генерира, преобразуват се в електрически сигнал и се обработват от компютър, за да осигурят изображения на изследваните тъкани.
В задната област на шията на плода има "зона, която не отразява ултразвук, следователно анехогенна и полупрозрачна; в тази област откриваме малко физиологично натрупване на течност между кожата и подлежащите паравертебрални тъкани. Събирането на тази течност започва да се появи около 10 -та седмица от бременността и да се увеличи дебелината през следващите седмици, а след това да намалее, докато изчезне след 14 -та седмица.
Nuchal полупрозрачност: клинично значение
Учените отбелязват, че прекомерната дебелина на тази полупрозрачна област (наречена нухална гънка) се дължи на повишен риск от синдрома на Даун или други хромозомни патологии.
Като цяло, колкото по -голяма е дебелината на нухалната прозрачност, толкова по -голям е рискът плодът да бъде засегнат от хромозомни аномалии (особено синдром на Даун и по -рядко от тризомия 13 или 18). Въпреки това, увеличаването на нухалната прозрачност не винаги е свързано с патологии, но може да бъде моментно събитие; освен това, когато има патологично значение, може да присъства и при липса на хромозомни дефекти, например поради сърдечно заболяване, метаболитни промени с хипопротидемия, вродена или придобита анемия (инфекции), скелетни дисплазии и др.
Що се отнася до нухалната прозрачност, важно е да запомните това винаги и във всеки случай говорим за скринингов тест, а не действителен диагностичен тест. Следователно резултатът от изследването, не ни казва дали плодът е здрав или болен, а само вероятностите, че е така. С други думи, негативността намалява риска, но не го елиминира, докато положителността НЕ означава непременно, че плодът е засегнат от болестта; по -скоро тя изисква допълнителни диагностични тестове, които ще се извършват чрез хромозомно изследване на фетални клетки след CVS или амниоцентеза; тези изследвания, като цяло, не се извършват директно като първи преглед, тъй като те са обременени от много малък, но не незначителен риск от аборт (0, 5-1%).
Като метод за скрининг „резултатът от изследването“ не говори за положителност или отрицателност, а - благодарение на „помощта на софтуер, разработен от Фондация за фетална медицина (Лондон) и оценката на други параметри (възраст на майката, тегло , пушене) и т. объркан със способността на теста да идентифицира фетуси, засегнати от синдрома на Даун. По-скоро това означава, че сред всички онези случаи, за които „прегледът докладва“ вниманието, има определен риск, който изисква по-нататъшни изследвания “, включва и определен процент фетуси, действително засегнати от синдрома на Даун (в този случай 75-80%) Следователно, при последващото изследване на амниоцент или ворсинки, по -голямата част от плодовете ще бъдат потвърдени без никакви хромозомни аномалии; това е така, защото бременните жени с рисков профил, равен или по -голям от 1: 250 (една или повече вероятности на 250, че плодът е болен).
За да се подобри надеждността на нухалната полупрозрачност като ранен скринингов метод за синдром на Даун, изследването сега е интегрирано с така наречения дуотест, който се състои в едновременния кръвен анализ на хорионгонадотропин (бета-β-hCG субединица) и PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин).
Счита се, че увеличаването на β-hCG и намаляването на PAPP-A във венозната кръв на майката показват повишен риск от синдром на Даун.
Концентрациите на тези две вещества (PAPP -a и B -hCG) - умножени по присъщия риск в зависимост от възрастта на майката и интегрирани с ултразвуковите данни за нухална полупрозрачност - позволяват да се разпознаят до 90% от случаите на синдрома на Даун., С процент на фалшиво положителни резултати от 5%. Въпреки че това са уважавани проценти, когато прогнозният риск е значителен, винаги и във всеки случай се предлага да се подложат на допълнителни инвазивни диагностични тестове. Цитогенетичното изследване на плода, извършено чрез CVS или амниоцентеза, следователно ще може да изключи (както се случва в повечето случаи) или окончателно да потвърди синдрома на Даун, тризомия 18 и други хромозомни аномалии.
Изследването на нухалната полупрозрачност може да бъде свързано и с ултразвуковото изследване на носната кост. Изследването на профила на плода по време на ултразвук, между 11 -та и 14 -та седмица, всъщност има важни последици при скрининга, тъй като през този период около 60 г. -70% от фетусите със синдром на Даун не показват видима носна кост.
Високата нухална прозрачност, дори когато комбинираният тест (ултразвук + би-тест) е отрицателен, може да бъде свързан с повишен риск от структурни аномалии на плода (по-специално, както вече беше споменато, засягащи сърцето). В този случай се препоръчва ултразвук от 2-ро ниво да се извърши на 16 и / или 20-22 гестационна седмица, като се обърне специално внимание на изследването на сърцето.
МОЛЯ, ЗАБЕЛЕЖКА: Интегрирането на най -дуотеста с нухалната прозрачност се нарича комбиниран тест.
Как се извършва изпитът за нухална прозрачност? Колко време трае? Болезнено ли е?
Понякога изпитът може да продължи повече от 30-45 минути, поради необходимостта от извършване на множество измервания с плода в добре установени позиции. По същата причина може да бъде помолен пациентът да кашля или да смени позициите си, за да се определи изместване на плода за правилно сканиране. Изследването понякога се възпрепятства от определени условия, като затлъстяване на майката или обемисти миоми на предната стена на матката.
От съществено значение е откриването на нухална прозрачност да се извършва от експерти и квалифицирани оператори, така че последващият анализ на риска да може да бъде стандартизиран, точен и надежден.
Ултразвуково измерване на нухална прозрачност може да се извърши трансабдоминално или трансвагинално; в последния случай изследването позволява да се получи по -добра разделителна способност на изображението и правилно сканиране, но също така може да причини известен дискомфорт на бременната жена.
.jpg)
